{"id":25911,"date":"2022-08-29T08:19:59","date_gmt":"2022-08-29T08:19:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/pseudohypoaldosteronismus-typ-2\/"},"modified":"2024-11-21T11:56:12","modified_gmt":"2024-11-21T11:56:12","slug":"pseudohypoaldosteronismus-typ-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/pseudohypoaldosteronismus-typ-2\/","title":{"rendered":"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIB \u2013 OMIM#614491<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/259900\">https:\/\/omim.org\/entry\/614491<\/a> <strong>\u2013 <em>WNK4-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als: <\/em><\/strong><em>PHA2B; autosomal-dominant<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIC \u2013 OMIM#614492<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/6144912\">https:\/\/omim.org\/entry\/614492<\/a> <strong>\u2013 <em>WNK1-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als: <\/em><\/strong><em>PHA2C; autosomal-dominant<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IID \u2013 OMIM#614495<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/259900\">https:\/\/omim.org\/entry\/614495<\/a> <strong>\u2013 <em>KLHL3-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als<\/em><\/strong><em>: famili\u00e4re hyperkali\u00e4mische Hypertonie, PHA2D; autosomal-dominant\/ rezessiv<\/em><\/p>\n<p><strong>&#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIE \u2013 OMIM#614496<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/6144956\">https:\/\/omim.org\/entry\/6144956<\/a> <strong>\u2013 <em>CUL3-Gen <\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Auch bekannt als<\/em><\/strong><em>: famili\u00e4re hyperkali\u00e4mische Hypertonie, PHA2D; autosomal-dominant\/ rezessiv<\/em><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Der Pseudohypoaldosteronismus Typ II (PHAII) ist gekennzeichnet durch Hyperkali\u00e4mie trotz normaler glomerul\u00e4rer Filtrationsrate (GFR) und h\u00e4ufig durch Hypertonie. Weitere assoziierte Befunde bei Kindern und Erwachsenen sind Hyperchlor\u00e4mie, metabolische Azidose und unterdr\u00fcckte Plasma-Renin-Spiegel. Der Aldosteronspiegel ist variabel, aber angesichts des Grades der Hyperkali\u00e4mie relativ niedrig (erh\u00f6htes Serumkalium ist ein starker Stimulus f\u00fcr die Aldosteronsekretion). Hyperkalziurie ist gut beschrieben.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Hypertonie (Blutdruck &gt;140\/90 mm Hg), die sich im Allgemeinen im Jugend- oder Erwachsenenalter manifestiert, aber auch bei Kindern berichtet wird. <strong>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><em>Laborbefunde<\/em>: Hyperkali\u00e4mie in Abwesenheit einer gest\u00f6rten glomerul\u00e4ren Filtration &#8211; die Serumkonzentration von Kalium reicht von leicht (Serum-K ~5,0-6,0 mmol\/L) bis stark erh\u00f6ht (&gt;8,0 mmol\/L) [Normalbereich: ~3,5-5,1 mmol\/L]. Dieser Befund ist bei Betroffenen jeden Alters nahezu universell.<\/li>\n<li>Metabolische Azidose: Serumkonzentration von Bikarbonat im Bereich von 14 bis 24 mmol\/L [Normalbereich: ~22-29 mmol\/L]<\/li>\n<li>Hyperchlor\u00e4mie: Serumkonzentration von Chlorid im Bereich von 105 bis 117 mmol\/L (Normalbereich: ~99-108 mmol\/L)<\/li>\n<li>Unterdr\u00fcckte Reninspiegel im Plasma<\/li>\n<li>Variable Serumaldosteronspiegel, die im Rahmen der Hyperkali\u00e4mie tendenziell relativ unterdr\u00fcckt werden<\/li>\n<li>Serumkalzium- und Parathormonspiegel, die normal sind. Hyperkalziurie wird jedoch zumindest bei einer Untergruppe von Personen festgestellt.<\/li>\n<\/ul>\n<p><em>Familienanamnese<\/em>: Ein Verwandter ersten Grades mit \u00e4hnlichen Befunden. Der Verdacht auf PHAII sollte bei Personen mit beschriebenen klinischen Merkmalen, unterst\u00fctzenden Laborbefunden und Familienanamnese bestehen. <strong>Das Fehlen einiger dieser Punkte schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/strong><\/p>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge, bei denen eine heterozygote pathogene Variante in\u00a0 den <em>Genen CUL3, WNK1 oder WNK4\u00a0 identifiziert wurde;<\/em>oder eine heterozygote pathogene Variante oder <em>biallelisch pathogene Varianten (<\/em>2 Kopien einer Mutation oder 1 Kopie der Homozygotie im <em>KLHL3-Gen<\/em>).<\/li>\n<li>Babys sollten weiterhin gestillt werden<\/li>\n<li>Suchen Sie nach den beschriebenen Laborbefunden.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen und laboratorischen Ergebnissen, der famili\u00e4ren Anamnese und klinischen Symptomen, falls vorhanden.<\/li>\n<li>Elektrolyt- und Blutdruckanomalien von PHAII bei Kindern und Erwachsenen werden h\u00e4ufig mit Thiaziddiuretika korrigiert.<\/li>\n<li>Die Kontrolle des Blutdrucks ist wichtig, um das Risiko von Herz-Kreislauf- und Nierenerkrankungen sowie Schlaganf\u00e4llen zu verringern.<\/li>\n<li><em>Zu vermeidende Wirkstoffe\/Umst\u00e4nde:<\/em> Unbehandelte Personen mit PHAII sollten eine \u00fcberm\u00e4\u00dfige Aufnahme von Lebensmitteln mit hohem Salz- und Kaliumgehalt vermeiden, da diese Bluthochdruck und Hyperkali\u00e4mie verschlimmern k\u00f6nnen.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung wird f\u00fcr die Familienplanung und die Bewertung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern wie Geschwistern dringend empfohlen, da es autosomal-dominante und autosomal-rezessive Formen gibt.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Orphanet:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3723&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pseudohypoaldosteronism-type-2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)\/group%20of%20diseases=Pseudohypoaldosteronism-type-2&amp;title=Pseu\">https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3723&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pseudohypoaldosteronism-type-2&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(n)\/Gruppe%20von%20Krankheiten=Pseudohypoaldosteronismus-Typ-2&amp;title=Pseudohypoaldosteronismus%20Typ%202&amp;Suche=Disease_Search_Simple<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Literatur:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Furgeson SB, Linas S. Mechanismen des Typ-I- und Typ-II-Pseudohypoaldosteronismus. J Am Soc Nephrol. 2010; 21(11):1842-1845. PMID: 20829405<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK65707\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK65707\/<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enth\u00e4lt: &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIB \u2013 OMIM#614491 https:\/\/omim.org\/entry\/614491 \u2013 WNK4-Gen Auch bekannt als: PHA2B; autosomal-dominant &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIC \u2013 OMIM#614492 https:\/\/omim.org\/entry\/614492 \u2013 WNK1-Gen Auch bekannt als: PHA2C; autosomal-dominant &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IID \u2013 OMIM#614495 https:\/\/omim.org\/entry\/614495 \u2013 KLHL3-Gen Auch bekannt als: famili\u00e4re hyperkali\u00e4mische Hypertonie, PHA2D; autosomal-dominant\/ rezessiv &#8211; Pseudohypoaldosteronismus Typ IIE \u2013 OMIM#614496 https:\/\/omim.org\/entry\/6144956 \u2013&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22349,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[121],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25911"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25911"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25911\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25912,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25911\/revisions\/25912"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22349"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25911"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25911"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25911"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}