{"id":24922,"date":"2022-08-31T08:03:11","date_gmt":"2022-08-31T08:03:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/aromatische-l-aminozuurdecarboxylase-deficientie-aadcd\/"},"modified":"2024-10-31T15:56:35","modified_gmt":"2024-10-31T15:56:35","slug":"aromatische-l-aminozuurdecarboxylase-deficientie-aadcd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/aromatische-l-aminozuurdecarboxylase-deficientie-aadcd\/","title":{"rendered":"Aromatische L-aminozuurdecarboxylase-defici\u00ebntie (AADCD)"},"content":{"rendered":"

DDC-gen<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: AADC-defici\u00ebntie; Dopa-decarboxylase-defici\u00ebntie; DDC-tekort<\/em><\/p>\n

– OMIM#608643 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608643<\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Een zeldzame, ernstige, genetische neurometabole aandoening geassocieerd met klinische manifestaties die verband houden met verminderde synthese van dopamine, noradrenaline, adrenaline en serotonine. Klinische manifestaties worden doorgaans gekenmerkt door vroeg optredende spierhypotonie, bewegingsstoornissen (oculogyrische crisis, dystonie), ontwikkelingsachterstand, ptosis, en niet-motorische symptomen (slaapstoornissen, prikkelbaarheid, overmatig zweten, en verstopte neus).<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      AADC-defici\u00ebntie presenteert zich doorgaans in de zuigelingentijd met musculaire hypotonie, oculogyrische crises, en ontwikkelingsachterstand. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n

      Thermoregulatiestoornissen, autonome disfunctie, slaapstoornissen, dystonie, verstopte neus, voedingsproblemen en intellectuele achterstand zijn bijkomende kenmerken van de ziekte.<\/p>\n

      De leeftijd waarop de eerste symptomen beginnen varieert van de neonatale periode tot 12 maanden<\/u><\/em> (gemiddeld 2-3 maanden). De meeste gepubliceerde pati\u00ebnten hebben een ernstig fenotype met ernstige motorische ontwikkelingsstoornissen, terwijl sommigen een mild tot matig fenotype vertonen met het vermogen om zelfstandig te lopen en functionele onafhankelijkheid te hebben bij dagelijkse activiteiten. Er is gesuggereerd dat de symptomen kunnen evolueren met de leeftijd.<\/p>\n

        \n
      1. Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n