{"id":25931,"date":"2022-08-22T08:21:46","date_gmt":"2022-08-22T08:21:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/argininobernsteinsaeure-acidurie\/"},"modified":"2024-11-21T12:05:29","modified_gmt":"2024-11-21T12:05:29","slug":"argininobernsteinsaeure-acidurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/argininobernsteinsaeure-acidurie\/","title":{"rendered":"Argininobernsteins\u00e4ure-Acidurie"},"content":{"rendered":"

ASL-Gen.<\/em><\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Argininosuccinase-Mangel; Argininosuccinat-Lyase-Mangel; ASL-Mangel; Mangel an Argininosbernsteins\u00e4ure-Lyase; ASA.<\/p>\n

(OMIM#207900)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Seltene genetische St\u00f6rung des Harnstoffzyklusstoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere, neonatal begonnene Form gekennzeichnet ist, die sich mit Hyperammon\u00e4mie manifestiert, begleitet von Erbrechen, Unterk\u00fchlung, Lethargie und schlechter F\u00fctterung in den ersten Lebenstagen, oder sp\u00e4t einsetzende Formen, die sich mit stress- oder infektionsinduzierter episodischer Hyperammon\u00e4mie oder in einigen F\u00e4llen mit Verhaltensauff\u00e4lligkeiten und\/oder Lernschwierigkeiten oder chronischen Lebererkrankungen manifestieren. Die Patienten manifestieren h\u00e4ufig eine Leberfunktionsst\u00f6rung. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      ASS kann ein variables klinisches Bild mit neonatalem oder sp\u00e4tem Beginn (in jedem Alter au\u00dferhalb der Neugeborenenperiode) haben. Neugeborene mit schwerer Form von ASS erscheinen in der Regel in den ersten 24-48 Stunden nach der Geburt normal, aber innerhalb weniger Tage mit einer schweren Hyperammon\u00e4mie, die sich mit Lethargie, Schl\u00e4frigkeit, Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Tachypnoe und respiratorischer Alkalose manifestiert. Unbehandelt kann es zu einer Verschlechterung der Lethargie, Krampfanf\u00e4llen, Koma und Tod kommen. Sp\u00e4t einsetzende ASS wird in der Regel durch eine akute Infektion, Stress oder nach einer hohen Proteinzufuhr ausgel\u00f6st. Es wurde auch \u00fcber eine sp\u00e4t einsetzende kognitive Beeintr\u00e4chtigung oder Lernbehinderung in Abwesenheit von hyperammon\u00e4mischen Episoden berichtet. Einige Patienten k\u00f6nnen klinisch asymptomatisch sein, obwohl sie klare biochemische Anzeichen der Krankheit zeigen.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n