{"id":25927,"date":"2022-08-29T07:48:26","date_gmt":"2022-08-29T07:48:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hereditaeres-retinoblastom-rb-rb1-gen\/"},"modified":"2024-11-21T12:02:34","modified_gmt":"2024-11-21T12:02:34","slug":"hereditaeres-retinoblastom-rb-rb1-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hereditaeres-retinoblastom-rb-rb1-gen\/","title":{"rendered":"Heredit\u00e4res Retinoblastom (RB) \u2013 RB1-Gen"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/u><\/em>: Famili\u00e4res Retinoblastom, Bilaterales Retinoblastom, Trilaterales Retinoblastom und unilaterales Retinoblastom<\/em><\/p>\n

– OMIM#180200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/180200<\/strong><\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Das heredit\u00e4re Retinoblastom (RB) ist ein b\u00f6sartiger Tumor der sich entwickelnden Netzhaut, der bei Kindern auftritt, in der Regel vor dem f\u00fcnften Lebensjahr. Das Retinoblastom entwickelt sich aus Zellen, die in beiden Kopien von RB1 krebspr\u00e4disponierende Varianten aufweisen. <\/em>Das Retinoblastom kann unifokal oder multifokal sein. Etwa 60% der Betroffenen mit nicht-erblichen Formen haben ein einseitiges Retinoblastom mit einem mittleren Diagnosealter von 24 Monaten; Etwa 40 % haben ein bilaterales Retinoblastom mit einem mittleren Diagnosealter von 15 Monaten. Das heredit\u00e4re Retinoblastom ist eine autosomal-dominante<\/a>Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr ein Retinoblastom. Personen mit heredit\u00e4rem Retinoblastom haben auch ein erh\u00f6htes Risiko, an nicht-okul\u00e4ren Tumoren zu erkranken.<\/p>\n

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    1. Die Symptome<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      RB manifestiert sich am h\u00e4ufigsten bei Kleinkindern (90% der F\u00e4lle <3 Jahre). Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/em><\/p>\n