{"id":25037,"date":"2022-08-29T07:51:13","date_gmt":"2022-08-29T07:51:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/alport-syndroom\/"},"modified":"2024-10-31T23:26:19","modified_gmt":"2024-10-31T23:26:19","slug":"alport-syndroom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/alport-syndroom\/","title":{"rendered":"Alport-syndroom"},"content":{"rendered":"

Genen COL4A5, COL4A3 en COL4A4<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als: Familiale Nefritis, Erfelijke Nefritis, Dunne Basale Membraan Ziekte, Dunne Kelder Membraan Nefropathie; Nefropathie en doofheid, X-gebonden<\/em><\/strong><\/p>\n

Bevat:<\/em><\/strong><\/p>\n

Alport syndroom 1, X-Gebonden – OMIM#301050 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/301050<\/p>\n

Alport syndroom 2, autosomaal recessief – OMIM#203780 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/203780<\/a><\/p>\n

Alport syndroom 3, autosomaal dominant – OMIM#104200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/104200<\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Bij syndroom van Alport (AS) wordt een spectrum van fenotypes waargenomen, gaande van progressieve nierziekte met extrarenale afwijkingen tot ge\u00efsoleerde hematurie met een niet-progressief of zeer traag progressief verloop. Ongeveer twee derde van AS is X-gebonden (XLAS); ongeveer 15% is autosomaal recessief (ARAS) en ongeveer 20% is autosomaal dominant (ADAS).<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      AS kan zich overal voordoen van de kindertijd tot de ouderdom, hoewel het zich over het algemeen eerder manifesteert (tijdens de kindertijd of adolescentie) in XL- en AR-vormen. Zuigelingen zijn meestal aanvankelijk asymptomatisch<\/strong> bij de geboorte en in de neonatale periode. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/strong><\/p>\n