{"id":25913,"date":"2022-08-29T08:17:50","date_gmt":"2022-08-29T08:17:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/pseudohypoaldosteronismus-typ-1\/"},"modified":"2024-11-21T11:56:49","modified_gmt":"2024-11-21T11:56:49","slug":"pseudohypoaldosteronismus-typ-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/pseudohypoaldosteronismus-typ-1\/","title":{"rendered":"Pseudohypoaldosteronismus Typ 1"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Enth\u00e4lt: <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-dominant &#8211; OMIM#177735 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/259900\">https:\/\/omim.org\/entry\/177735<\/a> <strong>\u2013 <em>NR3C2-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als: <\/em><\/strong><em>PHAIa; renaler Pseudohypoaldosteronismus-Typ; autosomal-dominante PHAI<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-rezessiv \u2013 OMIM#264350 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/259900\">https:\/\/omim.org\/entry\/264350<\/a> <strong><em>\u2013 Gene SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als: <\/em><\/strong><em>generalisierter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1<strong>; <\/strong>PHA1b; autosomal-rezessiv <\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Eine seltene, prim\u00e4re Form der Mineralokortikoidresistenz, die durch leichten bis hochgradigen Salzverlust gekennzeichnet ist, der entweder auf die Niere beschr\u00e4nkt ist (renaler Pseudohypoaldosteronismus Typ 1) oder generalisiert ist und viele Organe betrifft (generalisierter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1).<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Das klinische Erscheinungsbild ist in der Neugeborenenperiode mit Gedeihst\u00f6rungen, Erbrechen und Dehydration mit biochemischen Befunden von Hyperkali\u00e4mie, metabolischer Azidose und erh\u00f6hter Aldosteron- und Reninkonzentration im Plasma. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong> Auf klinischer und genetischer Ebene lassen sich zwei unterschiedliche Formen unterscheiden:<\/p>\n<ul>\n<li>Die renale PHA1 ist die h\u00e4ufigste Form und weist eine leichte Mineralokortikoidresistenz auf, die auf die Nieren beschr\u00e4nkt ist und sich in der Regel in der fr\u00fchen Kindheit bessert;<\/li>\n<li>Generalisiertes PHA1 ist eine schwerere Form mit Salzverlust aus mehreren Organen (einschlie\u00dflich Lunge, Niere, Dickdarm, Schwei\u00df und Speicheldr\u00fcsen) und Persistenz bis ins Erwachsenenalter. Bei beiden Formen erfolgt die Pr\u00e4sentation in der Neugeborenenperiode mit einem Salzverlustsyndrom, Gedeihst\u00f6rungen, Erbrechen und Dehydration. Die generalisierte Form kann mit einer Beteiligung der Atemwege (einschlie\u00dflich anhaltender Rhinorrhoe, Infektionen, Tachypnoe, wiederkehrendem Husten und Keuchen und, seltener, Atemnotsyndrom) und kutanen L\u00e4sionen (verursacht durch eine Entz\u00fcndung der ekkrinen Strukturen) auftreten. Der klinische Verlauf kann durch Herzrhythmusst\u00f6rungen und Herzstillstand bei generalisierter PHA1 erschwert werden.<\/li>\n<li>Zu den biologischen Befunden geh\u00f6ren Hyponatri\u00e4mie, Hyperkali\u00e4mie, metabolische Azidose und eine unangemessen hohe Natriumausscheidung im Urin.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Babys mit einem positiven genetischen Test auf renalen PHA1 weisen 1 Mutation im <em>NR3C2 <\/em>\u00a0auf. Stattdessen weisen Babys bei generalisiertem PHA1 2 verschiedene Mutationen oder 1 Mutation <em>in der Homozygotie<\/em> in den Genen SCNN1A, SCNN1B oder SCNN1G auf.<\/li>\n<li>Babys sollten weiterhin gestillt werden<\/li>\n<li>Laborbefunde: Vorhandensein von hohem Aldosteron im Plasma und Urin sowie hohen Reninspiegeln im Plasma.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen und laboratorischen Ergebnissen, der famili\u00e4ren Anamnese und klinischen Symptomen, falls vorhanden.<\/li>\n<li>Die Behandlung besteht in einer Salzerg\u00e4nzung und Rehydrierung und, falls angezeigt, in der Korrektur von Hyperkali\u00e4mie und Azidose. Die Salzerg\u00e4nzung wird je nach Schwere der Erkrankung verabreicht. Eine symptomatische Behandlung ist bei Atemwegserkrankungen und zur Korrektur des Hautph\u00e4notyps notwendig.<\/li>\n<li>Der renale PHA1-Wert verbessert sich mit zunehmendem Alter und die Behandlung kann bei den meisten Patienten nach einem variablen Zeitraum abgebrochen werden, in der Regel im Alter von 18 bis 24 Monaten. Mit zunehmendem Alter kompensieren die Patienten den distalen Salzverlust, indem sie die Mineralokortikoid-Rezeptorachse hochregulieren.<\/li>\n<li><em>Eine fr\u00fchzeitige Diagnose innerhalb der ersten Lebenswoche ist entscheidend f\u00fcr das \u00dcberleben von Patienten mit generalisierter PHA1.<\/em> In dieser Form wurde \u00fcber keine Remission berichtet und die Patienten sind anf\u00e4llig f\u00fcr lebensbedrohliche Episoden von Salzverlust bis ins Erwachsenenalter.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen, da es autosomal-dominante und autosomal-rezessive Formen gibt.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=8739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pseudohypoaldosteronism-type-1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Pseudohypoaldosteronism-type-1&amp;title=Pseu\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=8739&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pseudohypoaldosteronism-type-1&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Pseudohypoaldosteronismus-Typ-1&amp;title=Pseudohypoaldosteronismus%20Typ%201&amp;search=Disease_Search_Simple<\/a><\/p>\n<p><strong>Biblio:<\/strong> Furgeson SB, Linas S. Mechanismen des Typ-I- und Typ-II-Pseudohypoaldosteronismus. J Am Soc Nephrol. 2010; 21(11):1842-1845. PMID: 20829405<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enth\u00e4lt: &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-dominant &#8211; OMIM#177735 https:\/\/omim.org\/entry\/177735 \u2013 NR3C2-Gen Auch bekannt als: PHAIa; renaler Pseudohypoaldosteronismus-Typ; autosomal-dominante PHAI &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, autosomal-rezessiv \u2013 OMIM#264350 https:\/\/omim.org\/entry\/264350 \u2013 Gene SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G Auch bekannt als: generalisierter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1; PHA1b; autosomal-rezessiv Die Krankheit: Eine seltene, prim\u00e4re Form der Mineralokortikoidresistenz, die durch leichten bis hochgradigen Salzverlust&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22349,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25913"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25913"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25913\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25914,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25913\/revisions\/25914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}