{"id":24852,"date":"2022-08-31T11:03:02","date_gmt":"2022-08-31T11:03:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficientie\/"},"modified":"2024-10-31T15:10:28","modified_gmt":"2024-10-31T15:10:28","slug":"glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficientie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficientie\/","title":{"rendered":"Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-defici\u00ebntie"},"content":{"rendered":"<p>G6PD-gen<\/p>\n<p>Ook bekend als G6PD-defici\u00ebntie.<\/p>\n<p><strong>OMIM#300908 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/300908\">https:\/\/omim.org\/entry\/300908<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedefici\u00ebntie (G6PD) is een erfelijke afwijking waarbij de activiteit van een enzym van rode bloedcellen betrokken is. \u00a0Dit enzym, glucose-6-fosfaatdehydrogenase, is essentieel voor het verzekeren van een normale levensduur van rode bloedcellen en voor oxidatieprocessen. \u00a0Een tekort aan dit enzym kan de plotselinge vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken en leiden tot hemolytische anemie met geelzucht na de inname van tuinbonen, bepaalde peulvruchten en verschillende medicijnen. \u00a0Veel mensen met G6PD-defici\u00ebntie zijn echter asymptomatisch. G6PD wordt overge\u00ebrfd als een X-gebonden defect. \u00a0Mannen met een G6PD-defici\u00ebntiemutatie op hun X-chromosoom worden getroffen. \u00a0Vrouwen met \u00e9\u00e9n G6PD-defici\u00ebntiemutatie zijn dragers met een risico van 50% om hun G6PD-defici\u00ebntie X-chromosoom door te geven aan een mannelijk kind. \u00a0Als een X-gebonden stoornis wordt over het algemeen aangenomen dat G6PD-defici\u00ebntie alleen mannen treft. \u00a0Vrouwen met een G6PD-defici\u00ebntiemutatie op beide X-chromosomen hebben echter ook klinische symptomen. G6PD-defici\u00ebntie biedt gedeeltelijke bescherming tegen malaria, wat waarschijnlijk de persistentie en hoge frequentie van mutaties in het <em>G6PD-gen<\/em> verklaart\u00a0 .<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De meeste baby&#8217;s met G6PD-defici\u00ebntie zijn <strong><u>asymptomatisch<\/u><\/strong> bij de geboorte. \u00a0<em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. \u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>Zuigelingen kunnen asymptomatisch blijven of kunnen neonatale geelzucht en hemolyse ontwikkelen die ernstig genoeg zijn om neurologische schade of zelfs de dood te veroorzaken. <\/em><\/li>\n<li>Afgezien van de eerder genoemde zeldzame, ernstige complicaties in de pasgeboren periode, ervaren baby&#8217;s met G6PD-defici\u00ebntie doorgaans een normale groei en ontwikkeling.<\/li>\n<li>Blootstelling aan bepaalde antimalariamiddelen en sulfonamiden, infectiestress (zoals infectie van de bovenste luchtwegen of gastro-intestinale infecties), milieuagentia (bijv. mottenballen) en bepaalde voedingsmiddelen (bijv. tuinbonen), die elk een effect kunnen hebben op het vermogen van het lichaam om oxidatieve reacties aan te pakken, kunnen acute hemolytische anemie veroorzaken.<\/li>\n<li>Er zijn variabele expressie van symptomen en mensen kunnen gedurende het hele leven asymptomatisch zijn.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test moeten bevestigende tests ondergaan met behulp van een kwantitatieve test om de hoeveelheid enzymactiviteit te meten.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Baby&#8217;s met G6PD-defici\u00ebntie kunnen een verhoogd risico lopen op pathologische geelzucht bij pasgeborenen en moeten tijdens de pasgeboren periode nauwlettend worden gecontroleerd op bijbehorende complicaties.<\/li>\n<li>Met uitzondering van de aanbevolen controle op mogelijke complicaties in de pasgeboren periode, is behandeling voor G6PD-defici\u00ebntie vermijding.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>\n<ul>\n<li>Bij de baby betekent dit het vermijden van verschillende medicijnen die routinematig worden voorgeschreven voor infecties en ziekten.<\/li>\n<li>Strikte aandacht voor de ingredi\u00ebnten van bereide voedingsmiddelen en restaurantmaaltijden is vereist, aangezien <u>tuinbonen<\/u> een frequente toevoeging zijn aan bereide voedingsmiddelen.<\/li>\n<li>Pati\u00ebnten mogen niet worden blootgesteld aan mottenballen die naftaleen bevatten.<\/li>\n<li>De nadelige effecten van infectie op pati\u00ebnten met G6PD-defici\u00ebntie kunnen acuut en levensbedreigend zijn.<\/li>\n<li>Overmatige inspanning door lichaamsbeweging en werk, wat leidt tot uitdroging en hypoglykemie, kan klinische symptomen veroorzaken.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Pati\u00ebnten die bovenstaande beperkingen vermijden, kunnen een normaal leven leiden.<\/li>\n<li>Alle broers en zussen van baby&#8217;s bij wie G6PD-defici\u00ebntie is vastgesteld, moeten worden getest; Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan de familie.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24102&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=G6PD-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Class-I-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency&amp;tit\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgibin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24102&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=G6PD-deficiency&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/groep%20van%20ziekten=Klasse-I-glucose-6-fosfaat-dehydrogenase-defici\u00ebntie&amp;title=Klasse%20I%20glucose-6fosfaat%20dehydrogenase%20defici\u00ebntie&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio : <\/strong>Harcke SJ, Rizzolo D, Harcke HT. G6PD-defici\u00ebntie: een update.\u00a0JAAPA. 2019; 32(11):21-26. PMID: 31609781<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>G6PD-gen Ook bekend als G6PD-defici\u00ebntie. OMIM#300908 https:\/\/omim.org\/entry\/300908 De ziekte: Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedefici\u00ebntie (G6PD) is een erfelijke afwijking waarbij de activiteit van een enzym van rode bloedcellen betrokken is. \u00a0Dit enzym, glucose-6-fosfaatdehydrogenase, is essentieel voor het verzekeren van een normale levensduur van rode bloedcellen en voor oxidatieprocessen. \u00a0Een tekort aan dit enzym kan de plotselinge vernietiging van rode&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22348,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[94],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24852"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24852"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24852\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24853,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24852\/revisions\/24853"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24852"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24852"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24852"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}