{"id":24936,"date":"2022-08-31T07:27:50","date_gmt":"2022-08-31T07:27:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/beta-ketothiolase-deficientie-t2\/"},"modified":"2024-10-31T17:57:23","modified_gmt":"2024-10-31T17:57:23","slug":"beta-ketothiolase-deficientie-t2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/beta-ketothiolase-deficientie-t2\/","title":{"rendered":"Beta-ketothiolase-defici\u00ebntie (T2)"},"content":{"rendered":"<p>Het gen ACAT1<\/p>\n<p><u>Ook bekend als:<\/u> T2-defici\u00ebntie; 2-methyl-3-hydroxyboterzuuracidemie; mitochondriale acetoacetyl-coa-thiolasedefici\u00ebntie \u2013 MAT-defici\u00ebntie; 3-oxothiolase-defici\u00ebntie<\/p>\n<p><strong>OMIM#203750 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/203750\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/203750<\/strong><\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>B\u00e8ta-ketothiolasedefici\u00ebntie is een zeldzame, genetische organische acidurie die het metabolisme van het ketonlichaam en het katabolisme van isoleucine be\u00efnvloedt. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het <em>ACAT1-gen<\/em> &#8211; een mutatie moet aanwezig zijn in de kopie\u00ebn die zowel van de moeder als van de vader zijn ge\u00ebrfd &#8211; om de ziekte te manifesteren. Als pati\u00ebnten echter goed worden gediagnosticeerd, kunnen goedkope preventieve maatregelen zoals vasten vermijden effectief zijn en wordt een normale ontwikkeling verwacht.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Van baby&#8217;s wordt verwacht dat ze <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> zijn\u00a0 bij de geboorte en in de eerste levensweken. Symptomen verschijnen vaak tussen de vijfde maand en het tweede levensjaar, maar aanvang is al na 2 dagen gemeld. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Zuigelingen kunnen braken, lethargie, snelle ademhaling, metabole acidose met normale glucose en intermitterende ketoacidose vertonen. Hyperglykemie of hypoglykemie kan bij bijna 30% van de pati\u00ebnten aanwezig zijn (Nguyen et al. 2017). Ernstige crisis kan leiden tot coma.<\/li>\n<li>Sommige pati\u00ebnten die ernstige ketoacidose ervaren, kunnen psychomotorische retardatie of fatale gevolgen ontwikkelen.<\/li>\n<li>Hyperglykemie of hypoglykemie kan worden waargenomen (glucosespiegels vari\u00ebren van 15-260 mg\/dL) tijdens ketoacidotische episodes tijdens neonatale perioden of zuigelingentijd, en ammoniak zal naar verwachting normaal of licht hoog zijn zonder dat hemodialyse nodig is (slechts zeldzame gevallen). <em><u>Het is van vitaal belang om een eerste verkeerde diagnose van diabetische ketoacidose te voorkomen<\/u><\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Baby&#8217;s met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopie\u00ebn van een enkele mutatie in het <em>ACAT1-gen<\/em> ) moeten borstvoeding blijven geven. <em>Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.<\/em><\/li>\n<li>Vroege behandeling, <strong>het vermijden van langdurige perioden van vasten<\/strong>, is cruciaal bij het voorkomen van metabole crises en chronische symptomen, zoals neurologische stoornissen.<\/li>\n<li>Biochemische diagnose is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met acylcarnitine-analyse of analyse van organische zuren in de urine. Houd er rekening mee dat milde vormen van de aandoening (ook mild genotype) <strong>geen<\/strong> biochemische afwijkingen kunnen vertonen.<\/li>\n<li>T2 is een levenslange ziekte die levenslange naleving van dieetbeheer vereist (<strong><em>met name het vermijden van vasten<\/em><\/strong>) en regelmatige follow-up met een specialist in stofwisselingsziekten en een multidisciplinaire benadering van zorg, waaronder kindergeneeskunde, genetica en voeding.<\/li>\n<li>De prognose voor T2 is zeer gunstig met levenslange naleving van gefractioneerde maaltijden.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=713&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-ketothiolase-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Beta-ketothiolase-deficiency&amp;title=Beta-ketothiolase%20deficiency&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=713&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-ketothiolase-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=B\u00e8ta-ketothiolase-defici\u00ebntie&amp;title=Beta-ketothiolase%20defici\u00ebntie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio: <\/strong>Gr\u00fcnert SC, Schmitt RN, Schlatter SM, et al. Klinische presentatie en uitkomst in een reeks van 32 pati\u00ebnten met 2-methylacetoacetyl-co-enzym A-thiolase (MAT)-defici\u00ebntie. Mol Genet Metab. 2017; 122(1-2):67-75. doi:10.1016\/j.ymgme.2017.06.012. PMID: 28689740.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen ACAT1 Ook bekend als: T2-defici\u00ebntie; 2-methyl-3-hydroxyboterzuuracidemie; mitochondriale acetoacetyl-coa-thiolasedefici\u00ebntie \u2013 MAT-defici\u00ebntie; 3-oxothiolase-defici\u00ebntie OMIM#203750 https:\/\/omim.org\/entry\/203750 De ziekte B\u00e8ta-ketothiolasedefici\u00ebntie is een zeldzame, genetische organische acidurie die het metabolisme van het ketonlichaam en het katabolisme van isoleucine be\u00efnvloedt. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het ACAT1-gen &#8211; een mutatie moet aanwezig zijn in de kopie\u00ebn die&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24936"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24936"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24936\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24937,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24936\/revisions\/24937"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24936"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24936"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24936"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}