{"id":25919,"date":"2022-08-29T08:11:16","date_gmt":"2022-08-29T08:11:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/hereditaerer-nephrogener-diabetes-insipidus-ndi\/"},"modified":"2024-11-21T11:58:56","modified_gmt":"2024-11-21T11:58:56","slug":"hereditaerer-nephrogener-diabetes-insipidus-ndi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/hereditaerer-nephrogener-diabetes-insipidus-ndi\/","title":{"rendered":"Heredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus (NDI)"},"content":{"rendered":"<p><strong>AVPR2- und AQP2-Gene<\/strong><\/p>\n<p><em>Auch bekannt als: X-chromosomaler nephrogener Diabetes; Diabetes insipidus nephrogen Typ 1 und Typ 2<\/em><\/p>\n<p><strong><em>Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>&#8211; Heredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus, X-chromosomal &#8211; OMIM#304800 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/304800\">https:\/\/omim.org\/entry\/304800<\/a><\/p>\n<p><strong>&#8211; Heredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus, autosomal &#8211; OMIM#125800 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/125800<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der heredit\u00e4re nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist gekennzeichnet durch die Unf\u00e4higkeit, den Urin zu konzentrieren, was zu Polyurie (\u00fcberm\u00e4\u00dfige Urinproduktion) und Polydipsie (\u00fcberm\u00e4\u00dfiger Durst) f\u00fchrt.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Betroffene unbehandelte S\u00e4uglinge haben in der Regel eine schlechte F\u00fctterung und Gedeihst\u00f6rungen sowie ein schnelles Einsetzen einer schweren Dehydrierung durch Krankheit, hei\u00dfe Umgebung oder das Zur\u00fcckhalten von Wasser. Kleinwuchs und sekund\u00e4re Erweiterung der Harnleiter und der Blase aufgrund des hohen Urinvolumens sind bei unbehandelten Personen h\u00e4ufig. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus. <\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Polyurie (\u00fcberm\u00e4\u00dfige Urinproduktion); Polydipsie (\u00fcberm\u00e4\u00dfiger Alkoholkonsum) und NDI in der Familienanamnese. In den ersten Monaten nach der Geburt k\u00f6nnen Polyurie und Polydipsie nicht sofort bemerkt werden; S\u00e4uglinge mit NDI weisen in der Regel eine <u>schlechte Ern\u00e4hrung, Gedeihst\u00f6rungen und Reizbarkeit auf.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>M\u00e4nnliche S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (1 <em>hemizygote<\/em> Mutation im <em>AVPR2-Gen<\/em> \u2013 X-chromosomales NDI; 2 verschiedene Mutationen oder 1 Mutation im homozygoten Zustand im <em>AQP2-Gen<\/em> \u2013 rezessives NDI oder eine <em>heterozygote pathogene Variante<\/em> in <em>AQP2, die sich in der carboxyterminalen Region von Aquaporin-2 befindet, einer Region, die f\u00fcr das Targeting des Proteins wichtig ist \u2013 dominantes NDI<\/em>) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Weibliche Babys mit einem positiven genetischen Test (2 verschiedene Mutationen oder 1 Mutation im homozygoten Zustand des <em>AQP2-Gens<\/em> \u2013 rezessives NDI oder eine <em>heterozygote pathogene Variante<\/em> in <em>AQP2, <\/em>\u00a0die sich in der carboxyterminalen Region von Aquaporin-2 befindet, einer Region, die f\u00fcr das Targeting des Proteins wichtig ist \u2013<em> dominante NDI<\/em>) sollten das Stillen fortsetzen<\/li>\n<li><strong>Laborbefunde:<\/strong> Erh\u00f6hte Serumnatriumkonzentration (&gt;145 mEq\/L) bei niedrigem spezifischem Gewicht des Urins und ohne \u00fcberm\u00e4\u00dfige Natriumaufnahme; das Vers\u00e4umnis, den Urin bei hoher Plasmakonzentration von Arginin-Vasopressin (AVP) und nach parenteraler Verabreichung von Desmopressin (DDAVP\u00ae) normal zu konzentrieren, ist diagnostisch f\u00fcr NDI.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen und laboratorischen Befunden, der famili\u00e4ren Anamnese und den klinischen Symptomen.<\/li>\n<li>NDI ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Nephrologen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert, einschlie\u00dflich P\u00e4diatrie, Ern\u00e4hrung und Genetik.<\/li>\n<li>Freier Zugang zu Trinkwasser und Toiletten; Reduktion der Polyurie (und damit der Polydipsie) um bis zu 50 %, ohne eine Hypernatri\u00e4mie zu induzieren, durch die Verwendung eines Thiaziddiuretikums (z. B. Hydrochlorothiazid, Chlorothiazid), das h\u00e4ufig in Kombination mit Amilorid (einem kaliumsparenden Diuretikum) oder Indometacin verwendet wird; di\u00e4tetische Einschr\u00e4nkung von Natrium;<\/li>\n<li>Bei Personen mit Dehydration oder Schock stellen Sie fest, ob das Defizit haupts\u00e4chlich im freien Wasser (durch Wasserentzug oder \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Urin, Stuhl oder Schwei\u00df) oder in der extrazellul\u00e4ren Fl\u00fcssigkeit (Blutung, Fl\u00fcssigkeitsextravasation) liegt, um eine unangemessene Behandlung der Dehydration mit normaler Kochsalzl\u00f6sung (0,9 % NaCl) zu vermeiden;<\/li>\n<li>Personen mit NDI m\u00fcssen eine intraven\u00f6se Substitution ihrer \u00fcblichen oralen Wasseraufnahme in Form von 5% Dextrose in Wasser erhalten.<\/li>\n<li>Die Verringerung der Urinproduktion durch medikament\u00f6se Therapie und die Entleerung in Zwei-Stunden-Intervallen k\u00f6nnen schwere Nieren-, Harnleiter- oder Blasenerweiterungen verhindern oder reduzieren.<\/li>\n<li>Die erbliche NDI wird am h\u00e4ufigsten X-chromosomal vererbt (~90% der Individuen). Heredit\u00e4re NDI kann auch autosomal-rezessiv (~9% der Individuen) oder autosomal-dominant (~1% der Individuen) vererbt werden. Das Risiko eines erneuten Auftretens bei Geschwistern eines Betroffenen h\u00e4ngt davon ab, welche Art von Erkrankung es sich handelt. Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen, insbesondere in X-chromosomalen F\u00e4llen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Orphanet:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3726&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AVPR2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Nephrogenic-diabetes-insipidus&amp;title=Nephrogenic%20diabetes%20insi\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3726&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AVPR2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Gen&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Nephrogenisch-Diabetes-insipidus&amp;title=Nephrogen%20Diabetes%20Insipidus&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1177\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1177\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>AVPR2- und AQP2-Gene Auch bekannt als: X-chromosomaler nephrogener Diabetes; Diabetes insipidus nephrogen Typ 1 und Typ 2 Enth\u00e4lt: &#8211; Heredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus, X-chromosomal &#8211; OMIM#304800 https:\/\/omim.org\/entry\/304800 &#8211; Heredit\u00e4rer nephrogener Diabetes insipidus, autosomal &#8211; OMIM#125800 https:\/\/omim.org\/entry\/125800 Die Krankheit: Der heredit\u00e4re nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist gekennzeichnet durch die Unf\u00e4higkeit, den Urin zu konzentrieren, was zu&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22349,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25919"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25919"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25919\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25920,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25919\/revisions\/25920"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25919"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25919"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25919"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}