{"id":25933,"date":"2022-08-22T08:20:41","date_gmt":"2022-08-22T08:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/argininaemie-gen-arg1\/"},"modified":"2024-11-21T12:06:09","modified_gmt":"2024-11-21T12:06:09","slug":"argininaemie-gen-arg1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/argininaemie-gen-arg1\/","title":{"rendered":"Arginin\u00e4mie – Gen ARG1"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als: Arginase-Mangel; Arginase-Mangel-Krankheit; ARG1-Mangel; ARG<\/p>\n

(OMIM#207800)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Arginin\u00e4mie (ARG) ist eine Erkrankung, die dazu f\u00fchrt, dass sich sch\u00e4dliche Mengen an Arginin und Ammoniak im K\u00f6rper ansammeln. Es wird auch ARG oder eine der Harnstoffzyklusst\u00f6rungen genannt, die dazu f\u00fchrt, dass sich Ammoniak im K\u00f6rper ansammelt, und wird sogar als Aminos\u00e4ureerkrankung angesehen, da Menschen, die von ARG betroffen sind, nicht in der Lage sind, eine Aminos\u00e4ure abzubauen, ein kleines Molek\u00fcl, aus dem Proteine bestehen, bekannt als Arginin.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      S\u00e4uglinge sind bei der Geburt und w\u00e4hrend der Neugeborenenperiode zun\u00e4chst asymptomatisch. Die Symptome entwickeln sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahre, oft zwischen 6 Monaten und 1 Jahr. Unbehandelt kann Arginin\u00e4mie Muskelprobleme und Entwicklungsverz\u00f6gerungen verursachen. Wenn die Erkrankung jedoch fr\u00fchzeitig erkannt und die richtige Behandlung eingeleitet wird, k\u00f6nnen Menschen mit Arginin\u00e4mie oft ein gesundes Leben f\u00fchren. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n