{"id":25929,"date":"2022-08-22T08:22:53","date_gmt":"2022-08-22T08:22:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/biotinidasemangel\/"},"modified":"2024-11-21T12:03:29","modified_gmt":"2024-11-21T12:03:29","slug":"biotinidasemangel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/biotinidasemangel\/","title":{"rendered":"Biotinidasemangel"},"content":{"rendered":"

BTD-Gen<\/strong><\/p>\n

(OMIM#253260)<\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Der Biotinidase-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselst\u00f6rung von Biotin (Vitamin B7), die die F\u00e4higkeit des K\u00f6rpers, Biotin zu recyceln, beeintr\u00e4chtigt. Der Biotinidase-Mangel wird durch Mutationen im BTD-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbten Kopien vorhanden sein – damit sich die Krankheit manifestieren kann. In der Situation einer verminderten Biotinidase-Aktivit\u00e4t entwickeln die Individuen einen funktionellen Biotinmangel und seine klinischen Symptome, einschlie\u00dflich Alopezie, Krampfanf\u00e4lle und Hautausschlag.\u00a0 Unbehandelt kann es zu einer globalen Verz\u00f6gerung und Taubheit kommen. Beachten Sie, dass in einigen F\u00e4llen die Biotinidase-Aktivit\u00e4t etwas im unteren Bereich liegen kann, jedoch mit nur einer Mutation (heterozygoter Status) oder 2 Kopien der D444H-Variante, bei denen eine Behandlung nicht erforderlich ist.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Neugeborene mit Biotinidase-Mangel sind bei der Geburt asymptomatisch.\u00a0 Das Auftreten der Symptome kann jederzeit im Alter von 1 Monat bis zu mehreren Jahren auftreten. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/p>\n

      Zu den h\u00e4ufigsten Fr\u00fchsymptomen geh\u00f6ren Anf\u00e4lle verschiedener Art (myoklonische, Grand-Mal-, fokale oder infantile Spasmen) und Hypotonie.\u00a0 Weitere fr\u00fche Symptome sind Atemprobleme (Hyperventilation, Stridor, Apnoe), Hautausschlag und Alopezie.<\/p>\n

      Sp\u00e4tere Symptome, wenn sie nicht behandelt werden, sind Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Sprachprobleme, Ataxie, Sehprobleme und H\u00f6rverlust.<\/p>\n

      Zu den weniger h\u00e4ufigen Befunden geh\u00f6ren F\u00fctterungsschwierigkeiten, Erbrechen\/Durchfall, Pilzinfektionen, Hepatomegalie und Splenomegalie.<\/p>\n

      Es gibt eine unterschiedliche Auspr\u00e4gung dieser Symptome, die wahrscheinlich mit der Aufnahme von Biotin \u00fcber die Nahrung und dem Grad der verbleibenden Biotinidase-Enzymaktivit\u00e4t zusammenh\u00e4ngt. Personen mit partiellem Biotinidase-Mangel haben eine mildere Form der Krankheit und k\u00f6nnen nur unter Stress Symptome entwickeln, z. B. w\u00e4hrend einer Infektion oder Pubert\u00e4t.<\/p>\n

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      1. Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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        • S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit 2 oder mehr Mutationen oder die homozygot f\u00fcr eine einzelne Mutation au\u00dfer D444H sind) sollten SOFORT mit der Behandlung mit Biotin (10 mg Kapsel verd\u00fcnnt\/Tag) beginnen, um Komplikationen zu vermeiden.<\/li>\n
        • S\u00e4uglinge mit einem positiven Gentest sollten sich einem best\u00e4tigenden biochemischen Test im Serum\/Plasma unterziehen. (Hochgradiger Biotinidase-Mangel: <10% bedeuten normale Serum-Biotinidase-Aktivit\u00e4t. Partieller Biotinidase-Mangel: 10-30% der mittleren normalen Biotinidase-Aktivit\u00e4t im Serum.)<\/li>\n
        • Alle Personen mit hochgradigem Biotinidase-Mangel sollten mit Biotin behandelt werden. Da keine Toxizit\u00e4t f\u00fcr Biotin bekannt ist, werden in der Regel auch Kinder mit partiellem Mangel behandelt. Die Einhaltung einer t\u00e4glichen Medikation ist f\u00fcr das Wohlbefinden des Kindes unerl\u00e4sslich. Bemerkenswert ist, dass anscheinend nur Patienten mit weniger als 15% Biotinidase-Aktivit\u00e4t ohne Behandlung zu irgendeinem Zeitpunkt symptomatisch sind.<\/li>\n
        • Die Behandlung des Biotinidase-Mangels ist lebenslang. Die Prognose ist ausgezeichnet, insbesondere f\u00fcr diejenigen, die vor dem Auftreten der Symptome behandelt wurden<\/li>\n
        • Es sind keine di\u00e4tetischen Einschr\u00e4nkungen erforderlich. Es wird nicht empfohlen, den Biotinspiegel zu dosieren.<\/li>\n
        • Eine genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern.<\/li>\n<\/ul>\n
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          1. Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
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            • Literatur :<\/li>\n<\/ul>\n
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              1. K\u00fcry S, Ramaekers V, B\u00e9zieau S, Wolf B. Klinischer Nutzen Genkarte f\u00fcr: Biotinidase-Mangel-Update 2015. Eur J Hum Genet. 2016; 24(7):. doi:10.1038\/ejhg.2015.246. PMID: 26577040.<\/li>\n
              2. Wiltink RC, Kruijshaar ME, van Minkelen R, et al. Neugeborenen-Screening auf hochgradigen Biotinidase-Mangel in den Niederlanden: Konsequenzen und \u00dcberlegungen. Eur J Hum Genet. 2016; 24(10):1424-1429. doi:10.1038\/ejhg.2016.65. PMID: 27329734.<\/li>\n
              3. https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1322\/<\/li>\n<\/ol>\n

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