{"id":24928,"date":"2022-08-31T07:55:49","date_gmt":"2022-08-31T07:55:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hersendopamine-serotonine-vesiculair-transportziekte-bdsvtd-slc18a2-gen\/"},"modified":"2024-10-31T17:54:14","modified_gmt":"2024-10-31T17:54:14","slug":"hersendopamine-serotonine-vesiculair-transportziekte-bdsvtd-slc18a2-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/hersendopamine-serotonine-vesiculair-transportziekte-bdsvtd-slc18a2-gen\/","title":{"rendered":"Hersendopamine-serotonine vesiculair transportziekte (BDSVTD) \u2013 SLC18A2-gen"},"content":{"rendered":"<p><u>Ook gekend als<\/u>: Parkinsonisme &#8211; dystonie 2, infantiel begin<\/p>\n<p>&#8211; <strong>OMIM#618049 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/618049\">https:\/\/omim.org\/entry\/618049<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame, infantiel optredende neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, non-ambulatie, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De ziekte vangt aan in de zuigelingentijd met hypotonie, verlies van verworven controle over het hoofd, en aanhoudend huilen en oogafwijking. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n<p>De motorische ontwikkeling is vertraagd, en latere manifestaties zijn onder meer ernstig parkinsonisme, dystonie, ataxie, oculogyrische crises, slaap- en stemmingsstoornissen, temperatuurinstabiliteit, overmatige diaforese, ptosis, en posturale hypotensie.<\/p>\n<p>Symptomen vertonen geen dagelijkse variatie en verbeteren niet met de inname van vitamine B12 of folinezuur en verergeren na toediening van L-dopa.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Laboratoriumevaluatie kan worden gedaan als de analyse van neurotransmitters of meting van monoaminemetabolieten in de CSF, ook al was deze niet veranderd bij de eerst beschreven pati\u00ebnten.<\/li>\n<li>BDSVTD is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een kinderneurologiecentrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.<\/li>\n<li>Orale behandeling met een directe dopaminereceptoragonist als <strong><em><u>pramipexol<\/u><\/em><\/strong> verbetert dystonie, parkinsonisme, cognitieve en motorische vaardigheden met betere resultaten zodra het wordt gegeven.<\/li>\n<li><strong><em><u>Te vermijden middelen\/omstandigheden<\/u><\/em><\/strong>: behandeling met levodopa-carbidopa lijkt dystonie te verergeren en leidt tot ernstige verslechtering.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22091&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC18A2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Brain-dopamine-serotonin-vesicular-transport-disease&amp;title=Brain%20dopamine-serotonin%20vesicular%20transport%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=22091&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SLC18A2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Hersenen-dopamine-serotonine-vesiculaire-transportziekte&amp;title=Hersenen%20dopamine-serotonine%20vesiculaire%20transport%20ziekte&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio : <\/strong>Rilstone JJ, Alkhater RA, Minassian BA. Hersenen dopamine-serotonine vesiculaire transportziekte en de behandeling ervan. <em>N Engl J Med<\/em>. 2013; 368(6):543-550. PMID: 23363473.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ook gekend als: Parkinsonisme &#8211; dystonie 2, infantiel begin &#8211; OMIM#618049 https:\/\/omim.org\/entry\/618049 De ziekte: Een zeldzame, infantiel optredende neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door dystonie, parkinsonisme, non-ambulatie, autonome disfunctie, ontwikkelingsachterstand en stemmingsstoornissen. De symptomen: De ziekte vangt aan in de zuigelingentijd met hypotonie, verlies van verworven controle over het hoofd, en aanhoudend huilen en oogafwijking. Het ontbreken&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24928"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24928"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24928\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24929,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24928\/revisions\/24929"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24928"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24928"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24928"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}