{"id":25923,"date":"2022-08-29T07:56:49","date_gmt":"2022-08-29T07:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/finnisches-kongenitales-nephrose-syndrom-zns\/"},"modified":"2024-11-21T12:00:13","modified_gmt":"2024-11-21T12:00:13","slug":"finnisches-kongenitales-nephrose-syndrom-zns","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/finnisches-kongenitales-nephrose-syndrom-zns\/","title":{"rendered":"Finnisches kongenitales Nephrose-Syndrom (ZNS)"},"content":{"rendered":"<p><strong>NPHS1-Gen<\/strong><\/p>\n<p><em>Auch bekannt als: Nephrotisches Syndrom, Typ 1; Angeborenes nephrotisches Syndrom<\/em><\/p>\n<p><strong>OMIM#256300 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/256300<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Ein seltenes angeborenes nephrotisches Syndrom, das durch massiven Proteinverlust und ausgepr\u00e4gte \u00d6deme gekennzeichnet ist, die <em>sich in utero <\/em>oder in den ersten 3 Lebensmonaten manifestieren. Diese Art des nephrotischen Syndroms tritt in Finnland mit einer Pr\u00e4valenz von 1\/8.200 Geburten h\u00e4ufiger auf. Die Krankheit wird weltweit in verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet, aber die Pr\u00e4valenz ist unbekannt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das schwere nephrotische Syndrom entwickelt sich kurz nach der Geburt; typische Merkmale sind Hypoalbumin\u00e4mie, Hyperlipid\u00e4mie, Hypothyreose, Bl\u00e4hungen und \u00d6deme mit damit verbundener Gedeihst\u00f6rungen, erh\u00f6hte Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr thromboembolische Ereignisse und schwere Infektionen. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Betroffene Kinder zeigen eine massive Proteinurie und \u00d6deme, die <em>in utero beginnen <\/em>\u00a0(fetale Hydrops). Kinder haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht und werden zu fr\u00fch geboren; Das Gewicht der Plazenta macht mehr als 25% des Geburtsgewichts aus.<\/li>\n<li>Histologisch sind mikrozystische Dilatationen der Tubuli zu sehen, w\u00e4hrend die Glomeruli anfangs nur leicht modifiziert sind, mit variabler mesangialer Zellhyperzellularit\u00e4t und\/oder endokapill\u00e4rer Hyperzellularit\u00e4t. Die Elektronenmikroskopie zeigt eine glomerul\u00e4re Ausl\u00f6schung der Podozyten.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (2 verschiedene Mutationen oder 1 Mutation im homozygoten Zustand im <em>NPHS1-Gen<\/em> ) sollten das Stillen fortsetzen<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen, der famili\u00e4ren Anamnese, den klinischen Symptomen und eventuell einer Nierenbiopsie.<\/li>\n<li>Das ZNS, der finnische Typ, ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Nephrologen sowie einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz, einschlie\u00dflich P\u00e4diatrie und Genetik, erfordert.<\/li>\n<li>Das nephrotische Syndrom spricht auf keine immunsuppressive Therapie an und die Behandlung ist weitgehend symptomatisch und umfasst h\u00e4ufige Albumininfusionen, eine antiproteinurische Pharmakotherapie mit RAS-Hemmern (Renin-Angiotensin-System) und Indomethacin, Antikoagulation, Schilddr\u00fcsenhormonerg\u00e4nzung und aggressive Behandlung von Infektionen.<\/li>\n<li>Bei ad\u00e4quater unterst\u00fctzender Betreuung \u00fcberleben die meisten Kinder langfristig, entwickeln aber <u>innerhalb der ersten 2-3 Lebensjahre eine Nierenerkrankung im Endstadium, die eine Nierenersatztherapie erfordert<\/u>. Die F\u00fcnf-Jahres-\u00dcberlebensrate von Patienten und Transplantaten nach der Transplantation liegt bei etwa 90 %, \u00e4hnlich wie bei S\u00e4uglingen mit anderen Ursachen f\u00fcr Nierenerkrankungen im Endstadium. Das Wiederauftreten der Erkrankung nach der Transplantation ist auf Patienten beschr\u00e4nkt, die homozygot f\u00fcr die finnische Hauptmutation (eine seltene 2-Basenpaar-Deletion im Exon 2 von <em>NPHS1<\/em>) sind und ein 30%iges Risiko haben, aufgrund zirkulierender Anti-Nephrin-Antik\u00f6rper eine de novo Glomerulonephritis zu entwickeln.<\/li>\n<li>Das Muster der Krankheits\u00fcbertragung ist autosomal-rezessiv. Das Risiko eines Rezidivs bei Geschwistern eines Betroffenen liegt bei 25%. Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen, insbesondere in X-chromosomalen F\u00e4llen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Orphanet: <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=4048&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=NPHS1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Congenital-nephrotic-syndrome--Finnish-type&amp;title=Congenital%20nep\"><strong>https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=4048&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=NPHS1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Angeborenes-nephrotisches-Syndrom&#8211;Finnischer-Typ&amp;title=Angeborenes%20nephrotisches%20Syndrom,%20Finnisch%20Typ&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/strong><\/a><\/li>\n<li><strong>H\u00f6ltt\u00e4 T, Jalanko H. Angeborenes nephrotisches Syndrom: Ist eine fr\u00fchzeitige aggressive Behandlung erforderlich? Ja. P\u00e4diatr Nephrol. 2020; 35(10): 1985-1990. PMID: 32377865<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>NPHS1-Gen Auch bekannt als: Nephrotisches Syndrom, Typ 1; Angeborenes nephrotisches Syndrom OMIM#256300 https:\/\/omim.org\/entry\/256300 Die Krankheit: Ein seltenes angeborenes nephrotisches Syndrom, das durch massiven Proteinverlust und ausgepr\u00e4gte \u00d6deme gekennzeichnet ist, die sich in utero oder in den ersten 3 Lebensmonaten manifestieren. 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