{"id":24886,"date":"2022-08-31T08:46:13","date_gmt":"2022-08-31T08:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/chronische-granulomateuze-ziekte\/"},"modified":"2024-10-31T15:36:20","modified_gmt":"2024-10-31T15:36:20","slug":"chronische-granulomateuze-ziekte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/chronische-granulomateuze-ziekte\/","title":{"rendered":"Chronische granulomateuze ziekte"},"content":{"rendered":"

CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- en CYBB-genen<\/p>\n

Ook bekend als: CYBA-defici\u00ebntie; recessieve chronische granulomateuze ziekten; X-gebonden chronische granulomateuze ziekte; NCF1- of SOC2-defici\u00ebntie; NCF2-defici\u00ebntie; NCF4-defici\u00ebntie<\/p>\n

Bevat:<\/p>\n

OMIM#233700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/233700<\/a><\/p>\n

OMIM#233710 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/233710<\/a><\/p>\n

OMIM#613960 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613960<\/a><\/p>\n

OMIM#613690 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613690<\/a><\/p>\n

OMIM#306400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/306400<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

    \n
  1. De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een primaire immunodefici\u00ebntiestoornis van fagocyten (neutrofielen, macrofagen, monocyten en eosinofielen) veroorzaakt door mutaties in een van de vijf genen die coderen voor de subeenheden van fagocyt NADPH-oxidase: CYBA-, NCF1-, NCF2-, NCF4- of CYBB-genen. NADPH-oxidase is verantwoordelijk voor de bacteriedodende activiteit van fagocyten, dus CGD leidt tot verminderde doding van bacteri\u00ebn en schimmels. Mutaties in de genen CYBA, NCF1, NCF2 en NCF4 veroorzaken autosomaal recessieve CGD – er moet een mutatie aanwezig zijn in de kopie\u00ebn die van zowel de moeder als de vader zijn ge\u00ebrfd – om de ziekte te manifesteren. Mutatie van CYBB veroorzaakt X-gebonden CGD – in welk geval mannen voornamelijk worden getroffen omdat ze een enkel X-chromosoom hebben, en daarom is er slechts \u00e9\u00e9n abnormale kopie van het CYBB-gen nodig om de aandoening te veroorzaken.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      CGD wordt gekenmerkt door ernstige, terugkerende bacteri\u00eble en schimmelinfecties en abnormale ontstekingsreacties die resulteren in granuloomvorming en andere ontstekingsaandoeningen. De meerderheid van de getroffen individuen vertoont symptomen tijdens de zuigelingentijd en de vroege kindertijd, hoewel CGD zich op elk moment kan voordoen vanaf de zuigelingentijd tot de late volwassenheid. Zuigelingen zijn meestal aanvankelijk asymptomatisch<\/u><\/strong> bij de geboorte en in de neonatale periode. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/strong><\/p>\n