{"id":24984,"date":"2022-08-30T12:36:39","date_gmt":"2022-08-30T12:36:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/deficit-de-transcobalamina-ii\/"},"modified":"2024-10-31T23:01:18","modified_gmt":"2024-10-31T23:01:18","slug":"transcobalamine-ii-deficientie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/transcobalamine-ii-deficientie\/","title":{"rendered":"Transcobalamine II-defici\u00ebntie"},"content":{"rendered":"<p>TCN2-gen<\/p>\n<p><strong><u>Ook bekend als<\/u>: TCII-defici\u00ebntie; TCN2-defici\u00ebntie &#8211; OMIM#275350 https:\/\/omim.org\/entry\/275350<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Transcobalamine II (TCII) is een essentieel plasma-eiwit voor de absorptie, het transport en de cellulaire opname van cobalamine.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>TCII-defici\u00ebntie presenteert zich in het eerste levensjaar met groeiachterstand, hypotonie, lethargie, diarree, bleekheid, slijmvlieszweren, bloedarmoede, pancytopenie en agammaglobulinemie. Het kan soms lijken op neonatale leukemie of ernstige gecombineerde immunodefici\u00ebntieziekte. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>TCII manifesteert zich meestal in de eerste levensmaanden.<\/li>\n<li>Pati\u00ebnten vertonen een of meer van de volgende symptomen: gewichtsverlies, groeiachterstand, diarree, braken, lethargie, prikkelbaarheid, bleekheid, zweren van de mondslijmvliezen en verminderde ontwikkeling.<\/li>\n<li>Myoclonus, verminderde reflexen in de onderste ledematen en tenenlopen kunnen worden waargenomen. Metabole beroerte en perifere neuropathie werden in \u00e9\u00e9n geval waargenomen.<\/li>\n<li>Ernstige infecties (d.w.z. Pneumocystis carinii, pneumokokkenmeningitis, Escherichia coli, urineweginfectie, Salmonella-sepsis, aseptische meningitis en gastro-enteritis) in het eerste levensjaar worden ook gemeld.<\/li>\n<li>In zeldzame gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant <em>in het <strong>TCN2-gen<\/strong>) <\/em>moeten borstvoeding blijven geven, beginnen met intramusculair hydroxycobalamine. <u>Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen<\/u>.<\/li>\n<li>Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met <strong><em>plasmaspiegels van B12 en homocyste\u00efne (Hcy) en plasma- of urinaire methylmalonische spiegels (MMA).<\/em><\/strong> Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen (kan verhoogde C3 en laag of hoog methionine aantonen).<\/li>\n<li>TCII-defici\u00ebntie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole en hematologische arts vereist.<\/li>\n<li>Start onmiddellijk de behandeling met <strong><em>parenterale hydroxycobalamine<\/em><\/strong> bij elke vermoedelijke transcobalaminestoornis; het verbetert de overleving en de incidentie van ernstige complicaties aanzienlijk. Vermijd orale B12 omdat het geen goede opname heeft.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1729&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TCN2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Transcobalamin-deficiency&amp;title=Transcobalamin%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=1729&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TCN2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Transcobalamine-defici\u00ebntie&amp;title=Transcobalamine%20defici\u00ebntie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong>Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer OA, et al. Update over transcobalaminedefici\u00ebntie: klinische presentatie, behandeling en resultaat. J erven Metab Dis. 2014; 37(3):461-473. PMID: 24305960.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TCN2-gen Ook bekend als: TCII-defici\u00ebntie; TCN2-defici\u00ebntie &#8211; OMIM#275350 https:\/\/omim.org\/entry\/275350 De ziekte: Transcobalamine II (TCII) is een essentieel plasma-eiwit voor de absorptie, het transport en de cellulaire opname van cobalamine. De symptomen: TCII-defici\u00ebntie presenteert zich in het eerste levensjaar met groeiachterstand, hypotonie, lethargie, diarree, bleekheid, slijmvlieszweren, bloedarmoede, pancytopenie en agammaglobulinemie. Het kan soms lijken op neonatale&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24984"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24984"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24984\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24990,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24984\/revisions\/24990"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24984"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24984"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24984"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}