{"id":25001,"date":"2022-08-30T12:23:25","date_gmt":"2022-08-30T12:23:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/leverglycogeenstapelingsziekten-gsds-met-leverbetrokkenheid\/"},"modified":"2024-10-31T23:05:20","modified_gmt":"2024-10-31T23:05:20","slug":"leverglycogeenstapelingsziekten-gsds-met-leverbetrokkenheid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/leverglycogeenstapelingsziekten-gsds-met-leverbetrokkenheid\/","title":{"rendered":"Leverglycogeenstapelingsziekten (GSD’s met leverbetrokkenheid)"},"content":{"rendered":"

Bevat:<\/em><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type Ia \u2013 GSD Ia (G6PC-gen <\/em>) – <\/strong>Ook bekend als<\/u>: ziekte van von Gierke; Hepatorenale vorm van glycogeenstapelingsziekte; Glucose-6-fosfatase-defici\u00ebntie; Hepatorenale glycogenose; GSDIa – <\/em>OMIM#232200 https:\/\/omim.org\/entry\/232200<\/strong><\/p>\n

\u00a0<\/em>– Glycogeenstapelingsziekte type Ib \u2013 GSD Ib (SLC37A4-gen<\/em> ) – <\/strong>Ook bekend als<\/u>: glucose-6-fosfaat transportdefect; GSDIb – <\/em>OMIM#232220 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232220<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type Ic – GSD ic (SLC37A4-gen<\/em> ) OMIM#232240 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232240<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type III \u2013 GSD III (AGL-gen) – <\/em>Ook bekend als<\/strong>: de ziekte van Forbes; Ziekte van Cori; Beperk dextrinose; Amylo-1-6-glucosidase-defici\u00ebntie; AGL-defici\u00ebntie; Glycogeen Debrancher defici\u00ebntie; GDE-defici\u00ebntie \u2013 GSDIIIa\/b\/c<\/em> – OMIM#232400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232400<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type VI \u2013 GSD VI (PYGL-gen) – <\/em>Ook bekend als<\/strong>: de ziekte van Hers; Fosforylase defici\u00ebntie glycogeen-stapelingsziekte van de lever – GSD VI <\/em>– OMIM#232700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/232700<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte Type IXa \u2013 GSD IXa (PHKA2-gen<\/em> ) <\/strong>Ook bekend als<\/u>: leverglycogenose, X-gebonden, type I (XLG1); Glycogeenstapelingsziekte VIII; GSD VIII; GSD8, voorheen<\/em> – OMIM#306000 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/306000<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type IXb \u2013 GSD IXb (PHKB-gen<\/em> ) <\/strong>Ook bekend als<\/u>: glycogenose van lever en spier, autosomaal recessief; Fosforylasekinasedefici\u00ebntie van lever en spieren, autosomaal recessief<\/em> – OMIM#261750 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/261750<\/strong><\/a><\/p>\n

– Glycogeenstapelingsziekte type IXc \u2013 GSD IXc (PHKG2-gen<\/em> ) <\/strong>– <\/em>OMIM#613027 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613027<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Glycogeenstapelingsstoornissen (GSD’s) zijn een groep zeldzame stofwisselingsziekten met een abnormaal glycogeenmetabolisme. De incidentie van GSD is ongeveer 1:10.000 levendgeborenen. Deze groepen ziekten worden veroorzaakt door verschillende enzymdefici\u00ebnties die resulteren in abnormale glycogeensynthese of glycolyse, meestal in de spieren en\/of levercellen. Verschillende soorten GSD’s worden gecategoriseerd op basis van het type defici\u00ebnte enzymen en aangetaste weefsels. GSD’s met betrokkenheid van de lever (Hepatische GSD’s) zijn een complexe groep aandoeningen, waaronder 8 hierboven genoemde ziekten.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ze worden allemaal in verband gebracht met hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel) en hepatomegalie (vergroting van de lever). Klinische symptomen van verschillende soorten hepatische GSD’s lijken sterk op elkaar, zoals korte nuchtere intervallen (minder dan 4 uur), hepatomegalie of hypoglykemie, die kunnen worden waargenomen bij GSD type I en GSD III, IV, VI en IX. Behandelmethoden en -modaliteiten, complicaties en natuurlijke geschiedenissen zijn echter verschillend bij verschillende soorten GSD’s, wat aantoont hoe belangrijk het is om vroeg de definitieve diagnose te kennen zoals voorgesteld op BabyDetect. Om specifieke klinische bevindingen en behandeling te zien, neem contact op met uw metabole arts, klinisch geneticus, kinderhepatoloog of lees aanvullende informatie hieronder.<\/p>\n

        \n
      1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n