{"id":24833,"date":"2022-09-15T10:08:49","date_gmt":"2022-09-15T10:08:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hypofosfatasie-infantiel\/"},"modified":"2024-10-31T15:00:26","modified_gmt":"2024-10-31T15:00:26","slug":"hypofosfatasie-infantiel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/hypofosfatasie-infantiel\/","title":{"rendered":"Hypofosfatasie, infantiel"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Het gen van ALPL<\/em> <\/strong><\/p>\n<p><em><u>Ook bekend als<\/u>: Fosfoethanolaminurie <\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#241500 <\/strong><a href=\"https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500\">https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsfout, gekarakteriseerd door gebrekkige mineralisatie van botten en tanden en verlaagd alkalisch fosfatase in serum.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Het infantiele type wordt gekenmerkt door rachitis zonder verhoogde alkalische fosfatase in het serum. Kinderen kunnen groeistoornissen, longinsuffici\u00ebntie, hypercalci\u00ebmie, hypotonie, slechte voeding, craniosynostose, blauwe sclera, rachitische ribben, buigen van benen, botpijn, voortijdig verlies van melktanden, tandcari\u00ebs en toevallen vertonen. <em>Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit. <\/em><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Maatregelen die moeten worden genomen in geval van een vroege diagnose:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Skeletevaluatie, craniale computertomografie en meting van serum en urine calcium en fosfaat, 25-hydroxi-vitamine D, serum pyridoxal 5&#8242;-fosfaat (PLP) en urine anorganisch pyrofosfaat (PPi) kunnen worden gedaan.<\/li>\n<li>Infantiele hypofosfatasie is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een pediatrisch endocrinologisch centrum vereist, het beheer wordt verzorgd door een multidisciplinair team.<\/li>\n<li>Enzymvervangende behandeling met Asfotase alfa is de gouden standaard voor therapie\u00ebn.<\/li>\n<li><strong><em><u>Agenten\/te vermijden omstandigheden<\/u><\/em><\/strong>: Bisfosfonaten, overmaat aan vitamine D en teriparatide<strong>.<\/strong><\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan familieleden die risico lopen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li><strong>Orphanet : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=247651\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=247651<\/a><\/li>\n<li><strong>Biblio: <\/strong>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1150\/<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen van ALPL Ook bekend als: Fosfoethanolaminurie OMIM#241500 https:\/\/www.omim.org\/entry\/241500 De ziekte Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsfout, gekarakteriseerd door gebrekkige mineralisatie van botten en tanden en verlaagd alkalisch fosfatase in serum. De symptomen Het infantiele type wordt gekenmerkt door rachitis zonder verhoogde alkalische fosfatase in het serum. Kinderen kunnen groeistoornissen, longinsuffici\u00ebntie, hypercalci\u00ebmie, hypotonie, slechte voeding, craniosynostose,&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23208,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[93],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24833"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24833"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24833\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24835,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24833\/revisions\/24835"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23208"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24833"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24833"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24833"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}