FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANG, FANCI, ERCC4, FANCL, MAD2L2, UBE2T, SLX4 genen<\/p>\n
Ook bekend als: Fanconi pancytopenie<\/em><\/p>\n Bevat:<\/strong><\/p>\n – OMIM#227650 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/227650<\/a><\/p>\n – OMIM#300514 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/300514<\/a><\/p>\n – OMIM#227645<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/227645<\/p>\n – OMIM#227646<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/227646<\/p>\n – OMIM#603467 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603467<\/a><\/p>\n – OMIM#600901<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/600901<\/p>\n – OMIM#614082<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/614082<\/p>\n – OMIM#609053 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/609053<\/a><\/p>\n – OMIM#615272<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/615272<\/p>\n – OMIM#614083<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/614083<\/p>\n – OMIM#617243 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/617243<\/a><\/p>\n – OMIM#616435 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/616435<\/a><\/p>\n – OMIM#613951<\/strong> https:\/\/omim.org\/entry\/613951<\/p>\n Een zeldzame genetische multisysteemaandoening, gekarakteriseerd door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, variabele congenitale misvormingen, en predispositie voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.<\/p>\n De eerste tekenen van Fanconi-anemie (FA) zijn typisch niet-hematologische kenmerken. Anomalie\u00ebn van ledematen treffen doorgaans de ledematen, zijn unilateraal of (meestal asymmetrisch) bilateraal. Er kunnen ook kleine afwijkingen aanwezig zijn, zoals een lage geboortelengte en -gewicht, microcefalie en\/of microftalmie. Afwijkingen van huidpigmentatie (caf\u00e9-au-lait-vlekken) en hypoplastische thenar-eminentie komen vaak voor. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n\n
\n
\n
\n
\n
\n