{"id":24839,"date":"2022-09-15T10:03:15","date_gmt":"2022-09-15T10:03:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/tekort-aan-hypofysefunctie-en-variabele-immunodeficientie-david\/"},"modified":"2024-10-31T15:03:09","modified_gmt":"2024-10-31T15:03:09","slug":"tekort-aan-hypofysefunctie-en-variabele-immunodeficientie-david","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/tekort-aan-hypofysefunctie-en-variabele-immunodeficientie-david\/","title":{"rendered":"Tekort aan hypofysefunctie en variabele immunodefici\u00ebntie (DAVID)"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Het gen van NFKB2<\/em> <\/strong><\/p>\n<p><em>Ook bekend als: Immunodefici\u00ebntie, gemeenschappelijke variabele, 10<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; OMIM#615577 <\/strong><a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577\">https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong>De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame ziekte die hormoondefici\u00ebntie van hypofysevoorkwab combineert met gemeenschappelijke variabele immunodefici\u00ebntie.<\/p>\n<ol>\n<li><strong>De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De ziekte vangt aan in de kindertijd met terugkerende luchtweginfecties, hypoglykemie, en auto-immuunverschijnselen (zoals alopecia en andere huidaandoeningen). <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong>Te ondernemen acties in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Laboratoriumevaluatie kan worden gedaan als de analyse van globulinen en vaccinrespons, meting van hormonen, zoals ACTH, GH en TSH.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Het DAVID-syndroom is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een centrum voor pediatrische immunologie en endocrinologie vereist. Het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.<\/li>\n<li>Immunoglobulinevervanging voor hypogammaglobulinemie en, als een ACTH-defici\u00ebntie wordt gediagnosticeerd, oraal hydrocortison.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol>\n<li><strong>Voor meer informatie: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=293978\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=293978<\/a><\/li>\n<li><strong>Biblio: <\/strong>Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, et al. Mutaties in NFKB2 en potenti\u00eble genetische heterogeniteit bij pati\u00ebnten met het DAVID-syndroom, met variabele endocriene en immuundefici\u00ebnties.\u00a0BMC Med Genet. 2014;15:139. PMID: 25524009.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen van NFKB2 Ook bekend als: Immunodefici\u00ebntie, gemeenschappelijke variabele, 10 &#8211; OMIM#615577 https:\/\/www.omim.org\/entry\/615577 De ziekte Een zeldzame ziekte die hormoondefici\u00ebntie van hypofysevoorkwab combineert met gemeenschappelijke variabele immunodefici\u00ebntie. De symptomen De ziekte vangt aan in de kindertijd met terugkerende luchtweginfecties, hypoglykemie, en auto-immuunverschijnselen (zoals alopecia en andere huidaandoeningen). Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23208,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[93],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24839"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24839"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24839\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24841,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24839\/revisions\/24841"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24839"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}