{"id":25915,"date":"2022-08-29T08:16:01","date_gmt":"2022-08-29T08:16:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/primaere-hyperoxalurie-ph\/"},"modified":"2024-11-21T11:57:26","modified_gmt":"2024-11-21T11:57:26","slug":"primaere-hyperoxalurie-ph","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/primaere-hyperoxalurie-ph\/","title":{"rendered":"Prim\u00e4re Hyperoxalurie (PH)"},"content":{"rendered":"

Enth\u00e4lt: <\/em><\/strong><\/p>\n

– Prim\u00e4re Hyperoxalurie Typ 1 – OMIM#259900 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/259900<\/a> \u2013 AGXT-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: <\/em><\/strong>Oxalose I; Glykolazidurie; Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel <\/em><\/p>\n

– Prim\u00e4re Hyperoxalurie Typ 2 – OMIM#260000 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/260000<\/a> – GRHPR-Gen<\/em><\/strong><\/p>\n

Auch bekannt als: <\/em><\/strong>Oxalose II; Glyerazidurie; Glyoxylatreduktase\/ Hydroxypyruvatreduktase-Mangel; Mangel an D-Glyzerat-Dehydrogenase<\/em><\/p>\n

– Prim\u00e4re Hyperoxalurie Typ 3 – OMIM#613616 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/613616<\/a> – HOGA1-Gen<\/em><\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    Eine St\u00f6rung des Glyoxylatstoffwechsels, die durch einen \u00dcberschuss an Oxalat gekennzeichnet ist, der zu Nierensteinen, Nephrokalzinose und schlie\u00dflich Nierenversagen und systemischer Oxalose f\u00fchrt. Es gibt 3 Arten von PH, die Typen 1-3, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden.<\/p>\n

      \n
    1. Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Die Symptome k\u00f6nnen in jedem Alter auftreten und k\u00f6nnen von infantiler Gedeihst\u00f6rung und kortikaler Nephrokalzinose mit Nierenversagen bis hin zu H\u00e4maturie, medull\u00e4rer Nephrokalzinose oder sporadischer Steinerkrankung reichen, sogar innerhalb einer Familie. Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n