Het project
Het Baby Detect-project werd opgestart door professor Laurent Servais, hoogleraar pediatrische neuromusculaire aandoeningen (Universiteit van Oxford) en professor kinderneurologie (Universiteit van Luik), en professor François Boemer, hoofd van het Centrum voor neonatale screening, samen met de teams van de afdelingen kindergeneeskunde en genetica van het CHU Luik.
Hoe het allemaal begon: screening op SMA
In 2018 startten Laurent en François het project “Sun May Arise on SMA”, gericht op de vroege opsporing van SMA, een ernstige neurodegeneratieve aandoening waarbij vroege detectie een grote positieve invloed heeft op de patiënten.
Na drie jaar hard werken slaagde het team erin om SMA op te nemen in het regionale neonatale screeningsprogramma, en sinds 2021 wordt elke baby die in Zuid-België wordt geboren, gescreend op SMA.
Professor Servais en zijn team richtten ook de “Before SMA Academy” https://www.beforesma.com/en/academy op, die internationale opleiding biedt over SMA-screening en al vier succesvolle edities heeft gekend.
Dit heeft veel landen geholpen om SMA-screening op te nemen in hun nationale neonatale screeningsprogramma. Het SMA-screeningsproject is nu een groot internationaal succes, maar het behandelt slechts één behandelbare ziekte. En er zijn er honderden.
Het ontstaan van het Baby Detect-project
Na dit succes wilde het team dieper en sneller gaan. Hoe kunnen we veel meer ziekten opsporen met één enkele test?
Met de betrokkenheid van de teams van de afdelingen kindergeneeskunde en genetica van het CHU Luik en het CHR La Citadelle stelden we een lijst op van behandelbare pediatrische aandoeningen waarvoor een vroege behandeling of opvolging aan de opgespoorde patiënten kon worden aangeboden. Zo werd het Baby Detect-project geboren.
De klinische studie
Het begon als een klinische studie die werd uitgevoerd op de kraamafdelingen van La Citadelle en CHU Luik-Notre-Dame des Bruyères (ref). De eerste patiënt werd opgenomen op 1 september 2022 en de inschrijving werd gesloten op 31 mei 2025, met 6.824 patiënten die deelnamen aan de studie.
De studie toonde de aanvaardbaarheid van de test door ouders, de uitvoerbaarheid op kraamafdelingen en de positieve klinische impact aan, zoals gepubliceerd in verschillende tijdschriften, waaronder Nature Medicine in januari 2025 (zie sectie studieresultaten).
Toegang voor ouders uitbreiden
Overtuigd van de aangetoonde voordelen van Baby Detect, heeft het CHU Luik besloten om de Baby Detect-test beschikbaar te maken voor andere kraamafdelingen, voor ouders die hun baby willen screenen op deze uitgebreide lijst van 165 ziekten.
Het CHU heeft THAMEUS S.A. ingeschakeld om ziekenhuizen, zorgverleners, verzekeringsorganisaties en toekomstige ouders te informeren over het bestaan van de test.
De Baby Detect-test wordt volledig uitgevoerd binnen het CHU, volgens de hoogste ISO-kwaliteitsnormen die in de instelling worden gecontroleerd, en patiëntgegevens worden behandeld volgens de GDPR-regelgeving. De test wordt door het CHU aan de ouders gefactureerd voor een prijs van 650 EUR.
Het team
Kernteam
François Boemer – Hoofd van het Neonatale Screeningcentrum
Kristine Hovhanessyan – Geneticus, laboratoriumwetenschapper
Valerie Jacquemin – Geneticus, laboratoriumwetenschapper
Myriam Mni – Laboratoriumtechnicus
Cécile Wegria – Medisch secretaresse
Claude Demol – Medisch secretaresse
Aymeric Harmant – CEO van THAMEUS
Klinisch onderzoeksteam
Laurent Servais – Hoofdonderzoeker, Professor neuromusculaire aandoeningen
Tamara Dangouloff – Postdoctoraal onderzoeker (medisch-economische analyse)
Davood Mashhadizadeh – Subsidiebeheerder
Leonor Palmeira – Bioinformaticus
Laura Helou – Bioinformaticus
Ondersteunende teams
Kinderartsen van het CHU Luik en het CHR La Citadelle
Genetici van het CHU Luik
Bioinformatici van het CHU Luik
Léonor Palmeira
Bioinformatician
Davood Mashhadizadeh
Grant Manager Baby Detect
Aymeric Harmant
CEO van THAMEUS
Myriam Mni
Laboratoriumtechnoloog
Kristine Hovhanneysan
Geneticist, laboratory scientist
Tamara Dangouloff
Post-doc researcher
Prof. Laurent Servais
Professor of Neuromuscular disease
François Boemer
Head of the Newborn Screening Center