{"id":25925,"date":"2022-08-29T07:51:13","date_gmt":"2022-08-29T07:51:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/alport-syndrom\/"},"modified":"2024-11-21T12:00:50","modified_gmt":"2024-11-21T12:00:50","slug":"alport-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/alport-syndrom\/","title":{"rendered":"Alport-Syndrom"},"content":{"rendered":"

Die Gene COL4A5, COL4A3 und COL4A4<\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: Famili\u00e4re Nephritis, Heredit\u00e4re Nephritis, D\u00fcnne Basalmembran-Krankheit, D\u00fcnne Basalmembran-Nephropathie; Nephropathie und Taubheit, X-chromosomal<\/em><\/strong><\/p>\n

Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n

Alport-Syndrom 1, X-chromosomal – OMIM#301050 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/301050<\/p>\n

Alport-Syndrom 2, autosomal-rezessiv – OMIM#203780 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/203780<\/a><\/p>\n

Alport-Syndrom 3, autosomal-dominant – OMIM#104200 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/104200<\/a><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Beim Alport-Syndrom (AS) wird ein Spektrum von Ph\u00e4notypen beobachtet, das von einer progressiven Nierenerkrankung mit extrarenalen Anomalien bis hin zu einer isolierten H\u00e4maturie mit nicht-progredientem oder sehr langsam fortschreitendem Verlauf reicht. Etwa zwei Drittel der AS sind X-chromosomal (XLAS); etwa 15 % sind autosomal-rezessiv (ARAS) und etwa 20 % autosomal-dominant (ADAS).<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      AS kann von der Kindheit bis ins hohe Alter auftreten, obwohl es sich im Allgemeinen fr\u00fcher (in der Kindheit oder Jugend) in XL- und AR-Formen manifestiert. S\u00e4uglinge sind in der Regel bei \u00a0der Geburt und in der Neugeborenenperiode <\/strong>zun\u00e4chst asymptomatisch.Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n