{"id":24590,"date":"2022-08-30T08:57:32","date_gmt":"2022-08-30T08:57:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/riboflavine-transportdeficientie\/"},"modified":"2024-10-30T19:12:44","modified_gmt":"2024-10-30T19:12:44","slug":"riboflavine-transportdeficientie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/riboflavine-transportdeficientie\/","title":{"rendered":"Riboflavine transportdefici\u00ebntie"},"content":{"rendered":"

SLC52A2 en SLC52A3 gen<\/strong><\/p>\n

Ook bekend als: Brown-Vialetto-Van Laere syndroom 1; Syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere 2; Riboflavinetransporter defici\u00ebntie 2 (RFVT2); Riboflavinetransporter defici\u00ebntie 3 (RFVT3); bulbaire parese, progressief, met perceptieve doofheid of pontobulbaire parese met doofheid.<\/p>\n

OMIM#211530 https:\/\/omim.org\/entry\/211530<\/em><\/a><\/p>\n

OMIM#614707 https:\/\/omim.org\/entry\/614707<\/em><\/a><\/p>\n

    \n
  1. De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Zeldzame genetische motorneuronziekte, gekarakteriseerd door perifere en craniale neuropathie, neuronaal verlies in de voorste hoorns en atrofie van de sensorische kanalen van de wervelkolom, met spierzwakte, sensorisch verlies, middenrifverlamming en ademhalingsinsuffici\u00ebntie tot gevolg, en meerdere hersenzenuwstoornissen zoals perceptief gehoorverlies, bulbaire symptomen en verlies van gezichtsvermogen als gevolg van optische atrofie. Deze groep genen veroorzaakt defecten in de transporter van vitamine B2 (riboflavine). Riboflavinetransporter resulteert in cellulaire flavinedefici\u00ebntie in verschillende weefsels. Aangezien flavines een belangrijke rol spelen in de mitochondriale functie, kan mitochondriale disfunctie fungeren als een pathomechanisme dat bijdraagt aan neurodegeneratie bij riboflavinetransportdefici\u00ebntie. Afhankelijk van de getroffen transporter worden riboflavinetransporterdefici\u00ebntie 2 (RFVT2) en riboflavinetransporterdefici\u00ebntie 3 (RFVT3) onderscheiden.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen :<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Het kan optreden als een klinisch spectrum vanaf de vroege kindertijd tot de volwassenheid, met een ernstigere presentatie op jongere leeftijd. De meest voorkomende symptomen zijn craniale neuropathie, sensorische ataxie, spierzwakte en ademhalingsinsuffici\u00ebntie als gevolg van middenrifverlamming. De craniale neuropathie leidt tot perceptief gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen als gevolg van optische atrofie, dysartrie, dysfagie, voedingsproblemen, gezichtszwakte en oogbewegingsstoornissen. Diafragmatische verlamming in combinatie met algemene spierzwakte kan snel leiden tot ademhalingsinsuffici\u00ebntie, vooral bij zuigelingen en jonge kinderen. Vaak zijn voeding via een neussonde of gastrostomieapparaat en kunstmatige beademing en tracheotomie vereist. Sensorische ataxie en optische atrofie lijken vaker voor te komen bij RFVT2-pati\u00ebnten dan bij RFVT3-defici\u00ebnte pati\u00ebnten. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/p>\n

        \n
      1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n