{"id":24882,"date":"2022-08-31T08:51:57","date_gmt":"2022-08-31T08:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/ernstige-aangeboren-neutropenieen\/"},"modified":"2024-10-31T15:34:26","modified_gmt":"2024-10-31T15:34:26","slug":"ernstige-aangeboren-neutropenieen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/ernstige-aangeboren-neutropenieen\/","title":{"rendered":"Ernstige aangeboren neutropenie\u00ebn"},"content":{"rendered":"<p><strong>Bevat:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie &#8211; Ook bekend als: ELANE-gerelateerde neutropenie &#8211; ELANE, GFI1, SRP54 genen<\/strong><\/li>\n<li><strong>OMIM#233700 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/233700\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/233700<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>OMIM#613107 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/613107\"><strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613107<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>OMIM#618752 https:\/\/omim.org\/entry\/618752<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>&#8211; Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie \u2013 <\/strong>Ook bekend als: ziekte van Kostmann; agranulocytose, infantiel; Dursun-syndroom &#8211; genen HAX1, G6PC3, VPS45, JAGN1, CSF3R<\/p>\n<p><strong>OMIM#610738 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/610738\">https:\/\/omim.org\/entry\/610738<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#612541 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/612541\">https:\/\/omim.org\/entry\/612541<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#615285 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/615285\">https:\/\/omim.org\/entry\/615285<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#616022 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/616022\">https:\/\/omim.org\/entry\/616022<\/a><\/p>\n<p><strong>OMIM#617014 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/617014\">https:\/\/omim.org\/entry\/617014<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ernstige congenitale neutropenie\u00ebn (SCN) zijn een heterogene groep van zeldzame hematologische ziekten die worden gekenmerkt door een verminderde rijping van neutrofiele granulocyten. De meest frequente pathogene defecten zijn autosomaal dominante mutaties in <em>ELANE, <\/em>dat codeert voor neutrofiel elastase, en autosomaal recessieve mutaties in <em>HAX1<\/em>, waarvan het product bijdraagt tot de activering van de signaleringsroute van granulocytkoloniestimulerende factor (G-CSF). De pathofysiologische mechanismen van deze aandoeningen zijn het onderwerp van uitgebreid onderzoek en worden niet volledig begrepen. Bovendien kunnen ernstige congenitale neutropenie\u00ebn vatbaar zijn voor myelodysplastische syndromen of acute myelo\u00efde leukemie. Mutaties in talrijke genen zijn in verband gebracht met congenitale neutropenie.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Pati\u00ebnten met ernstige congenitale neutropenie lopen een hoger risico op terugkerende, vaak levensbedreigende infecties die beginnen in hun eerste levensmaanden. Zuigelingen kunnen <strong><u>asymptomatisch zijn <\/u><\/strong>\u00a0bij de geboorte en in de neonatale periode. <strong>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Conceptueel wordt ernstige chronische neutropenie gedefinieerd als het absolute aantal neutrofielen (ANC&#8217;s) in het bloed &lt; 0,5 \u00d7 109\/L.<\/li>\n<li>Beenmergonderzoek kan rijpingsstilstand van myelopo\u00ebse aantonen op het niveau van promyelocyten, wat over het algemeen leidt tot een verminderd aantal neutrofielen maar een verhoogd aantal atypische promyelocyten.<\/li>\n<li>Bij deze pati\u00ebnten begint het risico op infecties zoals gingivitis, otitis, longontsteking, huidinfecties, diepe abcessen en bloedvergiftiging in de neonatale periode, maar zonder de juiste behandeling blijft het gedurende het hele leven bestaan.<\/li>\n<li>Ernstige congenitale neutropenie wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren. Bij pasgeborenen kan een diagnostische aanwijzing een acute en ernstige navelstrenginfectie zijn, die binnen de eerste levensdagen kan optreden.<\/li>\n<li>Tijdens de eerste levensweken kan het kind koorts krijgen die gepaard gaat met ademhalingssymptomen, waaronder tekenen van longontsteking.<\/li>\n<li>Een paar weken of maanden later kan cellulitis of diepe weefselabcessen aanwezig zijn. Ernstige gingivitis en parodontitis kunnen zich binnen de eerste twee jaar ontwikkelen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopie\u00ebn van een enkele mutatie in <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/autosomal-recessive\/\">autosomaal recessief<\/a><u> SCN<\/u> of 1 mutatie in <u>autosomaal dominant SCN-gen<\/u> ) moeten borstvoeding blijven geven<\/li>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test moeten het volgende onderzoek ondergaan:\n<ul>\n<li>Aantal neutrofielen in het bloed: verwachte ANC&#8217;s &lt; 0,5 \u00d7 109\/L zonder behandeling met G-CSF<\/li>\n<li>Beenmergonderzoek met cytogenetica: verhoogd aantal promyelocyten en myelocyten en een gebrek aan metamyelocyten, bandcellen en rijpe neutrofielen; sluit chromosomale afwijkingen uit.<\/li>\n<li>De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties, aantal neutrofielen in het bloed, beenmergonderzoek en genetische en immunologische analyses.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>SCN is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een immunologiespecialist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist, inclusief kindergeneeskunde en genetica.<\/li>\n<li>Alle koortsstuipen of infecties moeten door een arts worden beoordeeld en actief worden behandeld. Profylactische antibiotica worden gebruikt om infecties te voorkomen.<\/li>\n<li><u>Dagelijkse subcutane toediening van G-CSF is de voorkeursbehandeling<\/u> en leidt tot een substanti\u00eble toename van het aantal neutrofielen in het bloed, vermindering van infecties en drastische verbetering van de kwaliteit van leven.<\/li>\n<li>Hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie (HSCT) is de alternatieve behandeling.<\/li>\n<li>Regelmatige klinische beoordelingen (waaronder jaarlijkse beenmergonderzoeken) om het behandelingsverloop te controleren en chromosomale afwijkingen (bijvoorbeeld monosomie 7 en trisomie 21) te detecteren, evenals somatische pre-leukemische mutaties worden aanbevolen.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=10576&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=severe-congenital-neutropenia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Severe-congenital-neutropenia&amp;title=Sever\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=10576&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=severe-congenital-neutropenia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Ernstige-congenitale-neutropenie&amp;title=Ernstige%20aangeborene%20neutropenie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC5821468\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC5821468<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1533\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1533\/<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK285321\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK285321\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bevat: Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie &#8211; Ook bekend als: ELANE-gerelateerde neutropenie &#8211; ELANE, GFI1, SRP54 genen OMIM#233700 https:\/\/omim.org\/entry\/233700 OMIM#613107 https:\/\/omim.org\/entry\/613107 OMIM#618752 https:\/\/omim.org\/entry\/618752 &#8211; Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie \u2013 Ook bekend als: ziekte van Kostmann; agranulocytose, infantiel; Dursun-syndroom &#8211; genen HAX1, G6PC3, VPS45, JAGN1, CSF3R OMIM#610738 https:\/\/omim.org\/entry\/610738 OMIM#612541 https:\/\/omim.org\/entry\/612541 OMIM#615285 https:\/\/omim.org\/entry\/615285 OMIM#616022 https:\/\/omim.org\/entry\/616022 OMIM#617014&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22315,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24882"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24882"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24882\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24883,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24882\/revisions\/24883"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22315"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24882"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24882"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24882"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}