{"id":25917,"date":"2022-08-29T08:13:35","date_gmt":"2022-08-29T08:13:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/x-chromosomale-hypophosphataemie\/"},"modified":"2024-11-21T11:58:09","modified_gmt":"2024-11-21T11:58:09","slug":"x-chromosomale-hypophosphataemie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/x-chromosomale-hypophosphataemie\/","title":{"rendered":"X-chromosomale Hypophosphat\u00e4mie"},"content":{"rendered":"<p><strong>Hypophosphat\u00e4mische Rachitis, X-chromosomal &#8211; OMIM#307800 <\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/259900\">https:\/\/omim.org\/entry\/307800\u2013 <\/a>\u00a0<strong>PHEX-Gen <em>\u00a0<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als: <\/em><\/strong><em>Vitamin-D-resistente Rachitis; hypophosphat\u00e4mische Vitamin-D-resistente Rachitis<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das ph\u00e4notypische Spektrum der X-chromosomalen Hypophosphat\u00e4mie (XLH) reicht von isolierter Hypophosphat\u00e4mie bis hin zu schweren Beugungen der unteren Extremit\u00e4ten.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>XLH manifestiert sich h\u00e4ufig in den ersten zwei Lebensjahren, wenn sich die Beugung der unteren Extremit\u00e4ten mit Beginn der Belastung bemerkbar macht; manchmal kann sie sich jedoch erst im Erwachsenenalter manifestieren, da sie als bisher unbewertete Kleinw\u00fcchsigkeit vorliegt. Bei Erwachsenen kann die <em>Enthesopathie<\/em> (Verkalkung der Sehnen, B\u00e4nder und Gelenkkapseln), die mit Gelenkschmerzen und eingeschr\u00e4nkter Beweglichkeit einhergeht, die erste Beschwerde sein. Personen mit XLH sind anf\u00e4llig f\u00fcr spontane Zahnabszesse; Es wurde auch \u00fcber eine Schallempfindungsschwerh\u00f6rigkeit berichtet. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Bei Kindern k\u00f6nnen die entsprechenden klinischen Merkmale verz\u00f6gertes Wachstum und Kleinwuchs, Kraniosynostose und erh\u00f6hter Hirndruck, Deformit\u00e4ten der tragenden Gliedma\u00dfen, Muskelschw\u00e4che, Ganganomalien, Zahnabszesse und \u00fcberm\u00e4\u00dfige Zahnkaries umfassen;<\/li>\n<li>Nach dem Verschluss der Wachstumsfuge versp\u00fcrt ein Teil der jugendlichen und jungen erwachsenen Patienten weiterhin schw\u00e4chende Symptome, w\u00e4hrend andere eine &#8220;Flitterwochen&#8221;-Phase (\u00e4hnlich wie bei anderen metabolischen Knochenerkrankungen) mit weniger Muskel-Skelett-Problemen (au\u00dfer Zahnmanifestationen) erleben k\u00f6nnen. In dieser Phase wird die konventionelle Therapie mit Phosphatpr\u00e4paraten und aktiven Vitamin-D-Analoga h\u00e4ufig abgebrochen, da der subjektive und skelettale Nutzen als fehlend angesehen wird (<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8018577\/#B13\">13<\/a>). Im Jugendalter nimmt die psychische Belastung zu (<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8018577\/#B14\">14<\/a>), was zu einer schlechten Adh\u00e4renz und mangelnden Nachsorge beitragen kann.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Babys mit einem positiven Gentest (M\u00e4nner mit 1 hemizygoter Mutation oder Frauen mit einer heterozygoten Mutation im <em>PHEX-Gen<\/em> ) sollten weiterhin stillen<\/p>\n<ul>\n<li><em>Laborbefunde:<\/em> Charakteristisch sind eine niedrige Serumphosphatkonzentration und eine vermehrte tubul\u00e4re Resorption von Phosphat, korrigiert um die glomerul\u00e4re Filtrationsrate (TmP\/GFR). Dar\u00fcber hinaus fehlt die normale physiologische Reaktion auf eine Hypophosphat\u00e4mie in H\u00f6he eines Anstiegs von 1,25 (OH)2 Vitamin D. Serumcalcium und 25-Hydroxy-Vitamin D liegen im normalen Bereich; Das Parathormon ist normal bis leicht erh\u00f6ht. Die alkalische Phosphatase ist bei Kindern charakteristisch erh\u00f6ht, insbesondere in Zeiten schnellen Wachstums, und normalisiert sich in der Regel im Erwachsenenalter mit oder ohne Behandlung.