{"id":24920,"date":"2022-08-31T08:04:34","date_gmt":"2022-08-31T08:04:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ceroide-lipofuscinose-type-2-cln2\/"},"modified":"2024-10-31T15:55:38","modified_gmt":"2024-10-31T15:55:38","slug":"ceroide-lipofuscinose-type-2-cln2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/ceroide-lipofuscinose-type-2-cln2\/","title":{"rendered":"Cero\u00efde Lipofuscinose type 2 (CLN2)"},"content":{"rendered":"<p>TPP1-gen<\/p>\n<p><em><u>Ook bekend als<\/u>: CLN2-ziekte; Cero\u00efde lipofuscinose neuronaal 2, variabele leeftijd bij aanvang; Ziekte van Jansky-Bielschowsky<\/em><\/p>\n<p>&#8211; <strong>OMIM#204500 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/204500\">https:\/\/omim.org\/entry\/204500<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De ziekte CLN2 (Neuronale Cero\u00efde Lipofuscinose Type 2) is een uiterst zeldzame, neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte, veroorzaakt door een enzymdefici\u00ebntie van tripeptidylpeptidase 1 (TPP1).<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>CLN2 is een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve aandoeningen, waarvan de aanvangsleeftijd voornamelijk in de kindertijd plaatsvindt. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n<p>Er bestaan meerdere vormen van CLN2-ziekte. In de meer gebruikelijke vorm van de ziekte vertonen pati\u00ebnten een vertraging van de ontwikkeling en psychomotorische regressie, taalachterstand en meestal gevolgd door epilepsie tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar, waarna ze retinale degeneratie en blindheid ontwikkelen op de leeftijd van 5 of 6 jaar.<\/p>\n<p>Onbehandeld ligt de levensverwachting tussen 6 jaar en vroege tienerjaren.<\/p>\n<p>Ongeveer 13% van de pati\u00ebnten heeft een later begin van de symptomen [31], een langduriger of milder ziekteverloop, soms met de afwezigheid van epilepsie en behoud van de visuele functie en een langere levensverwachting.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Biochemische correlatie is belangrijk door de bepaling van de TPP1-enzymactiviteit.<\/li>\n<li>CLN2 is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een centrum voor kinderneurologie vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.<\/li>\n<li>Verschillende ondersteunende therapeutische benaderingen (fysiotherapie, logopedie) worden aanbevolen.<\/li>\n<li>Er zijn verschillende behandelingsstrategie\u00ebn in klinische ontwikkeling voor de behandeling van CLN&#8217;s, hoewel er tot op heden slechts \u00e9\u00e9n klinisch goedgekeurd geneesmiddel is voor de ziekte CLN2.<\/li>\n<li><em><u>Recombinant humaan TPP1 (cerliponase alfa, Brineura\u2122)<\/u><\/em> is een enzymvervangingstherapie (ERT) die de achteruitgang van de motorische en taalfunctie bij CLN2-pati\u00ebnten vertraagt. De goedkeuring van cerliponase alfa (2017) in de Europese Unie (EU) geldt voor alle leeftijden. Uit klinische onderzoeken is gebleken dat de therapie goed wordt verdragen. Net als bij andere enzymvervangende therapie\u00ebn vormt de ontwikkeling van anti-drug antilichamen (ADA) een constant risico op allergische reacties en &#8211; als antilichamen neutraliserend zijn &#8211; op verlies van werkzaamheid van de behandeling. Hoewel de productie van ADA werd gedetecteerd in de cerebro-spinale vloeistof (CSF) en het serum, werd dit bij respectievelijk 25% en 79% van de pati\u00ebnten niet geassocieerd met neutraliserende antilichamen, enige incidentie van overgevoeligheidsbijwerkingen of verminderde therapeutische respons.<\/li>\n<li>Cerliponase alfa wordt <u>elke<em> twee weken toegediend <\/em><\/u>\u00a0via langzame intracerebroventriculaire (ICV) infusie. Deze techniek vereist implantatie van het apparaat onder algehele narcose, door een ervaren kinderneurochirurg.<\/li>\n<li>Mogelijk zal toekomstige gentherapie voor de behandeling van CLN2-ziekte waarschijnlijk nieuwe uitdagingen met zich meebrengen naarmate de levensverwachting toeneemt.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=216\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=216<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> Mole SE, Schulz A, Badoe E, et al. Richtlijnen voor de diagnose, klinische beoordelingen, behandeling en beheer voor pati\u00ebnten met de ziekte CLN2.\u00a0Orphanet J Zeldzame Dis. 2021; 16(1):185. PMID: 33882967.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TPP1-gen Ook bekend als: CLN2-ziekte; Cero\u00efde lipofuscinose neuronaal 2, variabele leeftijd bij aanvang; Ziekte van Jansky-Bielschowsky &#8211; OMIM#204500 https:\/\/omim.org\/entry\/204500 De ziekte: De ziekte CLN2 (Neuronale Cero\u00efde Lipofuscinose Type 2) is een uiterst zeldzame, neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte, veroorzaakt door een enzymdefici\u00ebntie van tripeptidylpeptidase 1 (TPP1). De symptomen: CLN2 is een klinisch en genetisch heterogene groep van&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22267,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[97],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24920"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24920"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24920\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24921,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24920\/revisions\/24921"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22267"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24920"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24920"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24920"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}