{"id":24944,"date":"2022-08-31T07:18:09","date_gmt":"2022-08-31T07:18:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/pyridoxine-afhankelijke-epilepsie\/"},"modified":"2024-10-31T18:01:41","modified_gmt":"2024-10-31T18:01:41","slug":"pyridoxine-afhankelijke-epilepsie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/pyridoxine-afhankelijke-epilepsie\/","title":{"rendered":"Pyridoxine-afhankelijke epilepsie"},"content":{"rendered":"<p>ALDH7A1 gen<\/p>\n<p><u>Ook bekend als<\/u>: AASADH-defici\u00ebntie, ALDH7A1-defici\u00ebntie, alfa-aminoadipine-semialdehyde (\u03b1-AASA) dehydrogenase-defici\u00ebntie, antiquitine (ATQ)-defici\u00ebntie, PDE-ALDH7A1<\/p>\n<p>OMIM#266100 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/266100\">https:\/\/omim.org\/entry\/266100<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Pyridoxine-afhankelijke epilepsie &#8211; ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) is een zeldzame neurometabole ziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende hardnekkige aanvallen in de prenatale, neonatale en postnatale periode die niet goed onder controle worden gehouden met anti-epileptica die klinisch en elektrografisch reageren op grote dagelijkse supplementen van pyridoxine (vitamine B6).<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Fenotypisch spectrum dat varieert van klassiek tot atypisch PDE-ALDH7A1.\u00a0Verstandelijke beperking komt vaak voor, vooral bij klassieke PDE-ALDH7A1. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em><u>Klassieke PDE-ALDH7A1<\/u><\/em>: Onbehandelde aanvallen beginnen binnen de eerste weken tot maanden van het leven. Dramatische presentaties van langdurige aanvallen en terugkerende episodes van status epilepticus zijn typisch; Terugkerende zelfbeperkende voorvallen, waaronder parti\u00eble insulten, gegeneraliseerde insulten, atonische insulten, myoclonische voorvallen en infantiele spasmen, komen ook voor. Elektrografische aanvallen kunnen optreden zonder klinische correlaten.<\/li>\n<li><em><u>Atypische PDE-ALDH7A1<\/u><\/em>: Bevindingen bij onbehandelde personen kunnen onder meer laat optredende aanvallen omvatten die beginnen tussen de late zuigelingentijd en de leeftijd van drie jaar, aanvallen die aanvankelijk reageren op anti-epileptica en vervolgens hardnekkig worden, aanvallen tijdens het vroege leven die niet reageren op pyridoxine maar vervolgens enkele maanden later onder controle worden gehouden met pyridoxine, en verlengde aanvalsvrije intervallen (\u22645 maanden) die optreden na stopzetting van pyridoxine.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Baby&#8217;s met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant <em>in ALDH7A1 gen<\/em>) moeten borstvoeding blijven geven.<\/li>\n<li><u>Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen<\/u>.<\/li>\n<li>Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met verhoogde concentratie van \u03b1-aminoadipine-semialdehyde (\u03b1-AASA) in urine en\/of plasma.<\/li>\n<li>PDE-ALDH7A1 is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en di\u00ebtist vereist, als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van zorg.<\/li>\n<li>Het International PDE Consortium heeft klinische praktijkrichtlijnen voor PDE-ALDH7A1 gepubliceerd. Effectieve behandeling vereist levenslange farmacologische supplementen van pyridoxine; De zeldzaamheid van de aandoening heeft gecontroleerde studies om de optimale dosis te evalueren uitgesloten. De richtlijnen bevelen de volgende doses per leeftijd aan: pasgeborenen 100 mg\/dag; zuigelingen 30 mg\/kg\/dag met een maximum van 300 mg\/dag; en kinderen, adolescenten en volwassenen 30 mg\/kg\/dag met een maximum van 500 mg\/dag. Om verergering van klinische aanvallen en\/of encefalopathie tijdens een acute ziekte te voorkomen, kan de dagelijkse dosis pyridoxine gedurende enkele dagen worden verdubbeld.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=880&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALDH7A1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Pyridoxine-dependent-epilepsy&amp;title=Pyridoxine-dependent%20epilepsy&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor4.01\/www\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=880&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALDH7A1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Pyridoxine-afhankelijke-epilepsie&amp;title=Pyridoxine-afhankelijke%20epilepsie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong><u>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1486\/<\/u><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ALDH7A1 gen Ook bekend als: AASADH-defici\u00ebntie, ALDH7A1-defici\u00ebntie, alfa-aminoadipine-semialdehyde (\u03b1-AASA) dehydrogenase-defici\u00ebntie, antiquitine (ATQ)-defici\u00ebntie, PDE-ALDH7A1 OMIM#266100 https:\/\/omim.org\/entry\/266100 De ziekte Pyridoxine-afhankelijke epilepsie &#8211; ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) is een zeldzame neurometabole ziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende hardnekkige aanvallen in de prenatale, neonatale en postnatale periode die niet goed onder controle worden gehouden met anti-epileptica die klinisch en elektrografisch reageren&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24944"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24944"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24944\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24945,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24944\/revisions\/24945"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24944"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24944"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24944"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}