{"id":25921,"date":"2022-08-29T08:01:26","date_gmt":"2022-08-29T08:01:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/zystinose\/"},"modified":"2024-11-21T11:59:34","modified_gmt":"2024-11-21T11:59:34","slug":"zystinose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/zystinose\/","title":{"rendered":"Zystinose"},"content":{"rendered":"

Auch bekannt als<\/em>: <\/strong>Infantile nephropathische Cystinose (CTNS-Gen)<\/em><\/p>\n

OMIM#219800 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/219800<\/a><\/p>\n

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  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Cystinose ist eine lysosomale Speicherst\u00f6rung, die zur Ansammlung von Cystin in Nieren, Augen, Leber, Muskeln, Bauchspeicheldr\u00fcse, Gehirn und Leukozyten f\u00fchrt. Ein \u00dcberschuss an Cystin sch\u00e4digt die Zellen und bildet oft Kristalle, die sich in vielen Organen und Geweben ansammeln und Probleme verursachen k\u00f6nnen. Die Nieren und Augen sind besonders anf\u00e4llig f\u00fcr Sch\u00e4den; Die Muskeln, die Schilddr\u00fcse, die Bauchspeicheldr\u00fcse und die Hoden k\u00f6nnen ebenfalls betroffen sein. Die drei Arten der Cystinose, d.h. nephropathisch (klassische Nieren- und systemische Erkrankung), intermedi\u00e4r (eine sp\u00e4t einsetzende Variante der nephropathischen Cystinose) und nicht-nephropathisch (okul\u00e4r), sind allelische Erkrankungen, die durch pathogene Varianten des CTNS verursacht werden<\/em>. Die Cystinose wird autosomal-rezessiv vererbt – eine Mutation muss in den Kopien vorhanden sein, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt wurden – damit sich die Krankheit manifestieren kann.<\/p>\n

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    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Neugeborene mit Cystinose sind\u00a0 bei der Geburt asymptomatisch<\/u><\/strong>, obwohl eine klinische Diagnose in der Regel im Alter von zwei Jahren gestellt wird. \u00a0Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. \u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n