{"id":24570,"date":"2022-08-22T08:21:46","date_gmt":"2022-08-22T08:21:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/argininosuccinezuuracidurie\/"},"modified":"2024-10-30T18:52:29","modified_gmt":"2024-10-30T18:52:29","slug":"argininosuccinezuuracidurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/nl\/argininosuccinezuuracidurie\/","title":{"rendered":"Argininosuccinezuuracidurie"},"content":{"rendered":"

ASL-gen.<\/em><\/strong><\/p>\n

Ook bekend als: Argininosuccinase-defici\u00ebntie; Argininosuccinaat-lyase-defici\u00ebntie; ASL-defici\u00ebntie; Defici\u00ebntie van argininosuccinezuurlyase; ASA.<\/p>\n

(OMIM#207900)<\/p>\n

    \n
  1. De ziekte<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Zeldzame genetische aandoening van het metabolisme van de ureumcyclus, doorgaans gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonatale vorm die zich manifesteert met hyperammoni\u00ebmie die gepaard gaat met braken, hypothermie, lethargie en slechte voeding in de eerste levensdagen, ofwel laat-aanvangende vormen die zich manifesteren met door stress of infectie ge\u00efnduceerde episodische hyperammoni\u00ebmie of, in sommige, gedragsafwijkingen en\/of leerstoornissen, of chronische leverziekte. Pati\u00ebnten vertonen vaak leverdisfunctie. Het ontbreken van vroege tekenen of symptomen sluit de diagnose niet uit.<\/p>\n

      \n
    1. De symptomen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      ASA kan een variabel klinisch beeld hebben met neonatale aanvang of late aanvang (op elke leeftijd buiten de pasgeboren periode). Pasgeborenen met een ernstige vorm van ASA lijken meestal normaal gedurende de eerste 24-48 uur na de geboorte, maar vertonen binnen enkele dagen ernstige hyperammoni\u00ebmie die zich manifesteert met lethargie, slaperigheid, weigering om te eten, braken, tachypneu en respiratoire alkalose. Indien onbehandeld, kunnen verergering van lethargie, toevallen, coma en overlijden optreden. Late ASA wordt meestal veroorzaakt door een acute infectie, stress of na een hoge eiwitinname. Er werd ook melding gemaakt van late cognitieve stoornissen of leerstoornissen in afwezigheid van hyperammoni\u00ebmische episodes. Sommige pati\u00ebnten kunnen klinisch asymptomatisch zijn, ondanks het feit dat ze duidelijke biochemische tekenen van de ziekte vertonen.<\/p>\n

        \n
      1. Te ondernemen maatregelen in geval van een vroege diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n