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf R\u00f6ntgenbildern, genetischen und laboratorischen Befunden, famili\u00e4rer Anamnese und klinischen Symptomen, sofern verf\u00fcgbar.<\/li>\n<li>XLH ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Nephrologen und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert, der P\u00e4diatrie, Physiotherapie, Ern\u00e4hrung und Genetik umfasst.<\/li>\n<li>Schmerzen und Beugungen der unteren Extremit\u00e4ten bessern sich durch h\u00e4ufige orale Verabreichung von Phosphat und hochdosiertem Calcitriol. Kinder werden in der Regel ab dem Zeitpunkt der Diagnose behandelt, bis das Wachstum der langen Knochen abgeschlossen ist. Die Rolle der pharmakologischen Behandlung bei Erwachsenen ist weniger klar; Eine solche Behandlung ist in der Regel Personen mit Symptomen wie Skelettschmerzen, bevorstehenden orthop\u00e4dischen Operationen und biochemischen Hinweisen auf Osteomalazie mit erh\u00f6hter alkalischer Phosphatase oder wiederkehrenden Pseudofrakturen oder Stressfrakturen vorbehalten. Anhaltende Biegungen und\/oder Torsionen der unteren Extremit\u00e4ten, die zu einer Fehlstellung der unteren Extremit\u00e4t f\u00fchren, k\u00f6nnen eine Operation erforderlich machen.<\/li>\n<li>Im Jahr 2018 erteilte die Europ\u00e4ische Arzneimittelagentur (EMA) dem vollst\u00e4ndig humanisierten monoklonalen Anti-FGF23-Antik\u00f6rper <strong><em><u>Burosumab eine bedingte Marktzulassung <\/u><\/em><\/strong>\u00a0f\u00fcr die Behandlung von XLH bei Kindern \u2265 1 Jahr.<\/li>\n<li>Die Prognose ist bei konsequenter Behandlung gut.<\/li>\n<li><em><u>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde<\/u><\/em>: Behandlung mit Phosphat ohne Calcitriol wegen des erh\u00f6hten Risikos f\u00fcr Hyperparathyreoidismus.<\/li>\n<li>Eine genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern dringend empfohlen. X-chromosomale Hypophosphat\u00e4mie wird X-chromosomal vererbt. Ein betroffener Mann gibt die pathogene Variante an alle seine T\u00f6chter und keinen seiner S\u00f6hne weiter; Ein betroffenes Weibchen gibt die pathogene Variante an 50% seiner Nachkommen weiter. Nachkommen, die die pathogene Variante erben, sind betroffen, aber aufgrund der gro\u00dfen intrafamili\u00e4ren Variation kann der Schweregrad nicht vorhergesagt werden.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.filiereorkid.com\/rachitisme-hypophosphatemique\/\">https:\/\/www.filiereorkid.com\/rachitisme-hypophosphatemique\/<\/a><\/p>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK83985\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK83985\/<\/a><\/li>\n<li>Laurent MR, De Schepper J, Trouet D, et al. Konsensusempfehlungen f\u00fcr die Diagnose und Behandlung von X-chromosomaler Hypophosphat\u00e4mie in Belgien [ver\u00f6ffentlichte Korrektur erscheint in Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Mai 25; 12. PMID: 33815294.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hypophosphat\u00e4mische Rachitis, X-chromosomal &#8211; OMIM#307800 https:\/\/omim.org\/entry\/307800\u2013 \u00a0PHEX-Gen \u00a0 Auch bekannt als: Vitamin-D-resistente Rachitis; hypophosphat\u00e4mische Vitamin-D-resistente Rachitis Die Krankheit: Das ph\u00e4notypische Spektrum der X-chromosomalen Hypophosphat\u00e4mie (XLH) reicht von isolierter Hypophosphat\u00e4mie bis hin zu schweren Beugungen der unteren Extremit\u00e4ten. 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