{"id":25935,"date":"2022-08-22T08:19:18","date_gmt":"2022-08-22T08:19:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/acad9-mangel-acad9d-acad9-gen\/"},"modified":"2024-11-21T12:06:49","modified_gmt":"2024-11-21T12:06:49","slug":"acad9-mangel-acad9d-acad9-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/acad9-mangel-acad9d-acad9-gen\/","title":{"rendered":"ACAD9-Mangel (ACAD9D) \u2013 ACAD9-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: Mitochondrialer Komplex I-Mangel, nukle\u00e4rer Typ 20; MC1DN20; Mangel an mitochondrialem Komplex I aufgrund eines ACAD9-Mangels; Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel.<\/p>\n

(OMIM#611126 https:\/\/omim.org\/entry\/611126<\/em><\/a>)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der ACAD9-Mangel wird durch eine Mutation im ACAD9-Gen (3q21.3) verursacht, das f\u00fcr das Protein ACAD9 kodiert. Dieses Protein wurde erst vor relativ kurzer Zeit beschrieben, wird aber in Geweben recht weit verbreitet exprimiert und hat Aktivit\u00e4t als Acyl-CoA-Dehydrogenase mit \u00fcberlappender Substratspezifit\u00e4t mit der sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). Es fungiert auch als Assemblierungsfaktor f\u00fcr den Komplex I der Atmungskette und spielt daher eine wichtige Rolle bei der Produktion einer funktionierenden mitochondrialen Atmungskette.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Die Patienten weisen \u00fcberwiegend neurologische, hepatische und\/oder kardiomyopathische Erkrankungen mit isoliertem NADH-CoQ-Reduktase-Mangel auf. Zu den Manifestationen geh\u00f6ren Gedeihst\u00f6rungen, hypertrophe Kardiomyopathie, Belastungsintoleranz, Lebererkrankungen und leichte bis schwere neurologische Dysfunktion. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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        • Babys sollten weiter stillen und eine Riboflavin-Supplementierung sollte fr\u00fcher in Betracht gezogen werden. Eine fr\u00fchzeitige Behandlung ist wichtig, um chronischen Symptomen vorzubeugen.<\/li>\n
        • ACAD9D ist eine lebenslange St\u00f6rung, die neben einem multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz auch ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Stoffwechselmediziner erfordert.<\/li>\n
        • Ver\u00f6ffentlichte Daten zeigen, dass die Behandlung mit Riboflavin die Komplex-I-Aktivit\u00e4t bei den meisten getesteten patienteneigenen Fibroblasten verbessert. Dieser Effekt wurde auch f\u00fcr die meisten der behandelten Patienten berichtet und spiegelt sich in den \u00dcberlebensdaten wider. In der Patientengruppe mit Krankheitsbeginn < Alter von 1 Jahr beobachteten wir ein statistisch signifikant besseres \u00dcberleben bei Patienten, die mit Riboflavin behandelt wurden.<\/li>\n
        • Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen, da es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt.<\/li>\n<\/ul>\n
            \n
          1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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            • Orphanet : https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3298&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=SCOT-deficiency&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Succinyl-CoA-3-oxos\u00e4ure-CoA -transferase-mangel&title=Succinyl-CoA:3-oxoacid%20CoA%20transferase%20mangel&search=Disease_Search_Simple<\/li>\n
            • Biblio : Repp BM, Mastantuono E, Alston CL et al. Klinisches, biochemisches und genetisches Spektrum von 70 Patienten mit ACAD9-Mangel: Ist eine Riboflavin-Supplementierung wirksam? Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1):120. PMID: 30025539<\/li>\n<\/ul>\n

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              Auch bekannt als: Mitochondrialer Komplex I-Mangel, nukle\u00e4rer Typ 20; MC1DN20; Mangel an mitochondrialem Komplex I aufgrund eines ACAD9-Mangels; Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel. (OMIM#611126 https:\/\/omim.org\/entry\/611126) Die Krankheit Der ACAD9-Mangel wird durch eine Mutation im ACAD9-Gen (3q21.3) verursacht, das f\u00fcr das Protein ACAD9 kodiert. Dieses Protein wurde erst vor relativ kurzer Zeit beschrieben, wird aber in Geweben recht weit…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21845,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[119],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25935"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25935"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25935\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25936,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25935\/revisions\/25936"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21845"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25935"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25935"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25935"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}