{"id":24880,"date":"2022-08-31T08:55:19","date_gmt":"2022-08-31T08:55:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/chediak-higashi-syndroom-chs\/"},"modified":"2024-10-31T15:33:40","modified_gmt":"2024-10-31T15:33:40","slug":"chediak-higashi-syndroom-chs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/chediak-higashi-syndroom-chs\/","title":{"rendered":"Chediak-Higashi-syndroom (CHS)"},"content":{"rendered":"<p>Het gen van LYST<\/p>\n<p><strong>OMIM#214500 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/214500<\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Chediak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische aandoening die doorgaans wordt gekenmerkt door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immunodefici\u00ebntie, milde bloedingen, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke, vroeg aanvangende vorm en een verzwakte, later optredende vorm (Atypische CHS) werden beschreven.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Zuigelingen zijn meestal aanvankelijk <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> bij de geboorte, behalve het verlies van pigmentatie van haar, huid en ogen. <strong>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Pati\u00ebnten met CHS hebben meestal gedeeltelijke OCA waarbij het haar, de huid en de ogen betrokken zijn. Verminderde irispigmentatie kan in verband worden gebracht met nystagmus en de gezichtsscherpte kan worden aangetast.<\/li>\n<li>Infecties die overwegend bacterieel zijn, maar ook van virale of schimmeloorsprong, beginnen op te treden in de kindertijd en kunnen ernstig zijn, waarbij ze voornamelijk de huid en de bovenste luchtwegen aantasten. Parodontitis is vaak gemeld.<\/li>\n<li>Manifestaties van verhoogde bloedingsneiging zijn over het algemeen mild en omvatten epistaxis, bloedend tandvlees en gemakkelijk blauwe plekken krijgen.<\/li>\n<li>Cognitieve tekorten worden vaak opgemerkt in de kindertijd. De meeste pati\u00ebnten ontwikkelen neurologische kenmerken in de vroege volwassenheid naarmate de ziekte vordert, waaronder ataxie, tremor, afwezige diepe peesreflexen, en perifere neuropathie. Sommige pati\u00ebnten hebben <em>parkinsonkenmerken <\/em>met bradykinesie en stijfheid.<\/li>\n<li>Ongeveer 85% van de CHS-pati\u00ebnten ontwikkelt de versnelde fase, een lymfoproliferatieve aandoening, die koorts, bloedarmoede, neutropenie en soms trombocytopenie met zich meebrengt, evenals lymfadenopathie en hepatosplenomegalie.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 mutaties of 2 kopie\u00ebn van een enkele mutatie in het <em>LYST-gen<\/em> ) moeten borstvoeding blijven geven<\/li>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test moeten een bloeduitstrijkje laten maken voor de identificatie van gigantische insluitsels in leukocyten.<\/li>\n<li>CHS is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een immunologiespecialist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist, waaronder dermatologie, kindergeneeskunde en genetica.<\/li>\n<li>Infecties moeten onmiddellijk worden behandeld met antibiotica of antivirale middelen en blootstelling aan infectieuze agentia moeten worden vermeden.<\/li>\n<li>De hematologische en immunologische manifestaties kunnen na diagnose behandeld worden door allogene hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie (HSCT). HSCT is succesvoller wanneer het wordt uitgevoerd v\u00f3\u00f3r de versnelde fase, maar verandert de progressie van neurologische disfunctie niet.<\/li>\n<li>Behandeling van de acceleratiefase omvat combinatietherapie met etoposide, dexamethason en ciclosporine.<\/li>\n<li>Desmopressine kan worden gebruikt voor bloedingsprofylaxe.<\/li>\n<li>Er moeten standaard therapeutische maatregelen worden genomen om de gezichtsscherpte te verbeteren en neurologische manifestaties te beheersen. Pati\u00ebnten moeten zonnebrandcr\u00e8me gebruiken en een beschermende UV-zonnebril dragen.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=249&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LYST&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Chediak-Higashi-syndrome&amp;title=Ch%E9diak-Higashi%20syndrome&amp;search=D\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=249&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LYST&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Chediak-Higashi-syndroom&amp;title=Ch%E9diak-Higashi%20syndroom&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK5188\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen van LYST OMIM#214500 https:\/\/omim.org\/entry\/214500 De ziekte Chediak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische aandoening die doorgaans wordt gekenmerkt door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immunodefici\u00ebntie, milde bloedingen, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke, vroeg aanvangende vorm en een verzwakte, later optredende vorm (Atypische CHS) werden beschreven. De symptomen Zuigelingen zijn meestal aanvankelijk&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22315,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24880"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24880"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24880\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24881,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24880\/revisions\/24881"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22315"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24880"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24880"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24880"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}