{"id":25937,"date":"2022-08-22T08:16:55","date_gmt":"2022-08-22T08:16:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/3-hydroxy-3-methylglutarazidurie-hmgcl-gen\/"},"modified":"2024-11-21T12:07:25","modified_gmt":"2024-11-21T12:07:25","slug":"3-hydroxy-3-methylglutarazidurie-hmgcl-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/3-hydroxy-3-methylglutarazidurie-hmgcl-gen\/","title":{"rendered":"3-Hydroxy-3-methylglutarazidurie – HMGCL-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel, 3-HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCLD<\/p>\n

(OMIM#246450 https:\/\/omim.org\/entry\/246450<\/a>)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden metabolischer Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglyk\u00e4mie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgel\u00f6st wird. Diese Erkrankung ist in den Vereinigten Staaten, Taiwan und China \u00e4u\u00dferst selten, wo die Inzidenz auf weniger als 1\/1.000.000 gesch\u00e4tzt wird; In Saudi-Arabien, Portugal und Spanien wird sie jedoch h\u00e4ufiger beobachtet, mit einer gesch\u00e4tzten Pr\u00e4valenz von 1\/125.000 Lebendgeburten.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Das klinische Erscheinungsbild ist heterogen und reicht von einem schweren neonatalen Ausbruch mit potenziell t\u00f6dlichem Ausgang bis hin zu ersten Symptomen im Erwachsenenalter. Die meisten Patienten wurden innerhalb des ersten Lebensjahres symptomatisch (50% in der Neugeborenenperiode) mit Episoden metabolischer Dekompensation, die durch Fastenperioden, Ern\u00e4hrungsumstellungen, Impfungen oder Infektionen ausgel\u00f6st wurden und unbehandelt zu neurologischen Folgen f\u00fchren k\u00f6nnen. Neugeborene oder S\u00e4uglinge leiden an Azidose und Hypoglyk\u00e4mie, begleitet von Erbrechen, Dehydration, Hypotonie und Lethargie. Zu den typischen Laborbefunden geh\u00f6ren Hypoglyk\u00e4mie, Azidose, eine erh\u00f6hte Anionenl\u00fccke, Hyperammon\u00e4mie und erh\u00f6hte Transaminasen. Neurologische Langzeitkomplikationen sind h\u00e4ufig. Die H\u00e4lfte der Patienten hat eine normale kognitive Entwicklung, w\u00e4hrend der Rest psychomotorische Defizite aufweist. Sprach- und motorische Entwicklungsverz\u00f6gerungen sind h\u00e4ufig. Kinder sind in der Regel zwischen den Episoden gesund. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n