{"id":24968,"date":"2022-08-30T12:55:52","date_gmt":"2022-08-30T12:55:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hyperornithinemie-hyperammonemie-homocitrullinurie-syndroom\/"},"modified":"2024-10-31T18:16:26","modified_gmt":"2024-10-31T18:16:26","slug":"hyperornithinemie-hyperammonemie-homocitrullinurie-syndroom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/hyperornithinemie-hyperammonemie-homocitrullinurie-syndroom\/","title":{"rendered":"Hyperornithinemie-Hyperammonemie-Homocitrullinurie syndroom"},"content":{"rendered":"<p>SLC25A15 gen<\/p>\n<p><em><u>Ook bekend<\/u>: Ornitine Translocase-defici\u00ebntie; HHH-syndroom; 3H-syndroom<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#238970 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/253000\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/238970<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang met manifestaties van lethargie, slechte voeding, braken en tachypneu, of, vaker, presentaties in de zuigelingentijd, kindertijd of volwassenheid met chronische neurocognitieve stoornissen, acute encefalopathie en\/of stollingsdefecten, of andere chronische leverdisfunctie.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De aanvangsleeftijd kan vari\u00ebren van de neonatale periode tot de volwassenheid en er wordt een breed fenotypisch spectrum opgemerkt. Klinische manifestaties en aanvangsleeftijd vari\u00ebren van persoon tot persoon, zelfs van persoon tot persoon in dezelfde familie. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Neonatale aanvang (~8% van alle gevallen). Manifestaties van hoge ammoniak beginnen meestal 24-48 uur na het begin van de voeding en kunnen lethargie, slaperigheid, weigering van voeding, braken, tachypneu met respiratoire alkalose en\/of toevallen omvatten.<\/li>\n<li>Infantiel, kindertijd en volwassen aanvang (~92%). Kan zich presenteren met: chronische neurocognitieve stoornissen (waaronder ontwikkelingsachterstand, ataxie, spasticiteit, leerstoornissen en\/of onverklaarbare insulten); of acute encefalopathie secundair aan hyperammoni\u00ebmische crisis veroorzaakt door verschillende factoren; en chronische leverdisfunctie (verhoging van levertransaminasen met of zonder milde coagulopathie, met of zonder milde hyperammoni\u00ebmie en eiwitintolerantie).<\/li>\n<li>Neurologische bevindingen en cognitieve vaardigheden kunnen blijven verslechteren ondanks vroege metabole controle die hyperammoni\u00ebmie voorkomt.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Baby&#8217;s met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopie\u00ebn van een enkele mutatie in het <em>SLC25A15-gen<\/em> ) moeten borstvoeding blijven geven.<\/li>\n<li>Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met kwantitatieve aminozuren in plasma en organische zuren in de urine. Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.<\/li>\n<li>De klassieke metabole triade is: episodische of postprandiale hyperammoni\u00ebmie, aanhoudende hyperornithinemie en urinaire uitscheiding van homocitrulline.<\/li>\n<li><em>HHH-syndroom<\/em> is een levenslange ziekte die levenslange naleving van dieetbeheer en regelmatige follow-up met een specialist in metabole ziekten en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.<\/li>\n<li>Nood-UCD-protocollen om hyperammoni\u00ebmische episodes snel onder controle te houden door stopzetting van de eiwitinname, intraveneuze infusie van glucose en, indien nodig, infusie van aanvullende geneesmiddelen voor arginine en stikstofvangers om ammoniak als natriumbenzoaat of natriumfenylacetaat te verwijderen. Hemodialyse wordt uitgevoerd als hyperammoni\u00ebmie aanhoudt en\/of de neurologische toestand verslechtert.<\/li>\n<li>Middelen\/omstandigheden om te vermijden: niet-voorgeschreven eiwitsupplementen zoals die worden gebruikt tijdens trainingsregimes; langdurig vasten tijdens een ziekte of gewichtsverlies; orale en intraveneuze stero\u00efden; en valpro\u00efnezuur, dat ammoniak verhoogt.<\/li>\n<li>Levertransplantatie is niet ge\u00efndiceerd omdat de metabole controle via de voeding mogelijk is.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet<\/strong>: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=770&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;title=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=770&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Hyperornithinemie-hyperammoni\u00ebmie-homocitrullinurie-syndroom&amp;title=Hyperornithinemie-hyperammoni\u00ebmie-homocitrullinurie%20syndroom&amp;search=Disease_Search_ Eenvoudig<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK97260\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK97260\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SLC25A15 gen Ook bekend: Ornitine Translocase-defici\u00ebntie; HHH-syndroom; 3H-syndroom OMIM#238970 https:\/\/omim.org\/entry\/238970 De ziekte Een zeldzame, genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, gekarakteriseerd door ofwel neonatale aanvang met manifestaties van lethargie, slechte voeding, braken en tachypneu, of, vaker, presentaties in de zuigelingentijd, kindertijd of volwassenheid met chronische neurocognitieve stoornissen, acute encefalopathie en\/of stollingsdefecten, of andere&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24968"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24968"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24968\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24969,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24968\/revisions\/24969"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24968"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24968"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24968"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}