{"id":24862,"date":"2022-08-31T10:05:55","date_gmt":"2022-08-31T10:05:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/monogene-zeer-vroeg-ontstane-inflammatoire-darmziekte-mveobd\/"},"modified":"2024-10-31T15:15:49","modified_gmt":"2024-10-31T15:15:49","slug":"monogene-zeer-vroeg-ontstane-inflammatoire-darmziekte-mveobd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/monogene-zeer-vroeg-ontstane-inflammatoire-darmziekte-mveobd\/","title":{"rendered":"Monogene zeer vroeg ontstane inflammatoire darmziekte (MVEOBD)"},"content":{"rendered":"<p>IL10RA- en IL10RB-genen<\/p>\n<p>OMIM#612567 <strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612567<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Pati\u00ebnten met een breed spectrum van zeldzame genetische aandoeningen kunnen zich presenteren met inflammatoire darmaandoeningen (monogene IBD). Defecten in interleukine-10-signalering hebben een Mendeliaanse overervingspatroon met volledige penetrantie van darmontsteking. In veel gevallen kunnen deze ziekten niet worden gecategoriseerd op basis van standaard histologische en immunologische kenmerken van IBD. Genetische analyse is vereist om de oorzaak van de aandoening te identificeren en de pati\u00ebnt passende behandelingsopties te bieden, waaronder medische therapie, chirurgie of allogene hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Pati\u00ebnten met deze aandoeningen ontwikkelen vaak symptomen tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren, samen met endoscopische of histologische kenmerken van de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa of IBD niet-geclassificeerd. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Pati\u00ebnten met mutaties in\u00a0 de genen van <em>de IL10- of IL10-receptor (IL10R<\/em>) vertonen ernstige colitis, perianale ziekte en folliculitis die zich manifesteren in de eerste levensmaanden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in de verwezen genen) moeten borstvoeding blijven geven.<\/li>\n<li>MVEOBD is een levenslange aandoening die levenslang beheer en regelmatige follow-up vereist met een multidisciplinaire benadering van zorg, waaronder kindergeneeskunde, gastro-enterologie, genetica en voeding.<\/li>\n<li>Levenslange surveillance moet worden uitgevoerd met routinematige monitoring, waaronder digestoire beeldvorming en immunologische onderzoeken.<\/li>\n<li>Pati\u00ebnten met MVEOBD zijn vaak ongevoelig voor immunosuppressieve therapie\u00ebn zoals corticostero\u00efden, methotrexaat, thalidomide en antilichamen tegen tumornecrosefactor-alfa (TNF-\u03b1).<\/li>\n<li>Van allogene hematopo\u00ebtische stamceltransplantatie (HSCT) is aangetoond dat het onder deze omstandigheden curatief is.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=19277&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IL10RA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Immune-dysregulation-inflammatory-bowel-disease-arthritis-recurrent-infections-syndrome&amp;title=Immune%20dysregulation-inflammatory%20bowel%20disease-arthritis-recurrent%20infections%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=19277&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=IL10RA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Immuun-ontregeling-inflammatoire-darmziekte-artritis-recidiverende-infecties-syndroom&amp;title=Immuun%20dysregulatie-inflammatoire%20darm%20ziekte-artritis-terugkerende%20infecties%20syndroom&amp;search=Disease_ Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S, et al. De diagnostische benadering van monogene inflammatoire darmaandoeningen met zeer vroege aanvang. Gastro-enterologie. 2014; 147(5):990-1007.e3. PMID:25058236.<\/li>\n<li>Crowley E, Warner N, Pan J, et al. Prevalentie en klinische kenmerken van inflammatoire darmziekten geassocieerd met monogene varianten, ge\u00efdentificeerd door sequencing van het hele exoom bij 1000 kinderen in \u00e9\u00e9n enkel centrum. Gastro-enterologie. 2020; 158(8):2208-2220. PMID:32084423.<\/li>\n<li>Yanagi T, Mizuochi T, Takaki Y, et al. Nieuwe exonische mutatie die afwijkende splicing in het IL10RA-gen induceert en resulteert in infantiel optredende inflammatoire darmziekte: een casusrapport. BMC Gastro-enterol. 2016;16:10. Gepubliceerd op 28 januari 2016. PMID: 26822028.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>IL10RA- en IL10RB-genen OMIM#612567 https:\/\/omim.org\/entry\/612567 De ziekte Pati\u00ebnten met een breed spectrum van zeldzame genetische aandoeningen kunnen zich presenteren met inflammatoire darmaandoeningen (monogene IBD). Defecten in interleukine-10-signalering hebben een Mendeliaanse overervingspatroon met volledige penetrantie van darmontsteking. In veel gevallen kunnen deze ziekten niet worden gecategoriseerd op basis van standaard histologische en immunologische kenmerken van IBD&#8230;.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22266,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[95],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24862"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24862"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24862\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24863,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24862\/revisions\/24863"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24862"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24862"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24862"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}