{"id":22311,"date":"2022-08-31T08:29:03","date_gmt":"2022-08-31T08:29:03","guid":{"rendered":"https:\/\/catweb.ro\/babydetect\/?p=22311"},"modified":"2024-02-02T11:01:15","modified_gmt":"2024-02-02T11:01:15","slug":"menkes-disease-md-atp7a-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/en\/menkes-disease-md-atp7a-gene\/","title":{"rendered":"Maladie de Menkes (MD)"},"content":{"rendered":"

ATP7A gene<\/strong><\/p>\n

\u00c9galement connue sous les noms :<\/span> Syndrome de Menkes ; Maladie des cheveux cr\u00e9pus ; Maladie des cheveux d’acier, Maladie du transport du cuivre<\/em><\/p>\n

OMIM#309400 https:\/\/omim.org\/entry\/309400<\/a><\/p>\n

1. La maladie<\/h4>\n

Trouble cong\u00e9nital rare du m\u00e9tabolisme du cuivre avec des manifestations multisyst\u00e9miques graves qui se caract\u00e9risent principalement par une neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive et des anomalies marqu\u00e9es du tissu conjonctif. Une caract\u00e9ristique pathognomonique est le cheveu clairsem\u00e9 et anormal de couleur acier.<\/p>\n

2. Les sympt\u00f4mes<\/h4>\n

La maladie de Menkes (MD) se manifeste pendant la p\u00e9riode n\u00e9onatale. La plupart des patients naissent \u00e0 terme avec des mensurations appropri\u00e9es. Des c\u00e9phalh\u00e9matomes et des fractures spontan\u00e9es sont parfois observ\u00e9s \u00e0 la naissance. L’absence de signes ou de sympt\u00f4mes pr\u00e9coces n’exclut pas le diagnostic.<\/p>\n

Au d\u00e9but de la p\u00e9riode n\u00e9onatale, les patients peuvent pr\u00e9senter un ict\u00e8re prolong\u00e9, une hypothermie, une hypoglyc\u00e9mie et des difficult\u00e9s d’alimentation. Un pectus excavatum et des hernies ombilicales et inguinales ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s.<\/p>\n

Une chevelure inhabituellement clairsem\u00e9e et terne est souvent la premi\u00e8re observation \u00e0 l’\u00e2ge de 1 \u00e0 2 mois. De mani\u00e8re caract\u00e9ristique, les cheveux sont hypopigment\u00e9s\/d\u00e9pigment\u00e9s, ressemblent \u00e0 de la laine d’acier et sont friables, en particulier dans les zones du cuir chevelu soumises \u00e0 la friction.<\/p>\n

Les autres sympt\u00f4mes sont un retard de croissance, une mauvaise alimentation, des vomissements et des diarrh\u00e9es. On peut observer l’apparition d’une peau p\u00e2le, de bosses frontales ou occipitales, d’une micrognathie et de joues boudin\u00e9es. Les patients d\u00e9veloppent un dysfonctionnement moteur progressif et des crises d’\u00e9pilepsie. L’hypotonie musculaire du d\u00e9but de la vie est remplac\u00e9e plus tard par une spasticit\u00e9 et une faiblesse des extr\u00e9mit\u00e9s. L’\u00e9volution clinique est g\u00e9n\u00e9ralement grave.<\/p>\n

Il existe des formes variables, le syndrome de la corne occipitale \u00e9tant la forme reconnue la plus b\u00e9nigne, qui pr\u00e9sente en outre des exostoses osseuses pro\u00e9minentes et des diverticules de la vessie.<\/p>\n

3. Mesures \u00e0 prendre en cas de diagnostic pr\u00e9coce :<\/h4>\n

Une corr\u00e9lation biochimique est recommand\u00e9e avec la mise en \u00e9vidence de taux r\u00e9duits de cuivre s\u00e9rique et de c\u00e9ruloplasmine.<\/p>\n

La DM est une maladie qui dure toute la vie et qui n\u00e9cessite une prise en charge \u00e0 vie et un suivi r\u00e9gulier dans un centre de neurologie p\u00e9diatrique. La prise en charge est assur\u00e9e par une \u00e9quipe multidisciplinaire.<\/p>\n

Une suppl\u00e9mentation parent\u00e9rale pr\u00e9coce en cuivre-histidine peut modifier la progression de la maladie et certains sympt\u00f4mes en apportant du cuivre suppl\u00e9mentaire aux tissus et aux enzymes d\u00e9pendantes du cuivre. L’administration orale de cuivre est inefficace car il est pi\u00e9g\u00e9 dans les intestins.<\/p>\n

Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est fortement recommand\u00e9 pour la planification familiale et l’\u00e9valuation des membres de la famille \u00e0 risque, tels que les fr\u00e8res et s\u0153urs.<\/p>\n

4. Pour plus d’informations<\/h4>\n

Biblio:<\/strong><\/p>\n