{"id":25909,"date":"2022-08-30T08:03:26","date_gmt":"2022-08-30T08:03:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.babydetect.be\/nicht-syndromale-hypertrophe-kardiomyopathie-fruehes-auftreten-mybpc3-und-myh7-gene\/"},"modified":"2024-11-21T11:55:00","modified_gmt":"2024-11-21T11:55:00","slug":"nicht-syndromale-hypertrophe-kardiomyopathie-fruehes-auftreten-mybpc3-und-myh7-gene","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/nicht-syndromale-hypertrophe-kardiomyopathie-fruehes-auftreten-mybpc3-und-myh7-gene\/","title":{"rendered":"Nicht-syndromale hypertrophe Kardiomyopathie, fr\u00fches Auftreten \u2013 MYBPC3- und MYH7-Gene"},"content":{"rendered":"<p><strong><em>Auch bekannt als<\/em>: <em>Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie 4; Genetische Kardiomyopathie hypertroph (HCM); Heredit\u00e4re ventrikul\u00e4re Hypertrophie; Hypertrophe Subaortenstenose<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>Enth\u00e4lt:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie Typ 4 &#8211; OMIM#115197 <\/strong>https:\/\/omim.org\/entry\/115197<\/p>\n<p><strong>Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie Typ 1 &#8211; OMIM#192600 <\/strong><a href=\"https:\/\/omim.org\/entry\/192600\">https:\/\/omim.org\/entry\/192600<\/a><\/p>\n<ol>\n<li><strong> Die Krankheit: <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) wird typischerweise durch das Vorhandensein einer ungekl\u00e4rten linksventrikul\u00e4ren Hypertrophie (LVH) mit einer maximalen Wandst\u00e4rke \u226515 mm bei Erwachsenen oder einem Z-Score &gt;3 bei Kindern definiert. Wenn es eine Familienanamnese von HCM gibt oder wenn Gentests best\u00e4tigen, dass ein Verwandter die pathogene Sarkomervariante der Familie geerbt hat, unterst\u00fctzt eine maximale LV-Wandst\u00e4rke \u2265 13 mm die Diagnose. Eine solche LVH tritt in einem nicht dilatierten Ventrikel in Abwesenheit anderer kardialer oder systemischer Erkrankungen auf, die in der Lage sind, das beobachtete Ausma\u00df einer erh\u00f6hten LV-Wandst\u00e4rke hervorzurufen, wie z. B. Druck\u00fcberlastung oder Lager-\/Infiltrationsst\u00f6rungen.<\/p>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong> Die Symptome:<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>H\u00e4ufige Symptome sind Kurzatmigkeit (insbesondere bei Anstrengung), Brustschmerzen, Herzklopfen, Orthostase, Pr\u00e4synkope und Synkope. <em>Das Fehlen fr\u00fcher Anzeichen oder Symptome schlie\u00dft die Diagnose nicht aus.<\/em><\/p>\n<ul>\n<li>Die klinischen Manifestationen der HCM sind sehr variabel und reichen von asymptomatischer LVH \u00fcber Arrhythmien (Vorhofflimmern sowie b\u00f6sartige ventrikul\u00e4re Arrhythmien) bis hin zu refrakt\u00e4rer Herzinsuffizienz. Dar\u00fcber hinaus k\u00f6nnen die Manifestationen sogar innerhalb derselben Familie variieren.<\/li>\n<li>Obwohl LVH und eine klinische Diagnose von HCM h\u00e4ufig in der Adoleszenz zu Beginn der Pubert\u00e4t oder im jungen Erwachsenenalter auftreten, kann der Beginn fr\u00fcher (im S\u00e4uglings- und Kindesalter, einige seltene F\u00e4lle wurden w\u00e4hrend der Schwangerschaft festgestellt) oder sp\u00e4ter im Leben erfolgen.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"3\">\n<li><strong> Ma\u00dfnahmen im Falle einer fr\u00fchzeitigen Diagnose<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>S\u00e4uglinge mit einem positiven genetischen Test (mit <u>1 pathogenen Variante der Heterozygotie<\/u> in einem der verwandten Gene) sollten das Stillen fortsetzen.<\/li>\n<li>Pathogene Varianten in einem der Gene, die f\u00fcr eine Komponente des Sarkomers kodieren, finden sich bei etwa 50 % bis 60 % der Probanden (Erwachsene und Kinder) mit HCM in der Familienanamnese und bei etwa 20 % bis 30 % der Probanden ohne HCM in der Familienanamnese. Etwa 3 % bis 5 % der betroffenen Personen haben mehr als eine Sarkomer-Genvariante \u00a0(entweder <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/biallelic\/\">biallelische<\/a> Varianten im 1-Gen oder <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/heterozygous\/\">heterozygote<\/a> Varianten im &gt;1-Gen), obwohl weniger als 1 % mehr als eine pathogene oder <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/n\/gene\/glossary\/def-item\/likely-pathogenic\/\">wahrscheinlich pathogene Variante<\/a> aufweisen.<\/li>\n<li>Die Diagnose basiert auf genetischen Ergebnissen, der Familienanamnese, den klinischen Symptomen, dem EKG und dem Echokardiogramm.<\/li>\n<li>HCM ist eine lebenslange Erkrankung, die ein lebenslanges Management und eine regelm\u00e4\u00dfige Nachsorge durch einen Kinderarzt f\u00fcr Kardiologie, einen Genetiker und einen multidisziplin\u00e4ren Behandlungsansatz erfordert.<\/li>\n<li>Am wichtigsten w\u00e4ren die kardiologische \u00dcberwachung und serielle Untersuchungen zur Beurteilung der Herzfunktion und der Notwendigkeit einer pharmakologischen Behandlung.<\/li>\n<li>Die genetische Beratung ist sehr empfehlenswert f\u00fcr die Familienplanung und die Beurteilung von gef\u00e4hrdeten Familienmitgliedern ersten Grades.<\/li>\n<li><\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"4\">\n<li><strong> Weitere Informationen<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Biblio<strong> : <\/strong><a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1768\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1768\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Auch bekannt als: Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie 4; Genetische Kardiomyopathie hypertroph (HCM); Heredit\u00e4re ventrikul\u00e4re Hypertrophie; Hypertrophe Subaortenstenose Enth\u00e4lt: Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie Typ 4 &#8211; OMIM#115197 https:\/\/omim.org\/entry\/115197 Famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie Typ 1 &#8211; OMIM#192600 https:\/\/omim.org\/entry\/192600 Die Krankheit: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) wird typischerweise durch das Vorhandensein einer ungekl\u00e4rten linksventrikul\u00e4ren Hypertrophie (LVH) mit einer maximalen Wandst\u00e4rke \u226515 mm&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":22264,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[120],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25909"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25909"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25909\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25910,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25909\/revisions\/25910"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22264"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25909"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25909"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.babydetect.be\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25909"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}