{"id":24836,"date":"2022-09-15T10:05:55","date_gmt":"2022-09-15T10:05:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/aangeboren-hypothyreoidie\/"},"modified":"2024-10-31T15:01:36","modified_gmt":"2024-10-31T15:01:36","slug":"aangeboren-hypothyreoidie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/aangeboren-hypothyreoidie\/","title":{"rendered":"Aangeboren hypothyreo\u00efdie"},"content":{"rendered":"

THRA-, THRB-, FOXE1-, NKX2-1-, NKX2-5-, PAX8-, SLC26A4-, FOXI1-, KAT6B-, KCNJ10-, UBR1-, GNAS-, TPO-, SLC5A5-, DUOX2-, DUOXA2-, IYD-, SECISBP2-, TG-, DUOX1-, TUBB1-, HHEX-, TSHR-, GLIS3- en DUOXA1-genen <\/em><\/strong><\/p>\n

– OMIM#190120 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/190120<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM#190160 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/190160<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 602617 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/602617<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 600635 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/600635<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 600584 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/600584<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 167415 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/167415<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 605646 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/605646<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 601093 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/601093<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM # 605880 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/605880<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 602208 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/602208<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 605981 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/605981<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM # 139320 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/139320<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 606765 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/606765<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 601843 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/601843<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 606759 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/606759<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 612772 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612772<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 612025 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612025<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 607693 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/607693<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM # 188450 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/188450<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 606758 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/606758<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 612901 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612901<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM # 604420 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/604420<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 603372 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/603372<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 610192 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/610192<\/strong><\/a><\/p>\n

– OMIM# 612771 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/612771<\/strong><\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Congenitale hypothyreo\u00efdie (CH) wordt gedefinieerd als een tekort aan schildklierhormoon dat vanaf de geboorte aanwezig is. Oorzaken van primair CH zijn onder meer schildklierdysgenesie en aangeboren afwijkingen van de biosynthese van schildklierhormoon (dyshormonogenese). Secundaire of centrale CH is het gevolg van defici\u00ebntie van schildklierstimulerend hormoon (TSH) en wordt meestal geassocieerd met congenitaal hypopitu\u00eftarisme. Perifere CH is het gevolg van defecten in het transport, het metabolisme of de werking van schildklierhormoon. CH kan ook optreden als onderdeel van een syndroom, bijvoorbeeld bij het Pendred- en Genitopatellaire syndroom.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      De klinische manifestaties zijn vaak subtiel of niet aanwezig bij de geboorte, waarschijnlijk vanwege de transplacentale passage van een deel van het maternale schildklierhormoon en het feit dat veel zuigelingen zelf een bepaalde schildklierproductie hebben. Meer specifieke symptomen ontwikkelen zich vaak pas op de leeftijd van enkele maanden. Veel voorkomende klinische kenmerken zijn onder meer verminderde activiteit en verhoogde slaap, voedingsproblemen en constipatie, langdurige geelzucht, myxedemateuze facies, grote fontanellen (vooral posterieur), macroglossie, een opgezwollen buik met navelbreuk, en hypotonie. Langzame lineaire groei en ontwikkelingsachterstand zijn meestal zichtbaar op de leeftijd van 4-6 maanden. Zonder behandeling leidt CH tot ernstige intellectuele achterstand en kleine gestalte. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n