{"id":24884,"date":"2022-08-31T08:50:07","date_gmt":"2022-08-31T08:50:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ernstige-gecombineerde-immunodeficientie-scid\/"},"modified":"2024-10-31T15:35:25","modified_gmt":"2024-10-31T15:35:25","slug":"ernstige-gecombineerde-immunodeficientie-scid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/ernstige-gecombineerde-immunodeficientie-scid\/","title":{"rendered":"Ernstige gecombineerde immunodefici\u00ebntie (SCID)"},"content":{"rendered":"

26 genen – ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK2, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LCK, LIG4, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, ZAP70<\/p>\n

Omvat tevens: ADA-SCID en andere soorten SCID of SCID-achtig; IL2RG-SCID (X-gebonden SCID), LIG4-syndroom; enz<\/strong><\/p>\n

OMIM#102700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/102700<\/p>\n

OMIM#267500 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/267500<\/p>\n

OMIM#610163 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/610163<\/p>\n

OMIM#615617 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615617<\/p>\n

OMIM#615615 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615615<\/a><\/p>\n

OMIM#615607 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615607<\/a><\/p>\n

OMIM#209920 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/209920<\/a><\/p>\n

OMIM#615401 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615401<\/a><\/p>\n

OMIM#602450 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/602450<\/a><\/p>\n

OMIM#616433 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616433<\/a><\/p>\n

OMIM#618806 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/618806<\/a><\/p>\n

OMIM#300400 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/300400<\/a><\/p>\n

OMIM#608971 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608971<\/a><\/p>\n

OMIM#600802 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/600802<\/a><\/p>\n

OMIM#617514 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617514<\/a><\/p>\n

OMIM#615758 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615758<\/a><\/p>\n

OMIM#606593 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/606593<\/a><\/p>\n

OMIM#615966 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/615966<\/a><\/p>\n

OMIM#608971 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/608971<\/a><\/p>\n

OMIM#618986 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/618986<\/a><\/p>\n

OMIM#601457 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/601457<\/a><\/p>\n

OMIM#269840 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/269840<\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Ernstige gecombineerde immunodefici\u00ebntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immunodefici\u00ebntiestoornissen die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot vroeg optredende ernstige luchtweginfecties en groeiachterstand. Ze worden volgens het immunologische fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B-SCID) (zie deze termen). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK) cellen.<\/p>\n

    De totale incidentie wordt geschat op ongeveer 1\/50.000 levendgeborenen, met regionale verschillen en hogere incidentie onder populaties met een hoger bloedverwantschapscijfer. De ziekte treft meer mannen vanwege de X-gebonden variant (SCID T-B+ als gevolg van gammaketendefici\u00ebntie; zie deze term) die ongeveer 30% van de SCID-gevallen in westerse landen vertegenwoordigt.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      SCID presenteert zich meestal binnen de eerste levensmaanden met groeiachterstand, ernstige infecties (longontsteking, gastro-intestinale infecties, sepsis), terugkerende of aanhoudende spruw, chronische diarree en\/of afwezige lymfeklieren.<\/p>\n

      Pati\u00ebnten hebben een verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties (meestal in de luchtwegen en de darmen), meestal als gevolg van P. jiroveci<\/em>, sommige virussen (bijv. cytomegalovirus, adenovirus) en schimmels. Alopecia en huiduitslag kunnen aanwezig zijn, afhankelijk van de vorm (bijv. SCID als gevolg van gammaketendefici\u00ebntie of SCID als gevolg van JAK3-defici\u00ebntie<\/em> ).<\/p>\n

      Pati\u00ebnten zijn niet in staat om specifieke antilichamen aan te maken na vaccinatie of natuurlijke infectie.<\/p>\n

      Ze kunnen zich ook presenteren met extra immuunmanifestaties zoals neurologische ontwikkelingsstoornissen, perceptieve doofheid en leverafwijkingen (SCID als gevolg van adenosinedeaminase (ADA)-defici\u00ebntie;) met perceptieve doofheid (reticulaire dysgenesie). Anderen kunnen microcefalie vertonen met neurologische ontwikkelingsachterstand (bijv. LIG4-syndroom).<\/p>\n

      Zuigelingen zijn meestal aanvankelijk asymptomatisch<\/u> bij de geboorte en in de neonatale periode. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/p>\n

        \n
      1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n