{"id":25939,"date":"2022-08-22T07:07:54","date_gmt":"2022-08-22T07:07:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa-synthase-2-mangel-hmgcs2-gen\/"},"modified":"2024-11-21T12:08:03","modified_gmt":"2024-11-21T12:08:03","slug":"3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa-synthase-2-mangel-hmgcs2-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/3-hydroxy-3-methylglutaryl-coa-synthase-2-mangel-hmgcs2-gen\/","title":{"rendered":"3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel – HMGCS2-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: 3-HMG-CoA-Synthase-2-Mangel, mitochondriale HMG-CoA-Synthase, HMGCS2D<\/p>\n

(OMIM#2605911)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel) ist ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Fehler der hepatischen Ketogenese, der durch Mutationen in HMGCS2 verursacht wird. Bisher wurden weltweit nur etwa 20 Patienten gemeldet.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Da die klinischen und labortechnischen Manifestationen vielen anderen Stoffwechselst\u00f6rungen \u00e4hneln, stellt HMGCS2D eindeutige Diagnose eine Herausforderung dar, die h\u00e4ufig molekulare Tests erfordert. Klinisch gekennzeichnet durch Dekompensationsepisoden (oft verbunden mit Gastroenteritis oder Fasten), die sich mit Erbrechen, Lethargie, Hepatomegalie (Fettleber), nicht-ketotischer Hypoglyk\u00e4mie und in seltenen F\u00e4llen Koma \u00e4u\u00dfern. S\u00e4uglinge sind bei der Geburt und w\u00e4hrend der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst asymptomatisch. Die Symptome entwickeln sich innerhalb des ersten Lebensjahres, oft zwischen 6 Monaten und 1 Jahr. Unbehandelt kann HMGCS2 Krampfanf\u00e4lle, Hirnatrophie und Entwicklungsverz\u00f6gerung verursachen. Die Patienten sind zwischen den akuten Episoden meist asymptomatisch. Ein HMG-CoA-Synthase-Mangel erfordert eine fr\u00fchzeitige Diagnose, um hypoglyk\u00e4mische Krisen zu vermeiden, die zu dauerhaften Hirnsch\u00e4den oder zum Tod f\u00fchren k\u00f6nnen. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n