{"id":24978,"date":"2022-08-30T12:46:12","date_gmt":"2022-08-30T12:46:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/mucopolysacharidose-type-iva\/"},"modified":"2024-10-31T18:21:05","modified_gmt":"2024-10-31T18:21:05","slug":"mucopolysacharidose-type-iva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/mucopolysacharidose-type-iva\/","title":{"rendered":"Mucopolysacharidose type IVA"},"content":{"rendered":"<p><strong>GANNS gen<\/strong><\/p>\n<p><u>Ook bekend als<\/u>: Morquio A disease; Morquio A-syndroom;<em> Galactosamine-6-sulfatase-defici\u00ebntie<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#253000 https:\/\/omim.org\/entry\/253000<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Mucopolysaccharidose IVA (MPS IVA), ook bekend als Morquio A-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die leidt tot vermindering of volledige afwezigheid van het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfaat, dat nodig is voor de afbraak van keratinesulfaat (KS) en chondro\u00eftine 6-sulfaat, waardoor de accumulatie van glycosaminoglycanen (GAG&#8217;s) ontstaat, waardoor milde tot ernstige spondylo-epifyso-metafysaire dysplasie (onevenredige kleine gestalte) ontstaat. MPS IVA wordt veroorzaakt door mutaties in het<em> gen GALNS <\/em>en wordt overge\u00ebrfd in een autosomaal recessief patroon &#8211; er moet een mutatie aanwezig zijn in de kopie\u00ebn die zowel van de moeder als van de vader worden ge\u00ebrfd &#8211; om de ziekte te manifesteren.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Baby&#8217;s zijn over het algemeen <strong><em>asymptomatisch bij de geboorte<\/em><\/strong> en in de neonatale periode, en beginnen vaak tekenen en symptomen van MPS IVA te vertonen tijdens de eerste 2 levensjaren. Er is meestal een periode van normale groei en ontwikkeling voordat de symptomen duidelijk worden. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Progressieve skelet- en gewrichtsmisvormingen leiden tot stoornissen bij het lopen en dagelijkse activiteiten, en omvatten platyspondylie, kyfose, scoliose, pectus carinatum, genu valgum, misvormingen van lange botten, en gewrichtshyperlaxiteit (nek, handen, vingers, heupen, knie\u00ebn). Een snel progressieve groeiachterstand, met arrestatie rond de leeftijd van 3-5 jaar in ernstige gevallen, resulteert in een kleine gestalte.<\/li>\n<li>Mogelijke zenuwcomplicaties zijn secundair aan skeletvervormingen. Vanaf de leeftijd van 2 tot 5 jaar leidt hypoplasie van de odonto\u00efde wervel in combinatie met gewrichtshyperlaxiteit tot een instabiliteit ter hoogte van de eerste twee halswervels, met een risico op compressie van het ruggenmerg.<\/li>\n<li>Faciale dysmorfie omvat prominent voorhoofd, grote onderkaak en korte nek. Extraskeletale manifestaties zijn onder meer hepatomegalie, valvulopathie\u00ebn, gehoorverlies, vertroebeling van het hoornvlies en hypoplasie van de tanden. <strong>Net als in MPS VI is de intelligentie normaal.<\/strong> Pati\u00ebnten hebben doorgaans een laag uithoudingsvermogen, slopende vermoeidheid en pijn. Veel pati\u00ebnten worden in hun tweede decennium rolstoelafhankelijk.<\/li>\n<li>Respiratoire insuffici\u00ebntie, met sterke beperking van de longcapaciteit, vatbaarheid voor longontsteking en tracheale obstructie\/vernauwing, wordt vaak aangegeven door levensbedreigende slaapapneu, cor pulmonale of anesthesiecomplicaties.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.<\/li>\n<li>Baby&#8217;s moeten een bevestigende MPS IVA-test ondergaan door meting van de activiteit van het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfaat in de bloedvlek op filtreerpapier, gekweekte fibroblasten of ge\u00efsoleerde leukocyten (een niveau van &lt;10% van de ondergrens van normaal komt overeen met een diagnose.<\/li>\n<li>Aangezien de klinische manifestaties van MPS IVA multisystemisch zijn, is een multidisciplinaire aanpak vereist om complicaties proactief te herkennen en te beheersen. Routinematige beoordeling van verschillende aangetaste organen is noodzakelijk, en elke specialist in het multidisciplinaire team moet toezicht houden op voortdurende evaluaties zodra een klinisch probleem is ge\u00efdentificeerd.<\/li>\n<li>Hoewel er geen genezing is, kunnen behandelingen zoals enzymvervangingstherapie (ERT) helpen om van MPS IVA een beter beheersbare ziekte te maken. ERT met elosulfase alfa is goedgekeurd voor MPS IVA en kan in verband worden gebracht met een verhoogd uithoudingsvermogen en een verhoogde longfunctie en verminderde uitscheiding van KS via de urine.<\/li>\n<li>Hoewel er beperkte gevallen zijn, zou HSCT een potenti\u00eble therapeutische optie kunnen zijn voor MPS IVA-pati\u00ebnten vanwege de positieve resultaten in recente studies (Yabe, 20162; )<\/li>\n<li>Naarmate de symptomen vorderen, kunnen operaties (bijv. shunten voor hydrocephalus, tonsillectomie en adeno\u00efdectomie, positieve drukventilatie &#8211; CPAP of tracheostomie, carpale tunnel losmaken, hartklepvervanging, heupvervanging) worden aanbevolen om de kwaliteit van leven te verbeteren.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=582\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=582<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK148668\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK148668\/<\/a><\/li>\n<li>Yabe H, Tanaka A, Chinen Y, et al. Hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie voor Morquio A-syndroom. Mol Genet Metab. 2016; 117(2):84-94. PMID: 26452513.<\/li>\n<li>Taylor M, Khan S, Stapleton M, et al. Hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie voor mucopolysaccharidoses: verleden, heden en toekomst. Biol Bloedmerg Transplantatie. 2019; 25(7). PMID: 30772512<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GANNS gen Ook bekend als: Morquio A disease; Morquio A-syndroom; Galactosamine-6-sulfatase-defici\u00ebntie OMIM#253000 https:\/\/omim.org\/entry\/253000 De ziekte: Mucopolysaccharidose IVA (MPS IVA), ook bekend als Morquio A-syndroom, is een lysosomale stapelingsziekte die leidt tot vermindering of volledige afwezigheid van het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfaat, dat nodig is voor de afbraak van keratinesulfaat (KS) en chondro\u00eftine 6-sulfaat, waardoor de accumulatie van&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24978"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24978"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24978\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24979,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24978\/revisions\/24979"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24978"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24978"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24978"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}