{"id":24956,"date":"2022-08-31T07:03:59","date_gmt":"2022-08-31T07:03:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/stoornissen-van-het-riboflavinemetabolisme\/"},"modified":"2024-10-31T18:06:38","modified_gmt":"2024-10-31T18:06:38","slug":"stoornissen-van-het-riboflavinemetabolisme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/stoornissen-van-het-riboflavinemetabolisme\/","title":{"rendered":"Stoornissen van het riboflavinemetabolisme"},"content":{"rendered":"

Stoornissen van het riboflavinemetabolisme is een nieuwe vorm van classificatie van alle defecten die evolueert Riboflavine (vitamine B2), een in water oplosbare vitamine, is een essenti\u00eble voedingsstof in hogere organismen, omdat het niet endogeen wordt gesynthetiseerd, waarbij aan de behoeften voornamelijk wordt voldaan door inname via de voeding.<\/p>\n

Dit omvat nutritionele riboflavinedefici\u00ebntie (het is geen genetische aandoening, maar kan baby’s treffen, waardoor een zeldzame aandoening wordt mimetaseerd door afwijkingen in de biochemische screening van pasgeborenen. Vanuit een ander perspectief richt BabyDetect-screening zich alleen op de genetische defecten van vitamine B2. Omvat ook defecten van transporters en co-enzymen die betrokken zijn bij het riboflavinemetabolisme.<\/p>\n

Omdat behandeling met riboflavine gunstig kan zijn bij een aantal primaire of secundaire aandoeningen van het cellulaire flavoproteoom, is vroege herkenning en snelle behandeling van deze aandoeningen absoluut noodzakelijk.<\/p>\n

Aangezien de meeste riboflavine-defici\u00ebnties als MADD-achtige aandoeningen worden <\/em>beschouwd, hebben we ze om het gemakkelijker te maken in MADD gecompileerd, maar we raden u aan om met uw metabole arts te praten om het geval van uw baby verder te bespreken.<\/p>\n

Bevat:<\/strong><\/p>\n

– Riboflavine-defici\u00ebntie (SLC52A1-gen<\/em> )<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Riboflavine transporter defici\u00ebntie 1 (RFVT1)<\/strong><\/p>\n

OMIM#615026 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615026<\/strong><\/a><\/p>\n

– Riboflavine Transport Defici\u00ebntie – SLC52A2 en SLC52A3 gen<\/em><\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1; Syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 2; Riboflavinetransporter defici\u00ebntie 2 (RFVT2); Riboflavinetransporter defici\u00ebntie 3 (RFVT3); bulbaire parese, progressief, met perceptieve doofheid of pontobulbaire parese met doofheid; MADD-achtig<\/p>\n

OMIM#211530 https:\/\/omim.org\/entry\/211530<\/a><\/p>\n

OMIM#614707 https:\/\/omim.org\/entry\/614707<\/a><\/p>\n

https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=riboflavin-deficiency&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Riboflavine-transporter-defici\u00ebntie&title=Riboflavine%20transporter%20defici\u00ebntie&search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n

– Meervoudige acyl-Coa-dehydrogenasedefici\u00ebntie – MADD (ETFA-, ETFB- en ETFDH-genen <\/em>)<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Glutaaracidemie II; Glutaaracidurie II; GAII; GA2; Ethylmalonisch-adipineacidurie; EMA; Elektronenoverdracht Flavoprote\u00efne Dehydrogenase-defici\u00ebntie; GA IIA – ETFA-defici\u00ebntie; GA IIB – ETFB-defici\u00ebntie; GA IIC – ETFDH-defici\u00ebntie<\/p>\n

OMIM#231680 https:\/\/omim.org\/entry\/231680<\/a><\/p>\n

– Myopathie voor lipidenopslag als gevolg van Flavin Adenine Dinucleotide Synthetase-defici\u00ebntie<\/strong> (FLAD1-gen).<\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: FAD-synthasedefici\u00ebntie; MADD-achtig; Riboflavine defici\u00ebntie; Riboflavinereceptor stoornis<\/p>\n

OMIM#255100 https:\/\/omim.org\/entry\/255100<\/p>\n

– Inspanningsintolerantie, Riboflavine responsief (SLC25A32 gen).<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Mitochondriale FAD Transporter-defici\u00ebntie; MADD-achtig; Riboflavine-defici\u00ebntie<\/p>\n

OMIM#255100 https:\/\/omim.org\/entry\/255100<\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedefici\u00ebntie (MADD) (inclusief alle\u00a0 hierboven genoemde MADD-achtige aandoeningen<\/em>) is een aandoening van vetzuur- en aminozuuroxidatie en is een klinisch heterogene aandoening, vari\u00ebrend van een ernstige neonatale presentatie met metabole acidose, cardiomyopathie en leverziekte tot een milde ziekte in de kindertijd\/volwassenheid met episodische metabole decompensatie, spierzwakte en respiratoire insuffici\u00ebntie.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      MADD vertegenwoordigt een klinisch spectrum waarin presentaties kunnen worden onderverdeeld in type I (neonatale aanvang met congenitale afwijkingen), type II (neonatale aanvang zonder congenitale afwijkingen) en type III (late aanvang). Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n