{"id":24588,"date":"2022-08-30T09:00:05","date_gmt":"2022-08-30T09:00:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/carnitine-palmitoyltransferase-type-i-deficientie\/"},"modified":"2024-10-30T19:10:51","modified_gmt":"2024-10-30T19:10:51","slug":"carnitine-palmitoyltransferase-type-i-deficientie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/carnitine-palmitoyltransferase-type-i-deficientie\/","title":{"rendered":"Carnitine Palmitoyltransferase Type I Defici\u00ebntie"},"content":{"rendered":"<p><strong>Het gen van CPT1A<\/strong><\/p>\n<p>Ook bekend als: CPT1; CPT1A-defici\u00ebntie; L-CPT1-defici\u00ebntie<\/p>\n<p>(OMIM#255120 <a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/255120\">https:\/\/omim.org\/entry\/255120<\/a>)<\/p>\n<ol>\n<li><strong> De ziekte:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) defici\u00ebntie is een aangeboren stofwisselingsfout, die de mitochondriale oxidatie van vetzuren met lange ketens (LCFA) in de lever en de nieren be\u00efnvloedt, en wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van door vasten ge\u00efnduceerde hypoketotische hypoglykemie en het risico op leverfalen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> De symptomen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>De eerste symptomen van CPT-1A-defici\u00ebntie verschijnen tussen de geboorte en de leeftijd van 18 maanden met terugkerende aanvallen van hypoketotische hypoglykemie van verschillende ernst, veroorzaakt door vasten of bijkomende ziekte, die kunnen leiden tot ernstige neurologische gevolgen. Pati\u00ebnten kunnen zich ook presenteren met hepatische encefalopathie met bewustzijnsverlies, toevallen, coma of zelfs plotselinge dood. Er kan een risico bestaan op progressie naar leverfalen. Pati\u00ebnten met ernstige CPT-1A-defici\u00ebntie kunnen ook renale tubulaire acidose hebben. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Zuigelingen met een positieve genetische test (met 2 pathogene varianten of 2 kopie\u00ebn van een enkele pathogene variant in het gen CPT1A) moeten borstvoeding blijven geven en babyvoeding en vasten vermijden. Vroege behandeling is essentieel bij het voorkomen van chronische symptomen.<\/li>\n<li>Biochemische correlatie is essentieel voor het bevestigen van de diagnose met het plasma-acylcarnitinesprofiel. Biochemische NBS met tandem massaspectrometrie kan ook helpen.<\/li>\n<li>CPT1A is een levenslange ziekte die levenslang beheer en regelmatige follow-up met een metabole arts en di\u00ebtist vereist, als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van zorg.<\/li>\n<li>Erfelijkheidsadvies wordt sterk aanbevolen voor gezinsplanning en evaluatie van risicovolle familieleden, zoals broers en zussen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Voor meer informatie<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Orphanet: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/www\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=FR&amp;Expert=156\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/www\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=FR&amp;Expert=156<\/a><\/li>\n<li>Biblio: Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A-defici\u00ebntie. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews(\u00ae). Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle (<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1527\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1527\/<\/a> )<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Het gen van CPT1A Ook bekend als: CPT1; CPT1A-defici\u00ebntie; L-CPT1-defici\u00ebntie (OMIM#255120 https:\/\/omim.org\/entry\/255120) De ziekte: Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) defici\u00ebntie is een aangeboren stofwisselingsfout, die de mitochondriale oxidatie van vetzuren met lange ketens (LCFA) in de lever en de nieren be\u00efnvloedt, en wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van door vasten ge\u00efnduceerde hypoketotische hypoglykemie en het risico&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24588"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24588"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24588\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24589,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24588\/revisions\/24589"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24588"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24588"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24588"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}