{"id":24874,"date":"2022-08-31T09:56:49","date_gmt":"2022-08-31T09:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/lysosomale-zure-lipase-deficientie-lal\/"},"modified":"2024-10-31T15:30:18","modified_gmt":"2024-10-31T15:30:18","slug":"lysosomale-zure-lipase-deficientie-lal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/lysosomale-zure-lipase-deficientie-lal\/","title":{"rendered":"Lysosomale zure lipase-defici\u00ebntie (LAL)"},"content":{"rendered":"<p>LIPA-gen<\/p>\n<p><strong>Ook bekend als: <\/strong>cholesteryl ester storage disease (CESD); LIPA-defici\u00ebntie; LAL-defici\u00ebntie; Defici\u00ebntie van cholesterolesterhydrolase; Ziekte van Wolman<\/p>\n<p><strong>OMIM#2278000 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/278000\">https:\/\/omim.org\/entry\/278000<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Het fenotypische spectrum van lysosomale zuurlipase (LAL)-defici\u00ebntie varieert van de infantiele vorm (ziekte van Wolman) tot later optredende vormen die gezamenlijk bekend staan als cholesterolesterstapelingsziekte (CESD). Zuigelingen kunnen in eerste instantie <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> zijn bij de geboorte.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De ziekte van Wolman wordt gekenmerkt door infantiele malabsorptie die resulteert in ondervoeding, opslag van cholesterolesters en triglyceriden in levermacrofagen die resulteert in hepatomegalie en leverziekte, en bijnierverkalking die resulteert in bijnierschorsinsuffici\u00ebntie. Tenzij ze met succes worden behandeld met hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie (HSCT), overleven zuigelingen met de klassieke ziekte van Wolman niet langer dan de leeftijd van \u00e9\u00e9n jaar.<\/p>\n<p>CESD kan zich in de kindertijd presenteren op een manier zoals de ziekte van Wolman of later in het leven met bevindingen zoals serumlipideafwijkingen, hepatosplenomegalie en\/of verhoogde leverenzymen lang voordat een diagnose wordt gesteld. De morbiditeit van CESD met late aanvang is het gevolg van atherosclerose (coronaire hartziekte, beroerte), leverziekte (bijv. veranderde leverfunctie \u00b1 geelzucht, steatose, fibrose, cirrose en gerelateerde complicaties van slokdarmspataderen en\/of leverfalen), complicaties van secundair hypersplenisme (d.w.z. anemie en\/of trombocytopenie) en\/of malabsorptie. Personen met CESD kunnen een normale levensduur hebben, afhankelijk van de ernst van de ziekteverschijnselen. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in het LIPA-gen) moeten borstvoeding blijven geven.<\/li>\n<li>Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met LAL-enzymactiviteit in perifere bloedleukocyten, fibroblasten of gedroogde bloedvlekken. Kan ook aanwezig zijn verhoogde transaminasen en een typisch serumlipidenprofiel &#8211; hoge totale serumconcentraties van cholesterol, lipoprote\u00efne met lage dichtheid en triglyceriden; en lage serumconcentratie van lipoprote\u00efne met hoge dichtheid<\/li>\n<li>LAL-defici\u00ebntie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrische gastro-enteroloog-arts en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.<\/li>\n<li>Enzymvervangingstherapie (ERT) met sebelipase alfa is onlangs goedgekeurd door de FDA en wordt om de week toegediend in een dosis van 1 mg\/kg lichaamsgewicht; deze behandeling kan levensreddend zijn voor mensen met het ernstige syndroom van Wolman en levensverbeterend met verlengde overleving bij mensen met CESD.<\/li>\n<li>Succesvolle hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie kan het metabole defect corrigeren.<\/li>\n<li>Overweeg om door te verwijzen naar een leverspecialist. Levertransplantatie kan ge\u00efndiceerd zijn wanneer de leverziekte evolueert naar cirrose en leverfalen.<\/li>\n<li>Overleg met een voedingsteam om ondervoeding indien mogelijk te beperken, inclusief gebruik van parenterale voeding, corticostero\u00efden en vervanging van mineralocortico\u00efden in aanwezigheid van bijnierschorsinsuffici\u00ebntie.<\/li>\n<li>Verlaag cholesterol met behulp van statines, colestyramine en een dieet met weinig cholesterol en triglyceriden. Agressieve vermindering van extra cardiovasculaire risicofactoren en lipofiele vitamines kan ook gunstig zijn.<\/li>\n<li>Preventie van secundaire complicaties: Gebruik niet-specifieke b\u00e8tablokkers bij mensen met slokdarmspataderen om het risico op bloedingen te verminderen.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11067&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LIPA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Wolman-disease&amp;title=Wolman%20disease&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=11067&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=LIPA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Wolman-ziekte&amp;title=Wolman%20ziekte&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK305870\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK305870\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>LIPA-gen Ook bekend als: cholesteryl ester storage disease (CESD); LIPA-defici\u00ebntie; LAL-defici\u00ebntie; Defici\u00ebntie van cholesterolesterhydrolase; Ziekte van Wolman OMIM#2278000 https:\/\/omim.org\/entry\/278000 De ziekte Het fenotypische spectrum van lysosomale zuurlipase (LAL)-defici\u00ebntie varieert van de infantiele vorm (ziekte van Wolman) tot later optredende vormen die gezamenlijk bekend staan als cholesterolesterstapelingsziekte (CESD). Zuigelingen kunnen in eerste instantie asymptomatisch zijn bij&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[95],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24874"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24874"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24874\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24875,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24874\/revisions\/24875"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}