{"id":24854,"date":"2022-08-31T11:01:46","date_gmt":"2022-08-31T11:01:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/alfa-thalassemie\/"},"modified":"2024-10-31T15:11:38","modified_gmt":"2024-10-31T15:11:38","slug":"alfa-thalassemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/alfa-thalassemie\/","title":{"rendered":"Alfa-thalassemie"},"content":{"rendered":"<p>HBA1- en HBA2-genen<\/p>\n<p><strong>OMIM#604131 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/604131\">https:\/\/omim.org\/entry\/604131<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame, erfelijke hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door verstoorde synthese van twee tot alle vier de alfaglobineketens, wat leidt tot een variabel klinisch beeld afhankelijk van het aantal aangetaste allelen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De expressie van de ziekte varieert afhankelijk van de mate van defici\u00ebntie van de alfaglobineketen. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. \u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>Alfa-thalassemie 2<\/em> of <em>alfa+-thalassemie<\/em> veroorzaakt milde bloedarmoede (vaak gedetecteerd bij routinematige bloedonderzoeken), meestal zonder andere symptomen.<\/li>\n<li><em>Alfa-thalassemie 1<\/em> of <em>alfa0-thalassemie<\/em> kan zich presenteren als de meest ernstige vorm Hb Bart&#8217;s hydrops foetalis omvat een ernstig tekort aan alfa-globineketens met ernstige gevolgen voor de ontwikkeling.<\/li>\n<li>Een combinatie van de moleculaire basis van <em>alfa-thalassemie 2 en alfa-thalassemie 1<\/em> kan hemoglobine H-ziekte (HbH) veroorzaken, die wordt gekenmerkt door matige hemolytische anemie met variabele hoeveelheden hemoglobine H samen met soms ernstige splenomegalie, soms gecompliceerd door hypersplenisme en de noodzaak van transfusies.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Correlatie met andere onderzoeken zoals hematologische testen van rode bloedcellen (RBC), perifeer bloeduitstrijkje, supravitale kleuring om RBC-inclusielichamen te detecteren en kwalitatieve en kwantitatieve hemoglobineanalyse is belangrijk.<\/li>\n<li>Alfa-thalassemie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een <strong>hematologiecentrum vereist<\/strong>.<\/li>\n<li>Specifieke behandeling is vereist en kan bestaan uit occasionele of regelmatige transfusies van rode bloedcellen, ijzerchelatie en andere ondersteunende maatregelen.<\/li>\n<li>Pasgeborenen met <em>Hb Bart&#8217;s hydrops foetalis<\/em> hebben meestal een ernstige presentatie. Bij pati\u00ebnten met hemoglobine H-ziekte is de prognose meestal goed, maar afhankelijk van complicaties en zorg.<\/li>\n<li>Het overervingspatroon is autosomaal recessief en erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet<\/strong> : <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=50&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=alpha-thalassemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Alpha-thalassemia&amp;title=Alpha-thalassemia&amp;search=Disease_Search_Simple\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=50&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=alpha-thalassemia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Alfa-thalassemie&amp;title=Alfa-thalassemie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio :<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1435\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1435\/<\/a><\/li>\n<li>Munkongdee T, Chen P, Winichagoon P, Fucharoen S, Paiboonsukwong K. Update in laboratoriumdiagnose van thalassemie. <em>Voorkant Mol Biosci<\/em>. 2020;7:74. PMID:32671092.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>HBA1- en HBA2-genen OMIM#604131 https:\/\/omim.org\/entry\/604131 De ziekte: Een zeldzame, erfelijke hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door verstoorde synthese van twee tot alle vier de alfaglobineketens, wat leidt tot een variabel klinisch beeld afhankelijk van het aantal aangetaste allelen. De symptomen: De expressie van de ziekte varieert afhankelijk van de mate van defici\u00ebntie van de alfaglobineketen. Het ontbreken van&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22348,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[94],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24854"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24854"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24854\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24855,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24854\/revisions\/24855"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24854"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24854"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24854"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}