{"id":25019,"date":"2022-08-30T09:12:43","date_gmt":"2022-08-30T09:12:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carbamoylfosfaat-synthetase-i-deficientie\/"},"modified":"2024-10-31T23:16:31","modified_gmt":"2024-10-31T23:16:31","slug":"carbamoylfosfaat-synthetase-i-deficientie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/carbamoylfosfaat-synthetase-i-deficientie\/","title":{"rendered":"Carbamoylfosfaat synthetase I-defici\u00ebntie"},"content":{"rendered":"

CPS1-gen<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: CPS1-defici\u00ebntie, hyperammoni\u00ebmie als gevolg van CPS1-defici\u00ebntie<\/em><\/p>\n

OMIM#237300 https:\/\/omim.org\/entry\/237300<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Een zeldzame, ernstige stoornis van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een neonatale aanvang van ernstige hyperammoni\u00ebmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel een presentatie buiten de pasgeborene periode op elke leeftijd met (soms) mildere symptomen van hyperammoni\u00ebmie. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Een zeldzame, ernstige stoornis van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een neonatale aanvang van ernstige hyperammoni\u00ebmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel een presentatie buiten de pasgeborene periode op elke leeftijd met (soms) mildere symptomen van hyperammoni\u00ebmie.<\/p>\n

        \n
      1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in het gen CPS1<\/em>) moeten borstvoeding blijven geven en babyvoeding vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen<\/u>.<\/li>\n
        • Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met kwantitatieve aminozuren in plasma (zeer laag citrulline en arginine met veel glutamine), ammoniakgehaltes (zeer hoog) en organische zuren in de urine (normaal orotinezuur). Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.<\/li>\n
        • CPS1 is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en di\u00ebtist vereist, als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van zorg.<\/li>\n
        • Een levenslang dieet met weinig natuurlijke eiwitten, supplementen van essenti\u00eble aminozuren, citrulline en arginine indien nodig.<\/li>\n
        • Stikstofwegruimingstherapie (met natriumbenzoaat en\/of natriumfenylacetaat\/fenylbutyraat en arginine) of hemodialyse in noodgevallen<\/em> zou het ammoniakgehalte moeten verlagen.<\/li>\n
        • Vroege levertransplantatie voor mensen met CPS1D met neonatale aanvang kan metabole afwijkingen corrigeren, maar keert geen neurologische complicaties om. Valpro\u00efnezuur moet worden vermeden.<\/em><\/strong><\/li>\n
        • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n
            \n
          1. Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

            Orphanet:<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=461&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CPS1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Carbamoyl-fosfaat-synthetase-1-defici\u00ebntie&title=Carbamoyl-fosfaat%20synthetase%201%20defici\u00ebntie&search=Disease_Search_Simple<\/p>\n

            Biblio:<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1217\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            CPS1-gen Ook bekend als: CPS1-defici\u00ebntie, hyperammoni\u00ebmie als gevolg van CPS1-defici\u00ebntie OMIM#237300 https:\/\/omim.org\/entry\/237300 De ziekte: Een zeldzame, ernstige stoornis van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een neonatale aanvang van ernstige hyperammoni\u00ebmie die enkele dagen na de geboorte optreedt en zich manifesteert met lethargie, braken, hypothermie, insulten, coma en overlijden, ofwel een presentatie…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25019"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25019"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25019\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25020,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25019\/revisions\/25020"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25019"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25019"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25019"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}