{"id":25013,"date":"2022-08-30T09:22:43","date_gmt":"2022-08-30T09:22:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/galactosemie\/"},"modified":"2024-10-31T23:12:33","modified_gmt":"2024-10-31T23:12:33","slug":"galactosemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/galactosemie\/","title":{"rendered":"Galactosemie"},"content":{"rendered":"

GALT-, GALK1-, GALE- en GALM-genen<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u><\/em>: galactose-1-fosfaat uridylyltranserase-defici\u00ebntie, GALT-defici\u00ebntie, GALL-defici\u00ebntie, GAL-defici\u00ebntie en GALM-defici\u00ebntie. <\/em><\/p>\n

OMIM#230400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230400<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#230200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230200<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#230350 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/230350<\/strong><\/a><\/p>\n

OMIM#2618881 https:\/\/omim.org\/entry\/618881<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    De term “galactosemie” verwijst naar aandoeningen van het galactosemetabolisme, waaronder (a) klassieke galactosemie, (b) klinische variant galactosemie en (c) biochemische variant galactosemie (Duarte-variant galactosemie). Alle drie de vormen worden overge\u00ebrfd in een autosomaal recessief patroon – er moet een mutatie aanwezig zijn in de kopie\u00ebn die zowel van de moeder als van de vader zijn ge\u00ebrfd – om de ziekte te manifesteren. Indien onbehandeld, leiden sommige vormen van galactosemie tot leverfalen, wat de dood tot gevolg kan hebben.<\/p>\n

      \n
    1. GALT-gen: <\/strong><\/li>\n
    2. Klassieke galactosemie:<\/strong> Gevolg van twee pathogene varianten in het GALT-gen<\/em> . Deze vorm leidt meestal tot levensbedreigende complicaties voor onbehandelde zuigelingen, waaronder voedingsproblemen, groeiachterstand, leverfalen en E. coli-sepsis. Als tijdens de eerste levensdagen met een lactosebeperkt dieet wordt gestart, verdwijnen de neonatale symptomen meestal en worden de complicaties van leverfalen, sepsis en neonatale sterfte voorkomen. Ondanks vroege behandeling blijven kinderen echter een verhoogd risico lopen op ontwikkelings- en spraakachterstanden, evenals staar. Bijna alle vrouwen met klassieke galactosemie vertonen premature ovari\u00eble insuffici\u00ebntie (POI).<\/li>\n
    3. Biochemische variant galactosemie (Duarte-galactosemie): <\/strong>Resulterend uit een combinatie van een pathogene variant in heterozygote toestand en een Duarte GALT<\/em> allelische variant (D2) in heterozygote of homozygote toestand. Zuigelingen met deze vorm op moedermelk of lactoseformule zijn over het algemeen, maar niet altijd, asymptomatisch. Afwijkingen zoals geelzucht kunnen bij sommige zuigelingen worden gezien, maar verdwijnen snel wanneer wordt overgeschakeld op een galactosevrije formule. Veel beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg zijn van mening dat Duarte-galactosemie niet leidt tot klinische ziekte, ongeacht dieetinterventie; Dit kan echter nog steeds als polemisch worden beschouwd. POI is niet gerapporteerd voor vrouwen met Duarte-galactosemie.<\/li>\n
    4. GALK1-, GALE- en GALM-genen<\/em> :<\/strong><\/li>\n
    5. Klinische variant galactosemie:<\/strong> Gevolg van twee pathogene mutaties in een van deze 3 genen.<\/em> De GALE-vorm<\/em> kan ook leiden tot levensbedreigende complicaties voor onbehandelde zuigelingen, waaronder voedingsproblemen, groeiachterstand en hepatocellulaire schade (d.w.z. cirrose en bloedingen). GALK1<\/em>– en GALM-vormen<\/em> lijken beperkt te zijn tot de ogen en manifesteren zich als cataract. Geen cognitieve stoornissen in de GALK1-vorm, er is meer datum nodig voor GALM<\/em> vormen. Deze personen kunnen worden gemist bij traditionele screening van pasgeborenen<\/a> (NBS), omdat het niveau van galactose mogelijk niet zo duidelijk verhoogd is als bij de klassieke vorm. Als tijdens de eerste levensdagen met een lactosebeperkt dieet wordt begonnen, worden de ernstige acute neonatale complicaties meestal voorkomen. Vrouwen met een adequate vroege behandeling lijken geen risico te lopen op complicaties op de lange termijn, waaronder POI.<\/li>\n
    6. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Pasgeborenen met enige vorm van galactosemie zijn asymptomatisch<\/u><\/strong> bij de geboorte. Het begin van de symptomen kan al in de eerste levensweek optreden, vooral in de klassieke en klinische variantvormen. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/p>\n

      Een. De meest voorkomende vroege symptomen zijn slaperigheid, hyporexie, hypoactiviteit en prikkelbaarheid (“verborgen tekenen” van hypoglykemie).<\/p>\n

        \n
      1. Latere symptomen zijn onder meer langdurige geelzucht, cholestase en bloedingen. Indien onbehandeld, kan progressie naar leverfalen en epileptische aanvallen (recidiverende hypoglykemie) optreden.<\/li>\n
      2. Minder frequente bevindingen zijn onder meer voedingsproblemen, diarree, hepatomegalie, E.coli-infecties en sepsis. Klinische variantvormen kunnen asymptomatisch zijn en later in het leven (eerste decennium) staar als eerste teken hebben.<\/li>\n
      3. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        1. Zuigelingen met een positieve genetische test moeten ONMIDDELLIJK <\/strong>biochemische tests verzamelen (item B)<\/u> en vervolgens<\/u> beginnen met een lactosevrije formule (bijv. een sojaformule). Vroege behandeling, door het starten van een galactosevrij dieet, is essentieel om complicaties te voorkomen.<\/li>\n
        2. Zuigelingen met een positieve genetische test moeten bevestigende biochemische tests ondergaan in serum of plasma.\n
            \n
          1. Voor pati\u00ebnten met klassieke galactosemie is de erytrocytgalactose-1-fosfaatconcentratie > 10 mg\/dl en is de activiteit van het erytrocyt-GALT-enzym \u226410% van de controleactiviteit.<\/li>\n
          2. Voor pati\u00ebnten met klinische variant galactosemie is de erytrocyt-galactose-1-fosfaatconcentratie > 10 mg\/dl en is de enzymactiviteit van erytrocyten GALK1, GALE of GALM \u226410% van de controleactiviteit.<\/li>\n
          3. Voor Duarte-galactosemie is geen biochemische bevestiging nodig.<\/li>\n
          4. Als erytrocytenenzymtechnieken niet beschikbaar zijn, kan biochemische screening van pasgeborenen op galactosemie (filterpapiertechnieken) helpen.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n
          5. Voor pati\u00ebnten met klassieke en klinische variant galactosemie worden de volgende behandelingen aanbevolen:\n
              \n
            1. Levenslang lactose- en galactosevrij dieet:\n