{"id":24870,"date":"2022-08-31T09:59:47","date_gmt":"2022-08-31T09:59:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/congenitale-diarree-en-enteropathieen-code\/"},"modified":"2024-10-31T15:28:34","modified_gmt":"2024-10-31T15:28:34","slug":"congenitale-diarree-en-enteropathieen-code","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/congenitale-diarree-en-enteropathieen-code\/","title":{"rendered":"Congenitale diarree en enteropathie\u00ebn (CODE)"},"content":{"rendered":"

DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- en SLC9A3-genen<\/p>\n

Ook bekend als: <\/strong>Congenitale diarree 7, eiwitverliezende enteropathie type; Aangeboren diarree 4, malabsorptief; Enterische anendocrinose; Congenitale diarree 1 secretoir chloride; Congenitale diarree 8, secretoir natrium<\/p>\n

Bevat:<\/p>\n

OMIM#615863<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/615863<\/p>\n

OMIM#610370<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/610370<\/p>\n

OMIM#214700 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/214700<\/p>\n

OMIM#616868<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/616868<\/p>\n

    \n
  1. De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Congenitale diarree en enteropathie\u00ebn (CODE’s) zijn monogene aandoeningen die een vroeg begin van hardnekkige diarree veroorzaken. Hun diagnose en beheer zijn uitdagend, dus daarom besluiten we ze heel snel op te sporen.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
        \n
      • Congenitale diarree en enteropathie\u00ebn (CODE’s) zijn een groep van diverse aandoeningen die worden gekenmerkt door chronische diarree, malabsorptie en groeiachterstand bij zuigelingen. Diarree verschijnt tussen 3 – 38 dagen van het leven. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n
          \n
        1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
            \n
          • Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in een van de 4 genen) moeten borstvoeding blijven geven. Vroege behandeling, met adequate voeding en vervanging van elektrolyten, kan levens redden.<\/li>\n
          • CODE is een levensbedreigende aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrische gastro-enteroloog, di\u00ebtist en een multidisciplinaire benadering van zorg vereist.<\/li>\n
          • Elementaire formule kan nodig zijn, wanneer deze niet wordt verdragen, is totale parenterale voeding cruciaal.<\/li>\n
          • Een vroege en nauwkeurige diagnose is een aanwijzing voor een adequate behandeling.<\/li>\n
          • Nauwgezette follow-up van elektrolyten en vloeistofinfusie is ge\u00efndiceerd.<\/li>\n
          • Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n
              \n
            1. Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

              Publicatie:<\/strong><\/p>\n

                \n
              • Mantoo MR, Malik R, Das P, Yadav R, Nakra T, Chouhan P. Congenitale diarree en enteropathie\u00ebn bij zuigelingen: benadering van diagnose. Indiase J Pediatr<\/em>. 2021; 88(11):1135-1138. PMID: 34292522.<\/li>\n
              • Germ\u00e1n-D\u00edaz M, Rodriguez-Gil Y, Cruz-Rojo J, et al. Een nieuw geval van congenitale malabsorptieve diarree en diabetes secundair aan mutant neurogenine-3. Kindergeneeskunde. 2017; 140(2):e20162210. PMID: 28724572.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                DGAT1-, NEUROG3-, SLC26A3- en SLC9A3-genen Ook bekend als: Congenitale diarree 7, eiwitverliezende enteropathie type; Aangeboren diarree 4, malabsorptief; Enterische anendocrinose; Congenitale diarree 1 secretoir chloride; Congenitale diarree 8, secretoir natrium Bevat: OMIM#615863 https:\/\/omim.org\/entry\/615863 OMIM#610370 https:\/\/omim.org\/entry\/610370 OMIM#214700 https:\/\/omim.org\/entry\/214700 OMIM#616868 https:\/\/omim.org\/entry\/616868 De ziekte Congenitale diarree en enteropathie\u00ebn (CODE’s) zijn monogene aandoeningen die een vroeg begin van hardnekkige…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[95],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24870"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24870"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24870\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24871,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24870\/revisions\/24871"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24870"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24870"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24870"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}