{"id":24930,"date":"2022-08-31T07:33:44","date_gmt":"2022-08-31T07:33:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zeer-lange-keten-acyl-coa-dehydrogenase-deficientie-vlcad\/"},"modified":"2024-10-31T17:55:02","modified_gmt":"2024-10-31T17:55:02","slug":"zeer-lange-keten-acyl-coa-dehydrogenase-deficientie-vlcad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/zeer-lange-keten-acyl-coa-dehydrogenase-deficientie-vlcad\/","title":{"rendered":"Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase defici\u00ebntie (VLCAD)"},"content":{"rendered":"<p><u>Het gen van ACADVL<\/u><\/p>\n<p><em><u>Ook bekend als<\/u><\/em><u>: VLCAD-defici\u00ebntie <strong>OMIM#201475 https:\/\/omim.org\/entry\/201475<\/strong><\/u><\/p>\n<ol>\n<li><strong><u> De ziekte<\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><u>Zeer lange-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) defici\u00ebntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van mitochondriale long-1. Oxidatie van vetzuren met een variabele presentatie, waaronder: cardiomyopathie, hypoketotische hypoglykemie, leverziekte, inspanningsintolerantie en rabdomyolyse.<\/u><\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong><u> De symptomen<\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><u>Zuigelingen zijn meestal <strong>asymptomatisch<\/strong> bij de geboorte. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em> VLCADD is een klinisch heterogene ziekte, met 3 belangrijke fenotypes:<\/u><\/p>\n<ul>\n<li><u>Ernstige infantiele VLCADD heeft een vroege aanvang, meestal binnen de eerste 3-12 maanden van het leven en zo vroeg als de neonatale periode, met hoge mortaliteit en een hoge incidentie van hypoketotische hypoglykemie, leverziekte, hartritmestoornissen en cardiomyopathie. Pericardiale effusie wordt ook gerapporteerd.<\/u><\/li>\n<li><u>Matig ernstige infantiele\/kindertijd VLCADD heeft een latere aanvang (vroege neonatale periode tot vroege kindertijd) en presenteert zich meestal met hypoketotische hypoglykemie, lagere mortaliteit en zelden cardiomyopathie.<\/u><\/li>\n<li><u>Laat-aanvangende myopathische VLCADD presenteert zich bij oudere kinderen en jonge volwassenen (meestal &gt;10 jaar) met ge\u00efsoleerde betrokkenheid van skeletspieren, inspanningsintolerantie, myalgie, rabdomyolyse en myoglobinurie, meestal uitgelokt door inspanning, vasten, kou\/hitte en\/of stress, maar virale infectie kan deze presentatie ook versnellen\/verergeren. <em>In zeldzame gevallen kan het leiden tot nierfalen en kan het fataal zijn<\/em>. Sommige pati\u00ebnten met myopathische aandoeningen kunnen een voorgeschiedenis hebben van hypoglykemie in de zuigelingentijd\/kindertijd.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong><u> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><u>Baby&#8217;s met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopie\u00ebn van een enkele mutatie in het <em>ACADVL-gen<\/em> ) moeten borstvoeding blijven geven.<\/u><\/li>\n<li><u>Baby&#8217;s met een positieve genetische test moeten een bevestigende VLCAD-test ondergaan via een van de volgende methoden:<\/u><\/li>\n<li><u>Tandem massaspectrometrie (MS\/MS) voor de detectie van verhoogde niveaus van C14:1 en C14:1\/C12:1 verhoudingen samen met verhogingen van C12, C16, C16:1, C18 en C18:1 soorten. Af en toe kunnen pati\u00ebnten met de myopathische vorm een in wezen normaal profiel geven wanneer ze metabolisch stabiel zijn.<\/u><\/li>\n<li><u>Analyse van organische zuren in crisisurine vertoont over het algemeen een niet-specifiek abnormaal patroon van C6-C14-dicarbonzuur en hydroxydicarbonzuur.<\/u><\/li>\n<li><u>VLCAD is een levenslange ziekte die levenslange naleving van het dieetbeheer en regelmatige follow-up met een specialist in stofwisselingsziekten en een multidisciplinaire aanpak vereist.<\/u><\/li>\n<li><u>Vroegtijdige behandeling, door vetzuurbeperking en het <strong><em>vermijden van langdurige perioden van vasten<\/em><\/strong>, is essentieel bij het voorkomen van metabole crises en chronische symptomen, zoals lever- en spierstoornissen.<\/u><\/li>\n<li><u>Het dieet bestaat uit een vetbron met een lage lange keten in combinatie met triglyceriden met middellange ketens.<\/u><\/li>\n<li><u>De prognose voor VLCAD is zeer gunstig, met levenslange naleving van een vetarm dieet en gefractioneerde maaltijden.<\/u><\/li>\n<li><u>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong><u> Voor meer informatie<\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong><u>Orphanet:<\/u><\/strong><u> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=8768&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ACADVL&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Zeer-lange-keten-acyl-CoA-dehydrogenase-defici\u00ebntie&amp;title=Zeer%20lang%20keten%20acyl-CoA%20dehydrogenase%20defici\u00ebntie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/u><\/p>\n<p><strong><u>Biblio: <\/u><\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK6816\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK6816\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen van ACADVL Ook bekend als: VLCAD-defici\u00ebntie OMIM#201475 https:\/\/omim.org\/entry\/201475 De ziekte Zeer lange-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) defici\u00ebntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van mitochondriale long-1. Oxidatie van vetzuren met een variabele presentatie, waaronder: cardiomyopathie, hypoketotische hypoglykemie, leverziekte, inspanningsintolerantie en rabdomyolyse. De symptomen Zuigelingen zijn meestal asymptomatisch bij de geboorte. Het ontbreken van vroege tekenen&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24930"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24930"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24930\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24931,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24930\/revisions\/24931"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24930"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24930"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24930"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}