{"id":24878,"date":"2022-08-31T08:56:38","date_gmt":"2022-08-31T08:56:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/griscelli-syndroom-gs\/"},"modified":"2024-10-31T15:32:39","modified_gmt":"2024-10-31T15:32:39","slug":"griscelli-syndroom-gs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/griscelli-syndroom-gs\/","title":{"rendered":"Griscelli-syndroom (GS)"},"content":{"rendered":"

Bevat:<\/strong><\/p>\n

— Syndroom van Griscelli type 1 \u2013 gen MYO5A<\/em><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Griscelli-syndroom met neurologische stoornissen; Gedeeltelijk albinisme en primaire neurologische ziekte zonder hemofagocytair syndroom; Syndroom van Griscelli, cutaan en neurologisch type. OMIM#214450 https:\/\/omim.org\/entry\/214450<\/a><\/p>\n

— Syndroom van Griscelli type 2 \u2013 gen RAB27A<\/em><\/p>\n

Ook bekend als<\/u>: Griscelli-syndroom met hemofagocytair syndroom; Gedeeltelijk albinisme en immunodefici\u00ebntiesyndroom; PAID-syndroom. OMIM#607624 https:\/\/omim.org\/entry\/607624<\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Het Griscelli-syndroom (GS) is een zeldzame huidziekte die wordt gekenmerkt door een zilvergrijze glans van het haar en hypopigmentatie van de huid, die in verband kan worden gebracht met primaire neurologische stoornissen (type 1), immunologische stoornissen (type 2) of ge\u00efsoleerd kan zijn (type 3, hier niet opgenomen, vanwege gebrek aan immunodefici\u00ebntie). Tot op heden zijn ongeveer 150 gevallen gemeld, voornamelijk bij Turkse en mediterrane populaties. GS type 2 lijkt de meest voorkomende te zijn van de drie bekende typen, terwijl GS type 3 de minst voorkomende is.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Zuigelingen zijn vaak aanvankelijk asymptomatisch bij de geboorte, behalve het verlies van pigmentatie van haar, huid en ogen. GS komt voor in de kindertijd tot de kindertijd. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/strong><\/p>\n