{"id":25003,"date":"2022-08-30T12:25:06","date_gmt":"2022-08-30T12:25:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/syndroom-van-fanconi-bickel\/"},"modified":"2024-10-31T23:06:08","modified_gmt":"2024-10-31T23:06:08","slug":"syndroom-van-fanconi-bickel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/syndroom-van-fanconi-bickel\/","title":{"rendered":"Syndroom van Fanconi-Bickel"},"content":{"rendered":"<p><strong>SLC2A2-gen<\/strong><\/p>\n<p><u>Ook bekend als<\/u>: Glycogeenstapelingsziekte XI;Toni-Debr\u00e9-Fanconi syndroom; Hepatorenale glycogenose met renaal Fanconi-syndroom; Hepatische glycogenose met Fanconi-nefropathie; Leverglycogenose met aminoacidurie en glucosurie; Fanconi-syndroom met intestinale malabsorptie en galactose-intolerantie; Pseudo-Phlorizin Diabetes; Glycogenose, Fanconi-type &#8211; GSD XI<\/p>\n<p><strong>OMIM#227810 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/203750\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/227810<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte als gevolg van een defici\u00ebntie van familie 2 van opgeloste stoffendrager, gefaciliteerd door glucosetransporterlid 2 en gekarakteriseerd door hepatorenale glycogeenaccumulatie die leidt tot ernstige renale tubulaire disfunctie en verstoord glucose- en galactosemetabolisme.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De ziekte vangt aan tijdens de eerste levensmaanden met groeiachterstand, polyurie (verhoogde hoeveelheid urine), normo\/hypokali\u00ebmische metabole acidose (leidt tot kaliumspiegels &#8220;K&#8221;), nuchtere hypoglykemie en hyperglykemie na voeding. Metabole acidose, hypokali\u00ebmie (laag K), hypofosfatemie en rachitis zijn het gevolg van ernstige disfunctie van de proximale tubulus. Groeiachterstand en hepatosplenomegalie resulterend in een vooruitstekende buik zijn duidelijk in de vroege kindertijd. De puberteit kan worden uitgesteld. Gegeneraliseerde osteoporose kan al tijdens de kindertijd tot fracturen leiden. Sommige pati\u00ebnten vertonen ook een abnormale vetverdeling.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in het<em> SLC2A2-gen<\/em>) moeten borstvoeding blijven geven\u00a0 en <strong><em>vasten vermijden.<\/em><\/strong> Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.<\/li>\n<li>In sommige gevallen kan biochemische NBS enkele aanwijzingen geven, zoals verhoogde galactosespiegels en biotinidase-activiteit.<\/li>\n<li>GSD XI is een levenslange ziekte die regelmatige evaluatie door een metabole arts en metabole voedingsdeskundige vereist om vasten te vermijden, en een specifiek dieet volgt om hypoglykemie en ketose te voorkomen.<\/li>\n<li>De therapie bestaat uit het vervangen van water en elektrolyten die verloren zijn gegaan door de uitscheiding in de urine als gevolg van de disfunctie van de proximale tubulus. Bovendien is vitamine D-vervanging ook van fundamenteel belang voor het voorkomen van hypofosfatemische rachitis. Pati\u00ebnten moeten een galactosebeperkt diabetisch dieet volgen met fructose als belangrijkste bron van koolhydraten. Tijdens de zuigelingentijd kan nachtvoeding nodig zijn om hypoglykemie te voorkomen.<\/li>\n<li>Uit de beschrijving van de eerste ge\u00efdentificeerde en behandelde pati\u00ebnt blijkt dat de nierfunctie op volwassen leeftijd behouden blijft, ondanks dat de renale tubulaire disfunctie en de leverbetrokkenheid ook aanhouden.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3513&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Fanconi-Bickel-syndrome&amp;title=Fanconi-Bickel%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3513&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fanconi-bickel&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Fanconi-Bickel-syndroom&amp;title=Fanconi-Bickel%20syndroom&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Sharari S, Abou-Alloul M, Hussain K, Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel-syndroom: een overzicht van de mechanismen die leiden tot dysglykemie. Int J Mol Sci. 2020; 21(17):6286. PMID: 32877990.<\/li>\n<li>Mohandas Nair K, Sakamoto O, Jagadeesh S, Nampoothiri S. Fanconi-Bickel syndroom. Indiase J Pediatr. 2012; 79(1):112-114. PMID: 21327337.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SLC2A2-gen Ook bekend als: Glycogeenstapelingsziekte XI;Toni-Debr\u00e9-Fanconi syndroom; Hepatorenale glycogenose met renaal Fanconi-syndroom; Hepatische glycogenose met Fanconi-nefropathie; Leverglycogenose met aminoacidurie en glucosurie; Fanconi-syndroom met intestinale malabsorptie en galactose-intolerantie; Pseudo-Phlorizin Diabetes; Glycogenose, Fanconi-type &#8211; GSD XI OMIM#227810 https:\/\/omim.org\/entry\/227810 De ziekte: Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte als gevolg van een defici\u00ebntie van familie 2 van opgeloste stoffendrager, gefaciliteerd door glucosetransporterlid&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25003"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25003"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25003\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25004,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25003\/revisions\/25004"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25003"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25003"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25003"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}